Globálny slovník portálu IMED

| ( | 0 | 3 | A | B | C | D | E | F | G | H | I | J | K | L | M | N | O | P | Q | R | Š | T | Ú
Pojem: 
Strata heterozygozity
Definícia: 

Strata alel na jednom chromozóme v dôsledku delécie, pre ktoré je jedinec konštitučne heterozygotom.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Strata heterozygozity
Pojem: 
Organické acidúrie
Definícia: 

<p>
vznikaj&uacute; v&nbsp;d&ocirc;sledku deficitu &scaron;pecifick&yacute;ch enz&yacute;mov v&nbsp;katabolizme rozvetven&yacute;ch aminokysel&iacute;n. Medzi&nbsp;tzv. &bdquo;klasick&eacute;&ldquo; organick&eacute; acid&uacute;rie patr&iacute; izoval&eacute;rov&aacute;&nbsp; acid&uacute;ria (IVA), propi&oacute;nov&aacute; acid&uacute;ria (PA) a&nbsp;metylmal&oacute;nov&aacute; acid&uacute;ria (MMA).</p>
<p>
M&ocirc;žu sa klinicky prejavovať ako z&aacute;važn&eacute; <strong>novorodeneck&eacute; formy</strong> s&nbsp;metabolick&yacute;m rozvratom; <strong>intermitentn&eacute; </strong>a&nbsp;<strong>chronick&eacute; progres&iacute;vne formy</strong>, prejavuj&uacute;ce sa ako hypot&oacute;nia, neprospievanie a&nbsp;oneskorenie v&yacute;voja.&nbsp;</p>

Kľúčové slovo: 
Organické acidúrie
Pojem: 
Propiónová acidúria
Definícia: 

<p>
Je to ochorenie, pre ktor&eacute; je charakteristick&eacute; porucha metabolizmu aminokysel&iacute;n s&nbsp;rozvetven&yacute;m reťazcom (leuc&iacute;n, izoleuc&iacute;n a val&iacute;n) a&nbsp;akumul&aacute;cia metabolitov CoA intramitochondri&aacute;lne. Ochorenie sp&ocirc;sobuje deficit biot&iacute;n dependentn&eacute;ho enz&yacute;mu <em>propionyl-CoA karboxyl&aacute;zy</em>, čo je komplex enz&yacute;mov zložen&yacute;ch z&nbsp;&alpha;- a&nbsp;&beta;-podjednotky k&oacute;dovanej g&eacute;nmi PCCA a&nbsp;PCCB. Hromaden&iacute;m metabolitu <em>propionyl-CoA</em> doch&aacute;dza k inhib&iacute;cii enz&yacute;mov Krebsovho cyklu a in&yacute;ch, medzi nimi aj enz&yacute;mov ureov&eacute;ho cyklu (karbamoylfosfat syntetazy, CPS).</p>

Kľúčové slovo: 
Propiónová acidúria
Pojem: 
Hyperamonémia
Definícia: 

<p>
je zv&yacute;&scaron;en&aacute; hodnota amoniaku v&nbsp;plazme. U&nbsp;pacientov s&nbsp;propi&oacute;novou acid&uacute;riou vznik&aacute; hyperamon&eacute;mia v&nbsp;d&ocirc;sledku kumul&aacute;cie propionyl-CoA, ktor&yacute; n&aacute;sledne znižuje synt&eacute;zu N-acetylglutam&aacute;tu</p>

Kľúčové slovo: 
Hyperamonémia
Pojem: 
N-karbamylglutamát
Definícia: 

<p>
je &scaron;truktur&aacute;lny anal&oacute;g N-acetylglutam&aacute;tu (aktiv&aacute;tor <em>karbamoylfosf&aacute;t syntet&aacute;zy,CPS</em>). Znižuje NH3 v krvi a zvy&scaron;uje hladiny močoviny v krvi a&nbsp;v moči.</p>

Kľúčové slovo: 
N-karbamylglutamát
Pojem: 
GIST
Definícia: 

<p>
Gastrointestin&aacute;lny strom&aacute;lny tumor - mezench&yacute;mov&aacute;&nbsp;<span style=\"color: rgb(0, 0, 0); font-family: arial, helvetica, sans-serif; line-height: 23.33333396911621px; text-align: justify; font-size: 12px;\">neopl&aacute;zia gastrointestin&aacute;lneho traktu, vznikaj&uacute;ca z interstici&aacute;lnych Cajalov&yacute;ch buniek.&nbsp;</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
stromálny tumor
Pojem: 
Exón
Definícia: 

<p>
k&oacute;duj&uacute;ca časť g&eacute;nu.</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
časť génu
Pojem: 
PCR
Definícia: 

<p style=\"text-align: justify;\">
<span style=\"font-size:11px;\"><span style=\"font-family:arial,helvetica,sans-serif;\">Polymer&aacute;zov&aacute; reťazov&aacute; reakcia-<span style=\"color: rgb(0, 0, 0); line-height: 16px;\">umožňuje amplifik&aacute;ciu (namnoženie) &scaron;pecifick&yacute;ch &uacute;sekov DNA<i>&nbsp;</i><em>&nbsp;in vitro</em>&nbsp;využit&iacute;m &scaron;pecifick&eacute;ho katalytick&eacute;ho &uacute;činku DNA-polymer&aacute;zy. Cel&aacute; proces polymriz&aacute;cie je cyklick&yacute;.&nbsp;</span></span></span></p>

Kategória:

Pojem: 
KIT gén
Definícia: 

<p style=\"text-align: justify;\">
<span style=\"font-family:arial,helvetica,sans-serif;\"><span style=\"font-size:11px;\">K&oacute;duje KIT receptor, ktor&eacute;ho funkcia je kritick&aacute; pre v&yacute;vin interstici&aacute;lnych Cajalov&yacute;ch buniek.<em> KIT</em> g&eacute;n je exprimovan&yacute; v krvotvorn&yacute;ch kmeňov&yacute;ch bunk&aacute;ch, melanocytoch, mastocytoch, z&aacute;rodočn&yacute;ch bunk&aacute;ch a Cajalov&yacute;ch bunk&aacute;ch.</span></span></p>

Kľúčové slovo: 
KIT
Pojem: 
PDGFRa gén
Definícia: 

<p style=\"text-align: justify;\">
K&oacute;duje PDGFRa rceptor. M&aacute; v&yacute;znamn&uacute; &uacute;lohu vo v&yacute;vine org&aacute;nov, hojen&iacute; r&aacute;n a progresii n&aacute;doru.</p>

Kľúčové slovo: 
PDGFRa

Stránky