Globálny slovník portálu IMED

Produkt génu HER2/neu (erbB2) je transmembránový receptor s tyrozín kinázovou aktivitou patriaci do rodiny génov HER, homológov EGFR (epidermal growth factor receptor). Vlastný gén je lokalizovaný na dlhom ramienku chromozómu 17 v oblasti q11.2 - q12. Amplifikácia génu HER2/neu je prítomná u celého spektra nádorov. Pri karcinóme prsníka je táto amplifikácia detekovaná u 15 - 25 % prípadov a silne koreluje s overexpresiou proteínu. Overexpresia proteínu HER2/neu je dôležitým prognostickým a prediktívnym faktorom invazívneho karcinómu prsníka a je asociovaná s horšou prognózou.

Adjuvantná terapia predstavuje ďalšiu liečbu, obvykle po operácií, keď už boli všetky zistiteľné ložiská nádorového onemocnenia odstránená, avšak v terapii sa stále pokračuje, pretože existuje štatisticky dokázané riziko nepozorovaného priebehu onemocnenia.

Približne 30 - 40 % pacientov s karcinómom prsníka, ale i s inými solídnymi tumormi, ktoré sa javia klinicky bez
metastáz, majú prítomné okultné metastázy v kostnej dreni, krvi alebo lymfatických uzlinách. Tieto okultné metastázy sú súčasťou tzv. mikrometastatickej choroby. V kostnej dreni ich nazývame diseminované nádorové bunky (disseminated tumor cells - DTC), v periférnej krvi ich označujeme ako cirkulujúce nádorové bunky (circulating tumor cells - CTC). I keď v širšom slova zmysle aj CTC sú diseminovanými nádorovými bunkami. Zistenie prítomnosti mikrometastackej choroby môže mať prognostický význam, pričom ich charakterizácia z hľadiska prítomnosti liečebných cieľov sa môže uplatniť pri individuálizácií liečby onkologických pacientov.

AD dedičná geneticky podmienená choroba, spôsobená mutáciou génu pre fibrilín, prejavujúca sa postihnutím viacerých systémov, najmä kostného (hyperlaxita kĺbov, deformity chrbtice, vysoký štíhly habitus, arachnodaktýlia...), očného (luxácia šošovky, ťažká myopia...), kardiálneho (prolaps mitrálnej chlopne, dilatácia aorty s aneuryzmami a rizikom náhlej smrti).