<p>
Z-skóre pre plošnú kostnú minerálovú denzitu menej alebo rovné ako -2 SD a zároveň výskyt klinicky významných zlomenín</p>
<p style=\"text-align: justify;\">
Nejčastější dědičná periferní neuropatie, která postihuje motorická a senzitivní nervová vlákna, způsobená kauzální monogenní mutací, která je dědičná všemi typy mendelovského způsobu dědičnosti. Obvykle nezkracuje střední délku života, ale zhoršuje jeho kvalitu. Vyznačuje se atrofiemi,distálních svalů na dolních i na horních končetinách, častou deformitou nohy (pes cavus) a relativně malou poruchou citlivosti končetin.</p>
<p style=\"text-align: justify;\">
2-(4-imidazol)-etylamín je biogénny amín, vyskytuje sa v tele všetkých vyšších živočíchov. Jeho hlavnou funkciou je účasť na normálnych ochranných a regulačnách reakciách organizmu, veľkou mierou sa podieľa na alergickej reakcii organizmu.</p>
<p>
diaminooxidáza - enzým ktorý sa zúčasňuje metabolizmu histamínu. Jeho funkčnosť je geneticky podmienená.</p>
<p style="\"text-align:" justify;\"=""> 24 hodinové monitorovanie krvného tlaku umožňuje presnejšie meranie krvného tlaku a vyhodnotenie viacerých pomocných parametrov, ktoré ho bližšie charakterizujú. Počas vyšetrenia nosí pacient počas jedného dňa naloženú manžetu na ľavom ramene pod oblečením a malý prístroj zavesený na páse. Obvykle sa meranie spúšťa každých 20 - 30 minút, kedy by sa mal pacient vyvarovať zbytočným pohybom končatinou. Vyšetrenie je realizované počas bežných denných činností pacienta, ktoré zaznamenáva do denníka. Prístroj meria len jednu hodnotu – stredný arteriálny tlak, systolický a diastolický tlak vypočítava. Táto metóda využíva oscilometrický spôsob merania, preto výsledná hodnota nie je identická s auskultačným meraním. Lekár pri vyhodnocovaní používa iné tabuľky ako aj inú definíciu hypertenzie.
<p style="\"text-align:" justify;\"=""> Je definovaná ako percento meraní presahujúcich normálnu hodnotu krvného tlaku, v detskej populácii hodnotu 95. percentilu. Hodnoty do 25 % sa považujú za normálne. Umožňuje stanoviť stupeň hypertenzie. Ak je viac ako 50% stav, hodnotíme ako závažnú hypertenziu.
<p style="\"text-align:" justify;\"=""> Jednou z možností využitia 24-hodinového monitorovania krvného tlaku je neinvazívne stanovenie cievnej tuhosti výpočtom. Ambulantný index cievnej tuhosti (AASI) je rovný jedna mínus regresná krivka diastolického na systolický krvný tlak. U obéznych detí v našom súbore stúpa hodnota indexu cievnej tuhosti v závislosti od hodnoty BMI a závažnosti metabolického syndrómu.
kardiálna bolesť vzniká excitáciou množstva rôznych ciest, vrátane buniek spinotalamického traktu pozdĺž dolnej cervikálnej a hornej torakálnej oblasti (avšak nie na úrovni C7 alebo C8); excitácia horných cervikálnych ciest je dôvodom, prečo pacienti s pravou kardiálnou bolesťou (napr. pri angíne pectoris) často pociťujú bolesť okrem hrudníka aj v sánke a krku.
Citované z Place, R., Vezzeti, R. Pediatric and adolescent chest pain, 2007, 4 (8): 1-19, [online] [Citované: 2013-04-23]. http://www.ebmedicine.net/topics.php?paction=showTopicSeg&topic_id=170&s...
<p>
Nadbytok tukového tkaniva v organizme vo vzťahu k ostatným tkanivám.</p>
<p>
Familiárna amyloidná polyneuropatia je ťažká progredujúca zneschopňujúca motorická, senzitívna a autonómna polyneuropatia s autozómovo dominantnou dedičnosťou, vyskytujú sa aj sporadické formy podmienené de novo mutáciami. Ochorenie spôsobuje abnormný protein transtyretín produkovaný pečeňou. Transtyretín sa transformuje v amyloid, ktorý sa ukladá do periférnych nervov a spôsobuje ich postupnú deštrukciu. Neliečené ochorenie končí úmrtím cca po 10 rokoch od manifestácie prvých príznakov. Diagnózu TTR-FAP definitívne potvrdzuje DNA dôkaz mutácie transtyretínového génu. V liečbe sa používa transplantácia pečene s cieľom eliminovať abnormný transtyretín a zastaviť progresiu ochorenia. Od r. 2011 je k dispozícii tafamidis, prvý farmakologický preparát, ktorý sa selektívne viaže na transtyretín a zabraňuje jeho transformácii na amyloid. </p>