Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Hyperkinetická porucha
Definícia: 

(ADHD - Attention Deficit Hyperactivity Disorder - porucha pozornosti s hyperaktivitou) je najčastejšou poruchou psychického vývinu v detskom veku.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Poruchy psychického vývinu
Pojem: 
Poruchy psychického vývinu
Definícia: 

Sú to geneticky a epigeneticky podmienené poruchy, ktorých podkladom je abnormálny neurovývin, t.z. majú jasnú biologickú podstatu.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
neurovývin
Pojem: 
Komorbidita ADHD
Definícia: 

Spoločný výskyt menovanej psychiatrickej poruchy a iných psychiatrických porúch, u ktorých sa dá predpokladať iný patologicko-anatomický substrát, etiopatogenéza, a teda aj liečba.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
ADHD
Pojem: 
Leukopénia
Definícia: 

je definovaná ako celkový počet bielych krvinek <4,000/μl

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Leukopénia
Pojem: 
Neutropénia
Definícia: 

je definovaná ako pokles absolutného počtu neutrofilov (ANC)< 1500/μl u detí a <1000/μl u dojčiat

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Neutropénia
Pojem: 
Posun doľava
Definícia: 

Zvýšené vyplavenie nezrelých foriem neutrofilov z kostnej drene do periférnej krvi

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Posun doľava
Pojem: 
testis
Definícia: 

párová mužská pohlavná žľaza, semenník

Kategória:

Pojem: 
kryptorchizmus
Definícia: 

vrodená vývojová chyba, pri ktorej nedošlo k zostupu semenníkov do mieška

Kategória:

Pojem: 
Adjuvantná liečba
Definícia: 

Adjuvantná terapia predstavuje ďalšiu liečbu, obvykle po operácií, keď už boli všetky zistiteľné ložiská nádorového onemocnenia odstránené, avšak v terapii sa stále pokračuje, pretože existuje štatisticky dokázané riziko nepozorovaného priebehu onemocnenia.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Adjuvantná liečba
Pojem: 
HER2 receptor
Definícia: 

Produkt génu HER2/neu (erbB2) je transmembránový receptor s tyrozín kinázovou aktivitou patriaci do rodiny génov HER, homológov EGFR (epidermal growth factor receptor). Vlastný gén je lokalizovaný na dlhom ramienku chromozómu 17 v oblasti q11.2 - q12. Amplifikácia génu HER2/neu je prítomná u celého spektra nádorov. Pri karcinóme prsníka je táto amplifikácia detekovaná u 15 - 25 % prípadov a silne koreluje s overexpresiou proteínu. Overexpresia proteínu HER2/neu je dôležitým prognostickým a prediktívnym faktorom invazívneho karcinómu prsníka a je asociovaná s horšou prognózou.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
HER2 receptor
Pojem: 
Mikrometastatická choroba
Definícia: 

Približne 30 - 40 % pacientov s karcinómom prsníka, ale i s inými solídnymi tumormi, ktoré sa javia klinicky bez metastáz, majú prítomné okultné metastázy v kostnej dreni, krvi alebo lymfatických uzlinách. Tieto okultné metastázy sú súčasťou tzv. mikrometastatickej choroby. V kostnej dreni ich nazývame diseminované nádorové bunky (disseminated tumor cells – DTC), v periférnej krvi ich označujeme ako cirkulujúce nádorové bunky (circulating tumor cells - CTC). I keď v širšom slova zmyslu aj CTC sú diseminovanými nádorovými bunkami. Zistenie prítomnosti mikrometastackej choroby môže mať prognostický význam, pričom ich charakterizácia z hľadiska prítomnosti liečebných cieľov sa môže uplatniť pri individualizácií liečby onkologických pacientov.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Mikrometastatická choroba
Pojem: 
Adjuvantná liečba
Definícia: 

Adjuvantná terapia predstavuje ďalšiu liečbu, obvykle po operácií, keď už boli všetky zistiteľné ložiská nádorového onemocnenia odstránená, avšak v terapii sa stále pokračuje, pretože existuje štatisticky dokázané riziko nepozorovaného priebehu onemocnenia.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Adjuvantná liečba
Pojem: 
HER2 receptor
Definícia: 

Produkt génu HER2/neu (erbB2) je transmembránový receptor s tyrozín kinázovou aktivitou patriaci do rodiny génov HER, homológov EGFR (epidermal growth factor receptor). Vlastný gén je lokalizovaný na dlhom ramienku chromozómu 17 v oblasti q11.2 - q12. Amplifikacia génu HER2/neu je prítomná u celého spektra nádorov. Pri karcinóme prsníka je táto amplifikácia detekovaná u 15 - 25 % prípadov a silne koreluje s overexpresiou proteínu. Overexpresia proteínu HER2/neu je dôležitým prognostickým a prediktívnym faktorom invazívneho karcinómu prníka a je asociovaná s horšou
prognózou.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
HER2 receptor
Pojem: 
Mikrometastatická choroba
Definícia: 

Približne 30 - 40 % pacientov s karcinómom prsníka, ale i s inými solídnymi tumormi, ktoré sa javia klinicky bez
metastáz, majú prítomné okultné metastázy v kostnej dreni, krvi alebo lymfatických uzlinách. Tieto okultné metastázy sú súčasťou tzv. mikrometastatickej choroby. V kostnej dreni ich nazývame diseminované nádorové bunky (disseminated tumor cells - DTC), v periférnej krvi ich označujeme ako cirkulujúce nádorové bunky (circulating tumor cells - CTC). I keď v širšom slova zmysle aj CTC sú diseminovanými nádorovými bunkami. Zistenie prítomnosti mikrometastackej choroby môže mať prognostický význam, pričom ich charakterizácia z hľadiska prítomnosti liečebných cieľov sa môže uplatniť pri individuálizácií liečby onkologických pacientov.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Mikrometastatická choroba
Pojem: 
osteogenesis imperfecta
Definícia: 

AD dedičná genetická choroba spôsobená mutáciou génu pre kolagén, charakterizovaná poruchou tvorby kostí, ich zvýšenou lámavosťou, a pri ťažkých formách aj ich deformitami, nízkym vzrastom a imobilitou.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
kolagén
Pojem: 
Marfanov syndróm
Definícia: 

AD dedičná geneticky podmienená choroba, spôsobená mutáciou génu pre fibrilín, prejavujúca sa postihnutím viacerých systémov, najmä kostného (hyperlaxita kĺbov, deformity chrbtice, vysoký štíhly habitus, arachnodaktýlia...), očného (luxácia šošovky, ťažká myopia...), kardiálneho (prolaps mitrálnej chlopne, dilatácia aorty s aneuryzmami a rizikom náhlej smrti).

Kľúčové slovo: 
fibrilín
Marfan
Pojem: 
svalová dystrofia
Definícia: 

tu: geneticky podmienená choroba prejavujúca sa degeneráciou svalového tkaniva, spôsobená poruchou tvorby niektorej z dôležitých svalových bielkovín (najčastejšie je to dystrofín - pri X dedičnej muskulárnej dystrofii Duchenne-Becker, ale môžu to byť aj rôzne iné proteíny, ako napríklad sarkoglykány, dystroglykány, laminín, merozín, väčšinou s AR spôsobom dedičnosti).

Kategória:

Pojem: 
spinálna svalová (muskulárna) dystrofia
Definícia: 

tu: geneticky podmienená degenerácia motoneurónov predných rohov miechy, spôsobená mutáciami/deléciami génu SMN1 (survival motor neuron), sekundárne spôsobujúca poruchu inervácie priečne pruhovaných svalstva, s následnou hypotóniou a ďalšími komplikáciami; typ dedičnosti je AR.

Kľúčové slovo: 
hypotónia
SMA

Stránky