Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Hyperkinetická porucha
Definícia: 

(ADHD - Attention Deficit Hyperactivity Disorder - porucha pozornosti s hyperaktivitou) je najčastejšou poruchou psychického vývinu v detskom veku.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Poruchy psychického vývinu
Pojem: 
Poruchy psychického vývinu
Definícia: 

Sú to geneticky a epigeneticky podmienené poruchy, ktorých podkladom je abnormálny neurovývin, t.z. majú jasnú biologickú podstatu.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
neurovývin
Pojem: 
Komorbidita ADHD
Definícia: 

Spoločný výskyt menovanej psychiatrickej poruchy a iných psychiatrických porúch, u ktorých sa dá predpokladať iný patologicko-anatomický substrát, etiopatogenéza, a teda aj liečba.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
ADHD
Pojem: 
Leukopénia
Definícia: 

je definovaná ako celkový počet bielych krvinek <4,000/μl

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Leukopénia
Pojem: 
Neutropénia
Definícia: 

je definovaná ako pokles absolutného počtu neutrofilov (ANC)< 1500/μl u detí a <1000/μl u dojčiat

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Neutropénia
Pojem: 
Posun doľava
Definícia: 

Zvýšené vyplavenie nezrelých foriem neutrofilov z kostnej drene do periférnej krvi

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Posun doľava
Pojem: 
testis
Definícia: 

párová mužská pohlavná žľaza, semenník

Kategória:

Pojem: 
kryptorchizmus
Definícia: 

vrodená vývojová chyba, pri ktorej nedošlo k zostupu semenníkov do mieška

Kategória:

Pojem: 
preimplantační genetická diagnostika
Definícia: 

Genetické vyšetření embrya, které se provádí po in vitro fertilizaci především pro budoucí potomky partnerů, kteří mají vysoké riziko pro v rodině se vyskytující dědičné onemocnění.
Pojem: 
de novo
Definícia: 

Latinská fráze, která se používá se při popisu novovzniknuté změny genu nebo chromozomu, kdy změna, detekovaná u vyšetřované osoby nebyla zjištěna genetickým vyšetřením u žádného z její rodičů.
Pojem: 
odběr choriových klků, CVS
Definícia: 

Odběr malého množství buněk z vyvíjející se placenty v průběhu těhotenství (cca 11. - 13. týden těhotenství), z kterého lze provést genetické vyšetření chromozomů nebo genů.
Pojem: 
Array-CGH
Definícia: 

Technika array-CGH je primárně určená k vyhledávání delecí a duplikací v genomu pacientů. Vznikla spojením výhod klasické komparativní genomové hybridizace (CGH- jedná se o zobrazení celého genomu v jedné hybridizační reakci) a DNA mikročipů. Array-CGH by se dal charakterizovat jako CGH využívající místo metafázních chromozomů krátké fragmenty DNA uchycené na sklíčko. Může jít o oligonukleotidy, umělé chromozomy BAC nebo PAC nebo cDNA klony. Od velikosti a rozložení uchycených fragmentů se odvíjí rozlišení daného typu mikročipu, které může nabývat hodnot od desítek bází až po kilobáze. Celkově je však řádově vyšší než u klasické CGH, což posouvá cytogenetickou diagnostiku na molekulární úroveň.

Zkoumaná a referenční DNA se izoluje z buněk pacienta resp. zdravého dárce a značí se pomocí barevně odlišných fluorochromů. Označené DNA jsou smíchány v ekvimolárním poměru a hybridizovány na oligonukleotidové fragmenty uchycené na čipu. Po hybridizaci následuje odmytí nenavázaných sond a hodnocení pomocí speciálního snímacího zařízení - scaneru. Ten nasnímá obraz čipu pomocí laseru v zelené i červené barvě.

Speciálně navržený software pak automaticky identifikuje každý spot na čipu a stanoví poměr obou fluorochromů. V dalším kroku pak dochází k přiřazení každého spotu ke konkrétní pozici v genomu, čím se umožní zviditelnění změn na chromozomech.

Array-CGH umožňuje celogenomový skríning nebalancovaných změn s vysokou rozlišovací schopností. Její nevýhodou zůstává nemožnost odhalit balancované změny (balancované translokace či inverze). Zdroj: http://www.cba.muni.cz/cytogenlab/index.php?pg=metody--array-cgh

Stránky