Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Hp
Definícia: 

Helicobacter pylori

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Helicobacter pylori
Pojem: 
MALT lymfóm
Definícia: 

mucosa - associated lymphoid - tissue lymfóm
Mimouzlinový B-bunkový lymfóm marginálnej zóny.
Pomaly rastúci, tzv. indolentný typ lymfómu, ktorý je charakteristický malými lymfómvými bunkami. Väčšina MALT lymfómov vzniká v žalúdku. Predpokladá sa, že vznikajú následkom infekcie baktériou Helicobacter pylori, ktorá spôsobuje aj žalúdočné vredy. Možnými oblasťami vzniku sú tiež pľúca, koža, štítna žľaza, slinné žľazy a tkanivá obklopujúce oči. Nezvykne sa šíriť mimo oblasti, v ktorej sa vytvoril. Ak sa ho podarí diagnostikovať v počiatočnom štádiu, je dobre liečiteľný.

Kľúčové slovo: 
MALT
Pojem: 
ASGE
Definícia: 

American Society for Gastrointestinal Endoscopy

Kľúčové slovo: 
ASGE
Pojem: 
ACG
Definícia: 

American College of Gastroenterology

Kľúčové slovo: 
ACG
Pojem: 
EHSG
Definícia: 

European Helicobacter Study Group

Kľúčové slovo: 
EHSG
Pojem: 
Osmolarita
Definícia: 

– slovo gréckeho pôvodu, metóda, ktorou sa dá merať koncentrácia roztoku. V medicíne a diabetológii pojem, ktorý odráža koncentráciu základných prvkov v roztoku – Na, K, Cl, a ich pomer k telesným tekutinám.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
koncentrácia roztoku
Pojem: 
DKA
Definícia: 

– diabetická ketoacidóza. Patrí medzi akútne komplikácie cukrovky, hlavne u diabetikov 1. typu, ktorí sú životne závislí na prijme inzulínu. Charakterizuje ju vysoká glykémia 15 – 25 mmol/l, dehydratácia s deficitom telesnej tekutiny nezriedka 8 – 12 litrov. Je charakterizovaná nadmernou tvorba ketolátok a elektrolytovým rozvratom.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
diabetická ketoacidóza
Pojem: 
HHS
Definícia: 

– hyperosmolárny hyperglykemický syndróm. Patrí medzi akútne komplikácie cukrovky hlavne u seniorov, ktorí sú liečení na diabetes mellitus 2. typu. Úmrtnosť je pomerne vysoká až 50%. V klinickom obraze dominuje extrémna hyperglykémia nezriedka 25 – 50 mmol/l, extrémna dehydratácia, ktorá vznikne v priebehu málo dní. Ketoacidóza väčšinou nie je prítomná.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
hyperosmolárny hyperglykemický syndróm
Pojem: 
hranične nezrelý novorodenec
Definícia: 

Jedná sa o novú špecifickú skupinu rizikových novorodencov narodených medzi ukončeným 34. až 36. gestačným týždňom plus 6 dní (medzi 239. až 259. dňom od posledného menštruačného krvácania matky). V anglosaskej literatúre sa používa termín „late preterm“, ktorý zdôrazňuje, že tieto deti sú skôr predčasne narodené a nezrelé, a teda majú zvýšené riziko komplikácií súvisiacich s ich nezrelosťou.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
nezrelosť
novorodenec
predčasne narodený
prematurita
Pojem: 
Prechodné tachypnoe novorodencov
Definícia: 

Prechodné tachypnoe novorodencov (TTN, „transient tachypnea of the newborn“) je samo-odoznievajúce ochorenie, ktoré je výsledkom oneskoreného vstrebania fetálnej tekutiny z pľúc. In utero sú alveoly vyplnené pľúcnou tekutinou, ktorú vytvára epitel pľúc aktívnou sekréciou iónov chlóru. Počas pôrodu zrelý epitel pľúc „prepne“ z aktívnej sekrécie Cl- (a tekutiny) na aktívnu absorpciu Na+ (a tekutiny). Neschopnosť nezrelých pľúc prepnúť zo sekrécie fetálnej tekutiny na jej rýchle vstrebanie spočíva v nezrelosti sodíkových kanálikov v pľúcnom epiteli (ENaC). Pretože iba počas posledných týždňov gravidity získava epitel pľúc schopnosť aktívnej reabsorbcie iónov sodíka prostredníctvom expresie ENaC. Ich maturácia prebieha počas posledných týždňov tehotenstva ako odpoveď na endogénne vyplavenie steroidov a katecholamínov, ktoré je spúšťané najmä pri pôrode. Preto sa vyskytuje TTN častejšie pri pôrode cisárskym rezom. TTN vymizne zvyčajne bez následkov cca do 24 až 72 hodín. Stav sa spontánne upraví, akonáhle sa perzistujúca pľúcna tekutina vstrebe lymfatickým systémom. Liečba je podporná (zvyčajne postačí oxygenoterapia), diuretiká nie sú účinné a antibiotiká sa po vylúčení infekcie vysadzujú.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
novorodenec
nezrelosť
respiračná nestabilita
predčasne narodený
prematurita
Pojem: 
preimplantační genetická diagnostika
Definícia: 

Genetické vyšetření embrya, které se provádí po in vitro fertilizaci především pro budoucí potomky partnerů, kteří mají vysoké riziko pro v rodině se vyskytující dědičné onemocnění.
Pojem: 
de novo
Definícia: 

Latinská fráze, která se používá se při popisu novovzniknuté změny genu nebo chromozomu, kdy změna, detekovaná u vyšetřované osoby nebyla zjištěna genetickým vyšetřením u žádného z její rodičů.
Pojem: 
odběr choriových klků, CVS
Definícia: 

Odběr malého množství buněk z vyvíjející se placenty v průběhu těhotenství (cca 11. - 13. týden těhotenství), z kterého lze provést genetické vyšetření chromozomů nebo genů.
Pojem: 
Array-CGH
Definícia: 

Technika array-CGH je primárně určená k vyhledávání delecí a duplikací v genomu pacientů. Vznikla spojením výhod klasické komparativní genomové hybridizace (CGH- jedná se o zobrazení celého genomu v jedné hybridizační reakci) a DNA mikročipů. Array-CGH by se dal charakterizovat jako CGH využívající místo metafázních chromozomů krátké fragmenty DNA uchycené na sklíčko. Může jít o oligonukleotidy, umělé chromozomy BAC nebo PAC nebo cDNA klony. Od velikosti a rozložení uchycených fragmentů se odvíjí rozlišení daného typu mikročipu, které může nabývat hodnot od desítek bází až po kilobáze. Celkově je však řádově vyšší než u klasické CGH, což posouvá cytogenetickou diagnostiku na molekulární úroveň.

Zkoumaná a referenční DNA se izoluje z buněk pacienta resp. zdravého dárce a značí se pomocí barevně odlišných fluorochromů. Označené DNA jsou smíchány v ekvimolárním poměru a hybridizovány na oligonukleotidové fragmenty uchycené na čipu. Po hybridizaci následuje odmytí nenavázaných sond a hodnocení pomocí speciálního snímacího zařízení - scaneru. Ten nasnímá obraz čipu pomocí laseru v zelené i červené barvě.

Speciálně navržený software pak automaticky identifikuje každý spot na čipu a stanoví poměr obou fluorochromů. V dalším kroku pak dochází k přiřazení každého spotu ke konkrétní pozici v genomu, čím se umožní zviditelnění změn na chromozomech.

Array-CGH umožňuje celogenomový skríning nebalancovaných změn s vysokou rozlišovací schopností. Její nevýhodou zůstává nemožnost odhalit balancované změny (balancované translokace či inverze). Zdroj: http://www.cba.muni.cz/cytogenlab/index.php?pg=metody--array-cgh

Stránky