Globálny slovník portálu IMED

Pojem:

Wilsonova choroba

Definícia:

Autozómovo recesívna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložená heterozygotnosť), ktorá je dôsledkom heterogénnych mutácií génu ATP7B, ktorý je lokalizovaný na chromozóme 13. Tento gén kóduje enzým P-typ ATP ázy ATPázu 7B, ktorá je zodpovedná za transport medi cez intracelulárne membrány v hepatocytoch do žlčovodov a napomáha väzbe medi na ceruloplazmín. Následkom mutácie nedochádza k efektívnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumulácii v hepatocytoch, ktoré sa po&scaron;kodzujú. Po prekročení kapacity hepatocytov dochádza k pomalému uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depozícii v rôznych orgánoch – mozog, kornea, obličky. Masívne uvoľnenie medi môže viesť k fulminantnému zlyhaniu pečene, intravaskulárnej hemolýze a renálnej dysfunkcii. Klinické fenotypy ochorenia sú vysoko variabilné.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

meď

Pojem:

Penicilamínový test

Definícia:

Súčasť súboru vy&scaron;etrení pri podozrení na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostický test zvy&scaron;ujúci výpovednosť vy&scaron;etrenia exkrécie medi do moču za 24 hodín. V pediatrickej populácii je &scaron;tandardizovaný na podanie 500 mg penicilamínu per os (nezávisle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a po 12 hodinách zbierania. Za pozitívny sa považuje pri hodnotách viac ako 1600 ug/24 hodín. Niektoré práce považujú za pozitívny v detskom veku nález už viac ako 1000 ug/24 hodín.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

penicilamín

Pojem:

Patogenní mutace

Definícia:

chyba v genu, která způsobuje poruchu tvorby bílkoviny a tím i určité klinické příznaky

Pojem:

Preimplantační diagnostika

Definícia:

při závažných chorobách v rodině je možné provedení vyšetření embryí a zjištění, které nese příčinnou mutaci a které nikoliv a implantovat pouze nepoškozené embryo. V současné době je možné provedení i u vážných hereditárních nádorových syndromů

Pojem:

Zárodečná mutace

Definícia:

neboli vrozená mutace, genová změna, která byla přenesena zárodečnou buňkou z rodiče na potomka a je přítomna ve všech buňkách těla potomka

Pojem:

Získaná mutace

Definícia:

změna, která vzniká v jednotlivých buňkách těla během života

Pojem:

Epithelial-mesenchymal transition (EMT) – epiteliálno-mezenchymálny prechod

Definícia:

<pre>je fyziologický proces prebiehajúci v embryogenéze a pri hojení rán. Prejavuje sa aj v patologických procesoch tumorigenézy, ako sú iniciácia
a progresia nádorov. Základnou vlastnosťou EMT je strata epitelovej morfológie bunky a získanie vlastností, ktoré sú podobné fibroblastom. Je
to spôsobené najmä zníženou expresiou E-kadherínu v dôsledku aktivácie transkripčného komplexu TCF/LEF s b-katenínom, ako aj transkripčných
faktorov Twist, Snai1, ZEB, ktorých aktivita koreluje s fenotypom kmeňových buniek.</pre>

Kategória:

Onkologické odbory

Kľúčové slovo:

iniciácia a progresia nádorov

Pojem:

Vacor

Definícia:

Vacor je rodenticíd obsahujúci N-3-pyridylmethylureu (PNU), ktorý je chemicky príbuzný s alloxanom a streptozotocínom.

Pojem:

Disopyramid

Definícia:

Disopyramid je antiarytmikum IA triedy využívaný najmä v liečbe komorových porúch rytmu.

Pojem:

OSTEOPORÓZA

Definícia:

Je systémové ochorenie skeletu charakterizované úbytkom kostnej hmoty a poruchou mikroarchitektúry kosti.

Kľúčové slovo:

osteopóroza

Pojem:

DXA (Dual-energy X-ray absorptiometry)

Definícia:

Je základná vy&scaron;etrovacia metóda pre diagnostiku osteoporózy . Denzita kosti je daná útlmom intenzity RTG žiarenia, ktoré pre&scaron;lo tkanivom.

Kategória:

Laboratórne, diagnostické, zobrazovacie a vyšetrovacie odbory

Kľúčové slovo:

DXA

Pojem:

Kinetická diagnostika VHA podľa WHO

Definícia:

Sledovanie funkcie enzýmu na substrát (pri G6PD deficite na glukóza- 6-fosfát, pri PK deficite na fosfoenolpyruvát), zmeny tepelnej a Ph stability, ELFO pohyblivosti enzýmu

Kategória:

Internistické odbory

Skupiny odborov

Zdroje informácií

Globálny slovník portálu IMED

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Stránky