Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Wilsonova choroba
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">Autoz&oacute;movo reces&iacute;vna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložen&aacute; heterozygotnosť), ktor&aacute; je d&ocirc;sledkom heterog&eacute;nnych mut&aacute;ci&iacute; g&eacute;nu ATP7B, ktor&yacute; je lokalizovan&yacute; na chromoz&oacute;me 13. Tento g&eacute;n k&oacute;duje enz&yacute;m P-typ ATP &aacute;zy <em>ATP&aacute;zu 7B</em>, ktor&aacute; je zodpovedn&aacute; za transport medi cez intracelul&aacute;rne membr&aacute;ny v hepatocytoch do žlčovodov a napom&aacute;ha v&auml;zbe medi na ceruloplazm&iacute;n. N&aacute;sledkom mut&aacute;cie nedoch&aacute;dza k efekt&iacute;vnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumul&aacute;cii v hepatocytoch, ktor&eacute; sa po&scaron;kodzuj&uacute;. Po prekročen&iacute; kapacity hepatocytov doch&aacute;dza k pomal&eacute;mu uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depoz&iacute;cii v r&ocirc;znych org&aacute;noch &ndash; mozog, kornea, obličky. Mas&iacute;vne uvoľnenie medi m&ocirc;že viesť k fulminantn&eacute;mu zlyhaniu pečene, intravaskul&aacute;rnej hemol&yacute;ze a ren&aacute;lnej dysfunkcii. Klinick&eacute; fenotypy ochorenia s&uacute; vysoko variabiln&eacute;.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
meď
Pojem: 
Penicilamínový test
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">S&uacute;časť s&uacute;boru vy&scaron;etren&iacute; pri podozren&iacute; na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostick&yacute; test zvy&scaron;uj&uacute;ci v&yacute;povednosť vy&scaron;etrenia exkr&eacute;cie medi do moču za 24 hod&iacute;n. V&nbsp;pediatrickej popul&aacute;cii je &scaron;tandardizovan&yacute; na podanie 500 mg penicilam&iacute;nu per os (nez&aacute;visle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a&nbsp;po 12 hodin&aacute;ch zbierania. Za pozit&iacute;vny sa považuje pri hodnot&aacute;ch viac ako 1600 ug/24 hod&iacute;n. Niektor&eacute; pr&aacute;ce považuj&uacute; za pozit&iacute;vny v&nbsp;detskom veku n&aacute;lez už viac ako 1000 ug/24 hod&iacute;n.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
penicilamín
Pojem: 
ICH (intracerebrálna hemorágia)
Definícia: 

– náhla príhoda najčastejšie hypertonikov prejavujúca sa poruchou hybnosti na opačnej strane tela vzhľadom na krvácanie a ďalšími príznakmi (poruchy reči, poruchy vedomia, poruchy funkcie hlavových nervov).
http://www.eduson.sk/dom_lek_zobr_php?id=18

Kategória:

Kľúčové slovo: 
náhla cievna mozgová príhoda
Pojem: 
Prevencia (zdravotná)
Definícia: 

– najlepší spôsob ako predchádzať chorobám (primárna prevencia) je praktikovať zdravý životný štýl. Pod sekundárnou prevenciou sa rozumie snaha diagnostikovať chorobu skôr ako sa sama ohlási nejakými symptómami. Terciárna prevencia je počínanie, ktorým sa snažíme vyhnúť opakovaniu tej istej choroby.
http:// www.zdravotna-prevencia.com

Kľúčové slovo: 
zdravý životný štýl
Pojem: 
Báze
Definícia: 

základní stavební kámen DNA. DNA obsahuje čtyři různé typy bází, vždy dvě a dvě jsou komplementární (adenin s tyminem a cytosin s guaninem) a párují se v DNA. Tři báze za sebou tvoří kód pro aminokyselinu bílkoviny
Pojem: 
BRCA1
Definícia: 

gen, který normálně pomáhá omezovat buněčné dělení, bývá poškozen zárodečnou mutací u dědičných forem nádorů prsu a vaječníků
Pojem: 
BRCA2
Definícia: 

gen, který normálně pomáhá omezovat buněčné dělení, bývá poškozen zárodečnou mutací u dědičných forem nádorů prsu a vaječníků
Pojem: 
DNA sekvenování
Definícia: 

metoda ke stanovení přesného sledu bází v určitém úseku řetězce DNA
Pojem: 
DNA
Definícia: 

deoxyribonukleová kyselina, základní substance dědičnosti, veliká molekula, která nese genetickou informaci v jádře. Tuto informaci buňky potřebují pro své dělení a tvorbu bílkovin
Pojem: 
Gen
Definícia: 

jednotka dědičnosti, část DNA, kód, podle kterého buňka tvoří bílkoviny
Pojem: 
Genetické testování
Definícia: 

testování DNA jedinců ke zjištění přítomnosti zárodečné mutace, způsobující chorobu nebo dispozici k chorobě. Prediktivní genetické testování určuje u zdravého, zda zdědil poškozený gen a má v budoucnu riziko onemocnět nějakou chorobou
Pojem: 
Mutace
Definícia: 

změna v počtu, uspořádání nebo molekulární sekvenci genu

Stránky