Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Wilsonova choroba
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">Autoz&oacute;movo reces&iacute;vna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložen&aacute; heterozygotnosť), ktor&aacute; je d&ocirc;sledkom heterog&eacute;nnych mut&aacute;ci&iacute; g&eacute;nu ATP7B, ktor&yacute; je lokalizovan&yacute; na chromoz&oacute;me 13. Tento g&eacute;n k&oacute;duje enz&yacute;m P-typ ATP &aacute;zy <em>ATP&aacute;zu 7B</em>, ktor&aacute; je zodpovedn&aacute; za transport medi cez intracelul&aacute;rne membr&aacute;ny v hepatocytoch do žlčovodov a napom&aacute;ha v&auml;zbe medi na ceruloplazm&iacute;n. N&aacute;sledkom mut&aacute;cie nedoch&aacute;dza k efekt&iacute;vnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumul&aacute;cii v hepatocytoch, ktor&eacute; sa po&scaron;kodzuj&uacute;. Po prekročen&iacute; kapacity hepatocytov doch&aacute;dza k pomal&eacute;mu uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depoz&iacute;cii v r&ocirc;znych org&aacute;noch &ndash; mozog, kornea, obličky. Mas&iacute;vne uvoľnenie medi m&ocirc;že viesť k fulminantn&eacute;mu zlyhaniu pečene, intravaskul&aacute;rnej hemol&yacute;ze a ren&aacute;lnej dysfunkcii. Klinick&eacute; fenotypy ochorenia s&uacute; vysoko variabiln&eacute;.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
meď
Pojem: 
Penicilamínový test
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">S&uacute;časť s&uacute;boru vy&scaron;etren&iacute; pri podozren&iacute; na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostick&yacute; test zvy&scaron;uj&uacute;ci v&yacute;povednosť vy&scaron;etrenia exkr&eacute;cie medi do moču za 24 hod&iacute;n. V&nbsp;pediatrickej popul&aacute;cii je &scaron;tandardizovan&yacute; na podanie 500 mg penicilam&iacute;nu per os (nez&aacute;visle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a&nbsp;po 12 hodin&aacute;ch zbierania. Za pozit&iacute;vny sa považuje pri hodnot&aacute;ch viac ako 1600 ug/24 hod&iacute;n. Niektor&eacute; pr&aacute;ce považuj&uacute; za pozit&iacute;vny v&nbsp;detskom veku n&aacute;lez už viac ako 1000 ug/24 hod&iacute;n.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
penicilamín
Pojem: 
Epigenetický biomarker
Definícia: 

Molekulový marker založený na epigenetických vlastnostiach nádorového tkaniva. Markery na základe hodnotenia metylácie DNA v špecifických promotoroch ukazujú veľký potenciál pre včasnú diagnózu, predikciu a prognózu nádorového ochorenia. Zmeny v acetylácii a metylácii histónov sú zatiaľ pre klinické využitie menej rozpracované.

Kľúčové slovo: 
epigenetika a markery
Pojem: 
Tvrdé žiarenie
Definícia: 

<p>Ide o žiarenie s vysokou energiou, teda prenikavej&scaron;ie. K&yacute;m pri r&ouml;ntgenovom žiaren&iacute;, napr. pri mamografii, zachyt&iacute; oloven&aacute; z&aacute;stera 99,995 % žiarenia, teda cez z&aacute;steru prejde 0,005 % žiarenia, tvrd&eacute; žiarenie kobaltu alebo ur&yacute;chľovača zn&iacute;ži 5 cm hrub&aacute; oloven&aacute; doska na polovicu, teda cez 5-centimetrov&uacute; oloven&uacute; dosku prejde až 50 % žiarenia.</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
žiarenie
Pojem: 
adjuvantná liečba
Definícia: 

Postoperačná liečba. Ide o liečbu po kompletnom odstránení (vyoperovaní) nádoru za účelom zníženia rizika vzniku jeho recidívy.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
adjuvancia
Pojem: 
pozitivita estrogénových a/alebo progesterónových (hormonálnych) receptorov (ER/PR +)
Definícia: 

<p>Definicia: Ich pozitivita, t.j. pr&iacute;tomnosť v n&aacute;dore, je približne u 60 - 70 % karcin&oacute;mov prsn&iacute;ka a je spojen&aacute; s lep&scaron;ou progn&oacute;zou v porovnan&iacute; s karcin&oacute;mami s ich negativitou. Tiež predikuje = predpoved&aacute; efektivitu hormon&aacute;lnej liečby pri karcin&oacute;me prsn&iacute;ka.</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
estrogénové a progesterónové receptory
Pojem: 
BRCA1/2
Definícia: 

<p>BRCA1, BRCA2 - predispozičn&eacute; g&eacute;ny pre vznik karcin&oacute;mu prsn&iacute;ka. Nosičstvo g&eacute;nu označovan&eacute;ho BRCA 1 alebo BRCA2 je spojen&eacute; s vysokou pravdepodobnosťou vzniku karcin&oacute;mu prsn&iacute;ka (26 - 85 %), pričom relat&iacute;vne riziko oproti bežnej popul&aacute;cii je 10 - 30-n&aacute;sobne zv&yacute;&scaron;en&eacute;. Často vznikaj&uacute; už v mlad&scaron;om veku, vyznačuje sa veľmi agres&iacute;vnym priebehom a zlou progn&oacute;zou. Pacientky maj&uacute; tiež zv&yacute;&scaron;en&eacute; riziko vzniku in&yacute;ch n&aacute;dorov, predov&scaron;etk&yacute;m ovari&aacute;lneho karcin&oacute;mu (16 - 63 % u BRCA1, 10 - 27 % u BRCA2).</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
BRCA1/2
Pojem: 
Fluorescenčná in situ hybridizácia - FISH
Definícia: 

 

Metóda FISH je založená na schopnosti jednovláknového fluorescenčne značeného úseku DNA alebo RNA (sondy) hybridizovať s komplemantárnou jednovláknovou DNA v skúmanej chromozómovej oblasti cieľových buniek alebo blízko nej. K hybridizácii dochádza priamo na mikroskopických  preparátoch (in situ) a hybridizačný signál je možné detekovať pomocou flurescenčného mikroskopu.

FISH sa uplatňuje predovšetkým pri upresnení, doplnení, verifikácii nálezu zistenom bežným cytogenetickým vyšetrením. Taktiež umožňuje

- štúdium buniek v metafáze, alebo v interfáze 

- identifikáciu marker chromozómov 

- numerické a štruktúrne odchylky v chromozómoch

- mapovanie génov a DNA sekvencií

 

 

Kategória:

Kľúčové slovo: 
FISH
Pojem: 
Modifikovaná radikálna mastektomia
Definícia: 

Operácia rakoviny prsníka, pri ktorej sa odstráni väčšina alebo všetky lymfatické uzliny pod pažou a výstelka nad hrudnými svalmi. Chirurg niekedy odstráni tiež časť svalov hrudnej steny.
Pojem: 
Sentinelová uzlina
Definícia: 

Sentinelová alebo strážna uzlina je lymfatická uzlina (LU), ktorá tvorí prvý filter lymfy z určitej oblasti ľudského tela.

lymfatická uzlina:
<http://sk.wikipedia.org/w/index.php?title=Lymfatick%C3%A1_ulina&action=e...

lymfa:
<http://sk.wikipedia.org/wiki/Lymfa>
Pojem: 
Trastuzumab
Definícia: 

Trastuzumab je monoklonálna protilátka ktorá interferuje s HER2/neu receptorom.
Pojem: 
Hypertenzia
Definícia: 

Hypertenzia je Svetovou zdravotníckou organizáciou definovaná ako krvný tlak, ktorého hodnota dosahuje 160/95 mm Hg a viac. O hypertenzii s hraničnými hodnotami sa hovorí pri krvnom tlaku nad 140/90 mm Hg. Rozlišujeme dve formy hypertenzie – primárnu (esenciálnu) artériovú hypertenziu a sekundárnu hypertenziu. Sekundárna hypertenzia je symptómom známeho základného ochorenia, napríklad ochorenia obličiek, endokrinnej poruchy alebo ochorenia kardiovaskulárneho aparátu.
http://primar.sme.sk/c/4116886/hypertenzia-vysoky-krvny-tlak.html

Kategória:

Kľúčové slovo: 
vysoký krvný tlak

Stránky