Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Wilsonova choroba
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">Autoz&oacute;movo reces&iacute;vna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložen&aacute; heterozygotnosť), ktor&aacute; je d&ocirc;sledkom heterog&eacute;nnych mut&aacute;ci&iacute; g&eacute;nu ATP7B, ktor&yacute; je lokalizovan&yacute; na chromoz&oacute;me 13. Tento g&eacute;n k&oacute;duje enz&yacute;m P-typ ATP &aacute;zy <em>ATP&aacute;zu 7B</em>, ktor&aacute; je zodpovedn&aacute; za transport medi cez intracelul&aacute;rne membr&aacute;ny v hepatocytoch do žlčovodov a napom&aacute;ha v&auml;zbe medi na ceruloplazm&iacute;n. N&aacute;sledkom mut&aacute;cie nedoch&aacute;dza k efekt&iacute;vnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumul&aacute;cii v hepatocytoch, ktor&eacute; sa po&scaron;kodzuj&uacute;. Po prekročen&iacute; kapacity hepatocytov doch&aacute;dza k pomal&eacute;mu uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depoz&iacute;cii v r&ocirc;znych org&aacute;noch &ndash; mozog, kornea, obličky. Mas&iacute;vne uvoľnenie medi m&ocirc;že viesť k fulminantn&eacute;mu zlyhaniu pečene, intravaskul&aacute;rnej hemol&yacute;ze a ren&aacute;lnej dysfunkcii. Klinick&eacute; fenotypy ochorenia s&uacute; vysoko variabiln&eacute;.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
meď
Pojem: 
Penicilamínový test
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">S&uacute;časť s&uacute;boru vy&scaron;etren&iacute; pri podozren&iacute; na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostick&yacute; test zvy&scaron;uj&uacute;ci v&yacute;povednosť vy&scaron;etrenia exkr&eacute;cie medi do moču za 24 hod&iacute;n. V&nbsp;pediatrickej popul&aacute;cii je &scaron;tandardizovan&yacute; na podanie 500 mg penicilam&iacute;nu per os (nez&aacute;visle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a&nbsp;po 12 hodin&aacute;ch zbierania. Za pozit&iacute;vny sa považuje pri hodnot&aacute;ch viac ako 1600 ug/24 hod&iacute;n. Niektor&eacute; pr&aacute;ce považuj&uacute; za pozit&iacute;vny v&nbsp;detskom veku n&aacute;lez už viac ako 1000 ug/24 hod&iacute;n.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
penicilamín
Pojem: 
SNB
Definícia: 

<p>
&nbsp;</p>
<p style=\"margin-left: -7.1pt; text-align: justify;\">
biopsia sentinelov&yacute;ch uzl&iacute;n</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
SNB
Pojem: 
3D CRT
Definícia: 

<p>
&nbsp;</p>
<p style=\"margin-left: -7.1pt; text-align: justify;\">
trojdimenzi&aacute;lna konform&aacute;lna r&aacute;dioterapia</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
3D CRT
Pojem: 
VNPI
Definícia: 

<p>
&nbsp;</p>
<p style=\"margin-left: -7.1pt; text-align: justify;\">
Van Nuys prognostick&yacute; index pre DCIS</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
VNPI
Pojem: 
IMRT
Definícia: 

<p>
&nbsp;</p>
<p style=\"margin-left: -7.1pt; text-align: justify;\">
r&aacute;dioterapia modulovanou intenzitou zv&auml;zku</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
IMRT
Pojem: 
Epigenetika
Definícia: 

Vedný odbor, ktorý študuje dedičné zmeny zodpovedné za reguláciu expresie génov a tieto nie sú založené na zmenách v sekvencii DNA. Epigenetické mechanizmy, konkrétne DNA metylácia, modifikácia histónov a s tým súvisiaca modifikácia chromatínu, zabezpečujú stabilitu génovej expresie v genóme.

Kľúčové slovo: 
epigenetika
Pojem: 
Deregulácia epigenetiky v nádoroch
Definícia: 

Spôsobuje zmeny v metylácii DNA, modifikáciách histónov a štruktúre chromatínu. Následkom týchto zmien dochádza k vyradeniu tumor supresorových génov, génov DNA opravy a génov regulácie rastu a delenia buniek a naopak k aktivácii onkogénov, retrotanspozónov a tiež sekvencií, ktoré sú asociované s nestabilitou chromozómov.

Kľúčové slovo: 
epigenetika a nádory
Pojem: 
DNA metylácia
Definícia: 

Proces, pri ktorom sa viažu metylové skupiny (- CH3) na C5 pozíciu pyrimidínového kruhu cytozínu v CpG dinukleotidoch. V promotorových sekvenciách génov sú tieto dinukleotidy často nahromadené v tzv. CpG ostrovčekoch. Metylácia DNA sa podieľa na regulácii génovej expresie. Aktívne gény nemajú metylované promotory, neprepisované gény sú väčšinou hypermetylované.

Kľúčové slovo: 
DNA
Pojem: 
Modifikácia histónov
Definícia: 

Ovplyvňuje štruktúru chromatínu, čím sa podieľa na regulácii génovej expresie. V transkripčne aktívnom euchromatíne sú acetylované špecifické lyzíny v histónoch H3 a H4, ktoré sú naopak v neaktívnom heterochromatíne deacetylované. V aktívnych a neaktívnych génoch sú v histónoch H3 a H4 metylované rôzne lyzíny, čo umožňuje špecifickú interakciu histónov s kofaktormi pri regulácii transkripčnej aktivity.

Kľúčové slovo: 
históny
Pojem: 
Štruktúra chromatínu
Definícia: 

Môže mať dve formy. Pre transkripčne aktívne gény je typická uvoľnená, mierne špiralizovaná forma chromatínu, euchromatín, ktorý je tvorený nukleozómami. Druhá forma, heterochromatín, je kompaktná viacnásobne špiralizovaná štruktúra až do formy chromozómu. Takýto chromatín je málo transkribovaný, lebo tesne priliehajúce štruktúry neumožňujú prístup transkripčného aparátu.

Kľúčové slovo: 
chromatín
Pojem: 
DNA metylácia v nádoroch
Definícia: 

DNA metylácia v nádoroch je deregulovaná. Hypermetyláciou promotorových sekvencií sa vyraďujú gény, ktoré bránia vzniku nádoru. Naopak, globálna hypometylácia genómu spôsobuje aktiváciu génov a sekvencií DNA, ktoré zohrávajú úlohu v tumorigenéze.

Kľúčové slovo: 
metylácia v nádoroch

Stránky