Globálny slovník portálu IMED

Pojem:

Wilsonova choroba

Definícia:

Autozómovo recesívna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložená heterozygotnosť), ktorá je dôsledkom heterogénnych mutácií génu ATP7B, ktorý je lokalizovaný na chromozóme 13. Tento gén kóduje enzým P-typ ATP ázy ATPázu 7B, ktorá je zodpovedná za transport medi cez intracelulárne membrány v hepatocytoch do žlčovodov a napomáha väzbe medi na ceruloplazmín. Následkom mutácie nedochádza k efektívnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumulácii v hepatocytoch, ktoré sa po&scaron;kodzujú. Po prekročení kapacity hepatocytov dochádza k pomalému uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depozícii v rôznych orgánoch – mozog, kornea, obličky. Masívne uvoľnenie medi môže viesť k fulminantnému zlyhaniu pečene, intravaskulárnej hemolýze a renálnej dysfunkcii. Klinické fenotypy ochorenia sú vysoko variabilné.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

meď

Pojem:

Penicilamínový test

Definícia:

Súčasť súboru vy&scaron;etrení pri podozrení na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostický test zvy&scaron;ujúci výpovednosť vy&scaron;etrenia exkrécie medi do moču za 24 hodín. V pediatrickej populácii je &scaron;tandardizovaný na podanie 500 mg penicilamínu per os (nezávisle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a po 12 hodinách zbierania. Za pozitívny sa považuje pri hodnotách viac ako 1600 ug/24 hodín. Niektoré práce považujú za pozitívny v detskom veku nález už viac ako 1000 ug/24 hodín.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

penicilamín

Pojem:

Amyloidová hypotéza Alzheimerovy nemoci

Definícia:

dokazuje, že vývoj této choroby je dán odchylným štěpením amyloidového prekurzorového proteinu, to je normální transmembranózní protein, jehož fysiologická funkce je nejasná. Za fysiologických okolností štěpení směřuje non-amyloidogenním směrem, ale při vývoji AN kaskádovitě směrem amyloidogenním

Kategória:

Neurologické a psychiatrické odbory

Kľúčové slovo:

Alzheimerova nemoc

Pojem:

Neurodegenerativní procesy při AN

Definícia:

jsou podle amyloidogenním hypotézy důsledkem poškozené rovnováhy mezi tvorbou a odstraňováním (clearance) beta-amyloidu (Aβ). Ten agreguje do různých společně existujících fyzikálních forem. Jednou z nich jsou oligomery tvořené dvěma až šesti peptidy, z nichž vznikají intermediální amyloidy. Nejtoxičtějšími podobami Aβ jsou právě tyto rozpustné oligomery a intermediální amyloidy

Kategória:

Neurologické a psychiatrické odbory

Kľúčové slovo:

Alzheimerova nemoc

Pojem:

Frontotemporální lobární degenerace (FTLD)

Definícia:

je pojem zastřešující vysoce heterogenní skupinu onemocnění, jejíž klasifikace založená na korelaci klinického, neuropatologického a molekulárně genetického obrazu je v rychlém vývoji. Všechny typy FTLD doprovází různý stupeň atrofie čelních a spánkových laloků, numerická atrofie neuronů a glióza. Odlišují se klinickým obrazem, proteinovými depozity, morfologií a distribucí inkluzí.
Patogeneticky významné jsou:
1. τ protein
2. TDP-43 (transactive response DNA-binding protein of 43 kD)
3. FUS (tumor associated protein fused in sarcoma).
Většinu FTLD lze na tomto základu zařadit do některé ze tří skupin: 1. FTLD-tau, 2. FTLD-TDP 3. FTLD-FUS.

Kľúčové slovo:

demence

Pojem:

Mezenchýmové stromálne bunky (MSC)

Definícia:

heterogénna populácia buniek s fibroblastoidnou morfológiou, ktorá sa dá charakterizovať schopnosťou diferenciácie do troch typov buniek (adipocyty, chondrocyty a osteocyty), charakteristickou expresiou povrchových markerov CD70, CD90 a CD105. V štandardných kultivačných podmienkach adherujú na plast a dajú sa namnožiť do velkých počtov, pričom klinicky najvýznamnejším zdrojom týchto buniek sú kostná dreň a tukové tkanivo.

Pojem:

Imunomagnetická separácia buniek

Definícia:

Separácia živých bunkových (sub)populácii vhodných na ďalšiu kultiváciu a analýzy, založená na princípe označenia (ne)žiaducej bunkovej populácie magnetickými partikulami s naviazanou špecifickou protilátkou a separáciou v magnetickom poli na populáciu, ktorá daný znak exprimuje (pozitívna selekcia) alebo neexprimuje (negatívna selekcia).

Kategória:

Laboratórne, diagnostické, zobrazovacie a vyšetrovacie odbory

Pojem:

EpCAM (CD 326)

Definícia:

epiteliálna bunková adhezívna molekula, povrchový marker epiteliálnych buniek, ktorý exprimujú na svojom povrchu nemalígne aj malígne bunky.

Pojem:

Mammosféry

Definícia:

mnohobunkové sférické útvary tvorené epiteliálnymi mammárnymi bunkami, ktoré vznikajú kultiváciou týchto buniek v neadherentných bezsérových podmienkach (tiež označované aj ako tumorosféry, všeobecnejšie označenie pre sféroidy vykultivované z rôznych druhov nádorových buniek).

Pojem:

Sepsa

Definícia:

Systémová zápalová odpoveď organizmu (SIRS) na infekciu, je to SIRS infekčného pôvodu (OLEJNÍK, J. et al. Perioperačný manuál chirurga. Bratislava: Ebner, 2002, 388 s.)

Kategória:

Interdisciplinárne odbory

Kľúčové slovo:

generalizácia patofyziologických zmien poškodenia organizmu pri pretrvávajúcej infekcii

Pojem:

Ťažká sepsa

Definícia:

Sepsa s prítomnou orgánovou dysfunkciou, perfúznymi zmenami, vyznačuje sa laktátovou acidózou, oligúriou, alteráciou psychického stavu (OLEJNÍK, J. et al. Perioperačný manuál chirurga. Bratislava: Ebner, 2002, 388 s.)

Kategória:

Interdisciplinárne odbory

Kľúčové slovo:

pokročilá generalizácia patofyziologických zmien poškodenia organizmu infekciou

Pojem:

Septický šok

Definícia:

Sepsa s intraktabilnou hypotenziou, hypoperfúziou alebo orgánovou dysfunkciou, vyznačuje sa poklesom systolického TK pod 12 kPa (90 torr) alebo znížením o viac ako 5 kPa (40 torr) oproti predchádzajúcim hodnotám (OLEJNÍK, J. et al. Perioperačný manuál chirurga. Bratislava: Ebner, 2002, 388 s.)

Kategória:

Interdisciplinárne odbory

Kľúčové slovo:

pokročilé patofyziologické štádiá závažnosti poškodenia organizmu infekciou

Skupiny odborov

Zdroje informácií

Globálny slovník portálu IMED

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Stránky