Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Wilsonova choroba
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">Autoz&oacute;movo reces&iacute;vna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložen&aacute; heterozygotnosť), ktor&aacute; je d&ocirc;sledkom heterog&eacute;nnych mut&aacute;ci&iacute; g&eacute;nu ATP7B, ktor&yacute; je lokalizovan&yacute; na chromoz&oacute;me 13. Tento g&eacute;n k&oacute;duje enz&yacute;m P-typ ATP &aacute;zy <em>ATP&aacute;zu 7B</em>, ktor&aacute; je zodpovedn&aacute; za transport medi cez intracelul&aacute;rne membr&aacute;ny v hepatocytoch do žlčovodov a napom&aacute;ha v&auml;zbe medi na ceruloplazm&iacute;n. N&aacute;sledkom mut&aacute;cie nedoch&aacute;dza k efekt&iacute;vnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumul&aacute;cii v hepatocytoch, ktor&eacute; sa po&scaron;kodzuj&uacute;. Po prekročen&iacute; kapacity hepatocytov doch&aacute;dza k pomal&eacute;mu uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depoz&iacute;cii v r&ocirc;znych org&aacute;noch &ndash; mozog, kornea, obličky. Mas&iacute;vne uvoľnenie medi m&ocirc;že viesť k fulminantn&eacute;mu zlyhaniu pečene, intravaskul&aacute;rnej hemol&yacute;ze a ren&aacute;lnej dysfunkcii. Klinick&eacute; fenotypy ochorenia s&uacute; vysoko variabiln&eacute;.</span></p>

Kľúčové slovo: 
meď
Pojem: 
Penicilamínový test
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">S&uacute;časť s&uacute;boru vy&scaron;etren&iacute; pri podozren&iacute; na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostick&yacute; test zvy&scaron;uj&uacute;ci v&yacute;povednosť vy&scaron;etrenia exkr&eacute;cie medi do moču za 24 hod&iacute;n. V&nbsp;pediatrickej popul&aacute;cii je &scaron;tandardizovan&yacute; na podanie 500 mg penicilam&iacute;nu per os (nez&aacute;visle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a&nbsp;po 12 hodin&aacute;ch zbierania. Za pozit&iacute;vny sa považuje pri hodnot&aacute;ch viac ako 1600 ug/24 hod&iacute;n. Niektor&eacute; pr&aacute;ce považuj&uacute; za pozit&iacute;vny v&nbsp;detskom veku n&aacute;lez už viac ako 1000 ug/24 hod&iacute;n.</span></p>

Kľúčové slovo: 
penicilamín
Pojem: 
hodnotiace kategórie BI–RADS (breastimagingreporting and datasystem)
Definícia: 

hodnotiace kategórie (celkovo 7) pravdepodobnej histologickej povahy lézie, ktoré sa používajú v rámci skríningu aj v rámci diagnostiky ochorenia prsníkov. Hodnotiace kategórie sa stanovujú pre každú vyšetrovaciu metódu zvlášť (mamografia, USG ...) hneď po ukončení vyšetrenia a nemajú sa dodatočne meniť, napr. pri zistení výsledku biopsie. Rozlišujeme 7 kategórii: 0–nekompletný nález, ktorý sa nedá uzavrieť bez doplnenia ďalšej vyšetrovacej metódy, 1–negatívny nález, 2–benígny nález, 3–pravdepodobne benígny nález, 4–podozrivý/abnormálny nález, 5-pravdepodobne malígny nález, 6–známa malignita.

Kľúčové slovo: 
BI-RADS
Pojem: 
dvojité čítanie mamografie
Definícia: 

hodnotenie mamografických vyšetrení dvoma nezávislými mamodiagnostikmi, ktoré sa vyžaduje pri všetkých vyhodnocovaniach mamografických nálezov, pričom minimálne jeden z nich musí byť lekár so špecializáciou v špecializačnom odbore rádiológia vykonávajúci mamodiagnostiku v rádiológii, ktorý vyhodnocuje mamogramy sústavne.

Kľúčové slovo: 
mamografia
Pojem: 
benígna mamárna dysplázia
Definícia: 

ide o dysplastické zmeny v prsníkoch s histologickým nálezom zväzivovatenia, a zmnoženie žliazok, cystických zmien a zmien okolo mliekovodov. Jedná sa o prestrelenú fyziologickú odpoveď na meniace sa hormonálne prostredie v období života ženy, kedy začína involúcia prsníka, t.j. medzi 30 - 35. rokom života. Vznikajú väzivové tkanivá, ktoré nazývame fibrózna mastopatia, prípadne sa tvorí veľké množstvo malých cýst, ktoré sa odborne nazývajú cystická mastopatia. Niekedy dochádza k ich kombinácii a tento stav označujeme ako fibrocystická mastopatia. Ide o nezhubné, často bolestivé zmeny v parenchýme prsnej žľazy, ktoré majú byť pravidelne sledované, v prípade podozrenia na ťažšie zmeny, resp. pri ťažšej interpretácii nálezu zobrazovacieho vyšetrenia sa má vykonať buď punkčná biopsia alebo malá excízia na histologické vyšetrenie.

Kľúčové slovo: 
dysplázia
Pojem: 
Ab
Definícia: 

protilátka

Pojem: 
AET
Definícia: 

aminoetylisothiouroniombromid

Pojem: 
CDP
Definícia: 

chlorochindifosfát

Pojem: 
DTT
Definícia: 

dithiotreitol

Pojem: 
HTLA
Definícia: 

high titer low avidity (vysoký titer, nízka avidita)

Pojem: 
NAT/LISS
Definícia: 

nepriamy antiglobulínový test v prostredí LISS (nízkou iónovou silou)

Pojem: 
PAT
Definícia: 

priamy antiglobulínový test

Stránky