Globálny slovník portálu IMED

Pojem:

Wilsonova choroba

Definícia:

Autozómovo recesívna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložená heterozygotnosť), ktorá je dôsledkom heterogénnych mutácií génu ATP7B, ktorý je lokalizovaný na chromozóme 13. Tento gén kóduje enzým P-typ ATP ázy ATPázu 7B, ktorá je zodpovedná za transport medi cez intracelulárne membrány v hepatocytoch do žlčovodov a napomáha väzbe medi na ceruloplazmín. Následkom mutácie nedochádza k efektívnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumulácii v hepatocytoch, ktoré sa po&scaron;kodzujú. Po prekročení kapacity hepatocytov dochádza k pomalému uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depozícii v rôznych orgánoch – mozog, kornea, obličky. Masívne uvoľnenie medi môže viesť k fulminantnému zlyhaniu pečene, intravaskulárnej hemolýze a renálnej dysfunkcii. Klinické fenotypy ochorenia sú vysoko variabilné.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

meď

Pojem:

Penicilamínový test

Definícia:

Súčasť súboru vy&scaron;etrení pri podozrení na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostický test zvy&scaron;ujúci výpovednosť vy&scaron;etrenia exkrécie medi do moču za 24 hodín. V pediatrickej populácii je &scaron;tandardizovaný na podanie 500 mg penicilamínu per os (nezávisle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a po 12 hodinách zbierania. Za pozitívny sa považuje pri hodnotách viac ako 1600 ug/24 hodín. Niektoré práce považujú za pozitívny v detskom veku nález už viac ako 1000 ug/24 hodín.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

penicilamín

Pojem:

kongenitálna katarakta

Definícia:

vrodený sivý zákal vnútroočnej šošovky

Kategória:

Chirurgické odbory

Pojem:

primární imunodeficience

Definícia:

Porucha imunity na genetickém podkladě, kam patří imunodeficience vorzené i získané imunity. Celkově je nyní známo přibližně 200 těchto vzácných onemocnění.

Kategória:

Internistické odbory

Kľúčové slovo:

imunodeficience

Pojem:

Brutonova agamaglobulinémie

Definícia:

Geneticky podmíněné onemocnění s mutacemi v genu BTK, Brutonova tyrozik kináza, který leží na X chromozomu. Onemocnění je způsobeno poruchou vývoje B lymfocytů, které nejsou detekovatelné na paeriferii, je spojeno s úplnou poruchou tvorby protilátek. Terapie spočívá v celoživotní substituci imunoglobulinů.

Kategória:

Interdisciplinárne odbory

Kľúčové slovo:

imunodeficience

Pojem:

SCID

Definícia:

severe combined immunodeficiency. Těžká porucha imunitních funkcí jak humorálních, tak buněčných. Onemocnění je vrozené, mutace jsou známy u části pacientů. Nejčastější je mutace ve společném gama řetězci receptoru pro řadu cytokinů (common gamma chain). Porucha vede k absenci T lymfoytů (T-B+ SCID), v některých případech k absenci T i B lymfocytů (T-B- SCID). Kromě společného gama řetězce je nyní nalezena řada dalších mutací v různých genech. Terapie spočívá v transplantaci kmenových buněk kosntní dřeně, je uplatňována i genová terapie. Jedná se o nejtěžší, bez léčby smrtelné onemocnění.

Kategória:

Interdisciplinárne odbory

Kľúčové slovo:

imunodeficience

Pojem:

Point-of-care test (POCT)

Definícia:

Lekárske vyšetrenie v mieste poskytovanej primárnej zdravotnej starostlivosti. Cieľom je pohodlne realizovať test s okamžitým získaním výsledku. Takto sa zvyšuje prevdepodobnosť správneho rozhodnutia lekára a lepší manažment zdravotnej starostlivosti. Medzi POCT vyšetrenia v praxi všeobecného lekára patria: meranie glykémie, krvných plynov, INR, skríning drog v moči, tehotenský test, vyšetrenie stolice na okultné krvácanie, stanovenie hemoglobínu, skríning cholesterolu a kyseliny močovej. POCT vyšetrenie sa realizuje pomocou prenosných a ručných prístrojov a testovacích súprav: CRP, glykovaný hemoglobín, homocysteín, HIV test v slinách.

Kategória:

Interdisciplinárne odbory

Kľúčové slovo:

POCT

Pojem:

RANK/RANKL/OPG:

Definícia:

systém, ktorý je dôležitý pre reguláciu kostnej remodelácie. Skladá sa z RANK (receptor aktivátor nukleárneho faktora κB), jeho ligandu RANKL (receptor aktivátor nukleárneho faktora κB ligand) a OPG (osteoprotegerínu).

Kategória:

Internistické odbory

Pojem:

RANK:

Definícia:

receptor aktivátor nukleárneho faktora κB, nachádza sa na povrchu prekurzorov osteoklastov a na osteoklastoch.

Kategória:

Internistické odbory

Pojem:

RANKL:

Definícia:

receptor aktivátor nukleárneho faktora κB ligand, je exprimovaný prekurzormi osteoblastov, osteoblastami, stromálnymi bunkami, T a B lymfocytmi.

Kategória:

Internistické odbory

Pojem:

OPG:

Definícia:

osteoprotegerín, je glykoproteín secernovaný osteoblastami.

Kategória:

Internistické odbory

Pojem:

Denosumab:

Definícia:

monoklonová protilátka proti RANKL

Kategória:

Internistické odbory

Skupiny odborov

Zdroje informácií

Globálny slovník portálu IMED

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Stránky