Globálny slovník portálu IMED

Pojem:

Wilsonova choroba

Definícia:

Autozómovo recesívna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložená heterozygotnosť), ktorá je dôsledkom heterogénnych mutácií génu ATP7B, ktorý je lokalizovaný na chromozóme 13. Tento gén kóduje enzým P-typ ATP ázy ATPázu 7B, ktorá je zodpovedná za transport medi cez intracelulárne membrány v hepatocytoch do žlčovodov a napomáha väzbe medi na ceruloplazmín. Následkom mutácie nedochádza k efektívnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumulácii v hepatocytoch, ktoré sa po&scaron;kodzujú. Po prekročení kapacity hepatocytov dochádza k pomalému uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depozícii v rôznych orgánoch – mozog, kornea, obličky. Masívne uvoľnenie medi môže viesť k fulminantnému zlyhaniu pečene, intravaskulárnej hemolýze a renálnej dysfunkcii. Klinické fenotypy ochorenia sú vysoko variabilné.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

meď

Pojem:

Penicilamínový test

Definícia:

Súčasť súboru vy&scaron;etrení pri podozrení na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostický test zvy&scaron;ujúci výpovednosť vy&scaron;etrenia exkrécie medi do moču za 24 hodín. V pediatrickej populácii je &scaron;tandardizovaný na podanie 500 mg penicilamínu per os (nezávisle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a po 12 hodinách zbierania. Za pozitívny sa považuje pri hodnotách viac ako 1600 ug/24 hodín. Niektoré práce považujú za pozitívny v detskom veku nález už viac ako 1000 ug/24 hodín.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

penicilamín

Pojem:

zatvorené otázky

Definícia:

– úzko a cielene formulované otázky v rozhovore, zamerané na získanie špecifických informácií bez toho, aby sa zameriavali na širší kontext informácie alebo postoj opýtaného k obsahu.

Pojem:

otvorené otázky

Definícia:

– široko a voľne formulované otázky v rozhovore, umožňujúce opýtanému vyjadriť svoje názory a pocity jemu prirodzeným spôsobom.

Pojem:

Transkraniální ultrazvuk

Definícia:

vyšetření ultrazvukem přes neporušenou lebeční kost

Kategória:

Chirurgické odbory

Pojem:

Intraaxiální tumory

Definícia:

tumory vyrůstající mozková tkáně

Kategória:

Chirurgické odbory

Pojem:

Extraxiální tumory

Definícia:

tumory vyrůstající z okolních struktur mozkové tkáně

Kategória:

Chirurgické odbory

Pojem:

peroperační sonografie

Definícia:

Lékařská sonografie patří mezi nejsnáze dostupné zobrazovací metody. Je založená na registraci ultrazvuku odraženého od tkání. Základním vyšetřením je dvojrozměrné zobrazení 2D. V neurochirurgii je úspěšně využíváno pro jednoduché zobrazení operačního pole během výkonu. V současné době se rozšiřuje do neurochirurgické praxe ultrazvukové trojrozměrné 3D zobrazení. Prostorové zobrazení vyšetřované oblasti usnadňuje rozlišení patologických lézí podobně jako u jiných modalit (CT, MRI). Dalším zdokonalením kontroly resekce je fúzování ultrazvukového obrazu s obrazem jiné modality (MRI)

Kategória:

Chirurgické odbory

Kľúčové slovo:

peroperační kontrola resekce mozkových nádorů

Pojem:

Incidencia

Definícia:

Počet novovzniknutých prípadov ochorenia v definovanej populácii osôb za určitý čas (najčastejšie za jeden rok) prepočítaný na určitý počet členov tejto populácie (najčastejšie na 100 000 osôb).

Kľúčové slovo:

novovzniknuté prípady ochorenia

Pojem:

Mortalita

Definícia:

počet zomretých v definovanej populácii a v určitom čase (obvykle za jeden rok) prepočítaný na určitý počet členov tejto populácie (najčastejšie na 100 000 osôb)

Kľúčové slovo:

počet zomretých v definovanej populácii a v určitom čase

Pojem:

Skríning

Definícia:

Metóda sekundárnej prevencie, kontinuálne, organizované veľkoplošné vyšetrovanie asymptomatickej populácie určitého pohlavia a vekovej skupiny s cieľom zachytiť predklinické, neinvazívne a včasné invazívne štádiá ochorenia, následne zabezpečiť účinnú liečbu a predovšetkým znížiť mortalitu na dané ochorenie.

Kľúčové slovo:

metóda sekundárnej prevencie

Pojem:

mikroftalmus

Definícia:

vývojová anomália oka vyznačujúca sa výrazným zmenšením objemu očného bulbu. Vyskytuje sa s viacerými vývojovým abnormalitami. Mikroftalmus môže byť s kolobomom alebo bez kolobomu.

Kategória:

Chirurgické odbory

Skupiny odborov

Zdroje informácií

Globálny slovník portálu IMED

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Stránky