Globálny slovník portálu IMED

Pojem:

Wilsonova choroba

Definícia:

Autozómovo recesívna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložená heterozygotnosť), ktorá je dôsledkom heterogénnych mutácií génu ATP7B, ktorý je lokalizovaný na chromozóme 13. Tento gén kóduje enzým P-typ ATP ázy ATPázu 7B, ktorá je zodpovedná za transport medi cez intracelulárne membrány v hepatocytoch do žlčovodov a napomáha väzbe medi na ceruloplazmín. Následkom mutácie nedochádza k efektívnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumulácii v hepatocytoch, ktoré sa po&scaron;kodzujú. Po prekročení kapacity hepatocytov dochádza k pomalému uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depozícii v rôznych orgánoch – mozog, kornea, obličky. Masívne uvoľnenie medi môže viesť k fulminantnému zlyhaniu pečene, intravaskulárnej hemolýze a renálnej dysfunkcii. Klinické fenotypy ochorenia sú vysoko variabilné.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

meď

Pojem:

Penicilamínový test

Definícia:

Súčasť súboru vy&scaron;etrení pri podozrení na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostický test zvy&scaron;ujúci výpovednosť vy&scaron;etrenia exkrécie medi do moču za 24 hodín. V pediatrickej populácii je &scaron;tandardizovaný na podanie 500 mg penicilamínu per os (nezávisle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a po 12 hodinách zbierania. Za pozitívny sa považuje pri hodnotách viac ako 1600 ug/24 hodín. Niektoré práce považujú za pozitívny v detskom veku nález už viac ako 1000 ug/24 hodín.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

penicilamín

Pojem:

Imunomodulácia

Definícia:

terapeutické či preventívne zásahy do činnosti imunitného systému s cieľom ich ovplyvnenia v prospech homeostázy organizmu

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

Imunomodulácia

Pojem:

Primárne imunodeficiencie

Definícia:

Sú to geneticky podmienené stavy, pri ktorých niektorá alebo viaceré zložky imunitného systému sú znížené, úplne chýbajú alebo fungujú neprimerane.

Kľúčové slovo:

Imunodeficiencia

Pojem:

Fyziologická chorobnosť dieťaťa

Definícia:

Ide o vekovo primeranú frekvenciu infekčných ochorení v detskom veku vzhľadom na procesy maturácie imunitného systému

Kľúčové slovo:

Imunitný systém

Pojem:

Epileptický záchvat

Definícia:

Epileptický záchvat je náhla, prechodná, stereotypná porucha funkcií mozgu (vedomia, chovania, emócií, motorických, senzitívnych a senzorických), ktorá je spôsobená patologickým výbojom neurónov v mozgovej kôre.

Kategória:

Neurologické a psychiatrické odbory

Kľúčové slovo:

Epileptický záchvat

Pojem:

Epilepsia

Definícia:

je ochorenie mozgu charakterizované trvalou predispozíciou k epileptickým záchvatom a neurobiologickými, kognitívnymi a psychosociálnymi dôsledkami tohto stavu

Kategória:

Neurologické a psychiatrické odbory

Kľúčové slovo:

Epilepsia

Pojem:

Parciálny epileptický záchvat

Definícia:

je záchvat, pri ktorom prvé klinické a EEG príznaky svedčia o aktivácii neurónov v ohraničenej časti jednej mozgovej hemisféry

Kategória:

Neurologické a psychiatrické odbory

Kľúčové slovo:

Epilepsia

Pojem:

Generalizovaný záchvat

Definícia:

je záchvat, u ktorého prvé klinické a EEG príznaky svedčia o iniciálnom postihnutí oboch hemisfér

Kategória:

Neurologické a psychiatrické odbory

Kľúčové slovo:

Epilepsia

Pojem:

Idiopatická epilepsia

Definícia:

je geneticky podmiené ochorenie mozgu, ktoré je viazané na vek a klinicky sa manifestuje opakovanými epileptickými záchvatmi.

Kategória:

Neurologické a psychiatrické odbory

Kľúčové slovo:

Epilepsia

Pojem:

Asthma bronchiale

Definícia:

Je chronické zápalové ochorenie dýchacích ciest s účasťou mastocytov, eozinofilov a iných zápalových bunkových elementov. U vnímavých jedincov symptómy združené so zvyčajne reverzibilnou, variabilnou obštrukciou dýchacích ciest a s BHR.

Kategória:

Internistické odbory

Kľúčové slovo:

Asthma bronchiale

Pojem:

Chronická obštrukčná choroba pľúc

Definícia:

CHOCHP je charakterizovaná obštrukciou dýchacích ciest, ktorá nie je plne reverzibilná, je však možné jej predchádzať a je možné ju liečiť. Obštrukcia je obvykle progredujúca a je spojená s abnormálnou zápalovou odpoveďou pľúc na škodlivé častice a plyny, vznikajúce najmä pri fajčení.

Kategória:

Internistické odbory

Kľúčové slovo:

Chronická obštrukčná choroba pľúc

Skupiny odborov

Zdroje informácií

Globálny slovník portálu IMED

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Stránky