Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Wilsonova choroba
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">Autoz&oacute;movo reces&iacute;vna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložen&aacute; heterozygotnosť), ktor&aacute; je d&ocirc;sledkom heterog&eacute;nnych mut&aacute;ci&iacute; g&eacute;nu ATP7B, ktor&yacute; je lokalizovan&yacute; na chromoz&oacute;me 13. Tento g&eacute;n k&oacute;duje enz&yacute;m P-typ ATP &aacute;zy <em>ATP&aacute;zu 7B</em>, ktor&aacute; je zodpovedn&aacute; za transport medi cez intracelul&aacute;rne membr&aacute;ny v hepatocytoch do žlčovodov a napom&aacute;ha v&auml;zbe medi na ceruloplazm&iacute;n. N&aacute;sledkom mut&aacute;cie nedoch&aacute;dza k efekt&iacute;vnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumul&aacute;cii v hepatocytoch, ktor&eacute; sa po&scaron;kodzuj&uacute;. Po prekročen&iacute; kapacity hepatocytov doch&aacute;dza k pomal&eacute;mu uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depoz&iacute;cii v r&ocirc;znych org&aacute;noch &ndash; mozog, kornea, obličky. Mas&iacute;vne uvoľnenie medi m&ocirc;že viesť k fulminantn&eacute;mu zlyhaniu pečene, intravaskul&aacute;rnej hemol&yacute;ze a ren&aacute;lnej dysfunkcii. Klinick&eacute; fenotypy ochorenia s&uacute; vysoko variabiln&eacute;.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
meď
Pojem: 
Penicilamínový test
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">S&uacute;časť s&uacute;boru vy&scaron;etren&iacute; pri podozren&iacute; na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostick&yacute; test zvy&scaron;uj&uacute;ci v&yacute;povednosť vy&scaron;etrenia exkr&eacute;cie medi do moču za 24 hod&iacute;n. V&nbsp;pediatrickej popul&aacute;cii je &scaron;tandardizovan&yacute; na podanie 500 mg penicilam&iacute;nu per os (nez&aacute;visle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a&nbsp;po 12 hodin&aacute;ch zbierania. Za pozit&iacute;vny sa považuje pri hodnot&aacute;ch viac ako 1600 ug/24 hod&iacute;n. Niektor&eacute; pr&aacute;ce považuj&uacute; za pozit&iacute;vny v&nbsp;detskom veku n&aacute;lez už viac ako 1000 ug/24 hod&iacute;n.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
penicilamín
Pojem: 
hypotelorizmus
Definícia: 

príliš malá vzdialenosť očných štrbín (vzdialenosť medzi vnútornými očnými kútikmi by sa mala približne rovnať dĺžke jedného oka)

Kľúčové slovo: 
hypotelorizmus
Pojem: 
synophrys
Definícia: 

prelínajúce sa, \"zrastené\" obočie

Kľúčové slovo: 
synophrys
Pojem: 
klinodaktýlia
Definícia: 

ohnutie vertikálnej osi prsta do strany (najčastejšie malíčka)

Kľúčové slovo: 
klinodaktýlia
Pojem: 
karcinóm prsníka
Definícia: 

zhubné nádorové ochorenie prsníka

Kategória:

Kľúčové slovo: 
nádor
Pojem: 
boost rádioterapie
Definícia: 

zvýšená dávka rádioterapie v oblastiach prsníka so zvýšeným rizikom recidívy

Kategória:

Kľúčové slovo: 
boost
Pojem: 
hypofrakcionácia
Definícia: 

zvýšenie dávky rádioterapie na jednotlivú frakciu s cieľom zníženia počtu celkových frakcií

Kategória:

Kľúčové slovo: 
dáka rádioterapie
Pojem: 
konvenčná frakcionácia
Definícia: 

štandardne používaná schéma frakcionácie rádioterapie

Kategória:

Kľúčové slovo: 
dávka rádioterapie
Pojem: 
variabilná expresivita
Definícia: 

rôzna závažnosť klinického vyjadrenia príznakov genetickej choroby u rôznych jedincov s touto chorobou;
(príklad: príznaky môžu byť u jedného pacienta len naznačené, veľmi ľahké - napr. café au lait škvrny a pehovanie, a u iného pacienta môžu vzniknúť ťažké mutilujúce plexiformné neurofibrómy, nádory optického nervu a p...)

Kľúčové slovo: 
variabilita
Pojem: 
freckling
Definícia: 

\"pehovanie\" - angl. výraz, ale používa sa bežne medzi genetikmi pri opise drobných hyperpigmentovaných škvŕn v niveau kože nachádzajúcich sa v axile a inguine u pacientov s neurofibromatózou 1 (ozaj môžu vyzerať ako klasické pehy, ibaže s netypickou lokalizáciou); dôležité diagnostické znamenie u NF1! vzniká ale často až v puberte (ev. po puberte)

Kľúčové slovo: 
neurofibromatóza
Pojem: 
naevus sebaceous
Definícia: 

synonymá: lineárny névus, nevus sebaceus Jadassohn; bezvlasý kožný névus voskovitého povrchu; pri väčšom rozsahu v oblasti hlavy sa môže spájať s anomáliami mozgu a neurologickými symptómami v rámci fakomatózy

Kľúčové slovo: 
neurokutánny syndróm

Stránky