Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Wilsonova choroba
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">Autoz&oacute;movo reces&iacute;vna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložen&aacute; heterozygotnosť), ktor&aacute; je d&ocirc;sledkom heterog&eacute;nnych mut&aacute;ci&iacute; g&eacute;nu ATP7B, ktor&yacute; je lokalizovan&yacute; na chromoz&oacute;me 13. Tento g&eacute;n k&oacute;duje enz&yacute;m P-typ ATP &aacute;zy <em>ATP&aacute;zu 7B</em>, ktor&aacute; je zodpovedn&aacute; za transport medi cez intracelul&aacute;rne membr&aacute;ny v hepatocytoch do žlčovodov a napom&aacute;ha v&auml;zbe medi na ceruloplazm&iacute;n. N&aacute;sledkom mut&aacute;cie nedoch&aacute;dza k efekt&iacute;vnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumul&aacute;cii v hepatocytoch, ktor&eacute; sa po&scaron;kodzuj&uacute;. Po prekročen&iacute; kapacity hepatocytov doch&aacute;dza k pomal&eacute;mu uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depoz&iacute;cii v r&ocirc;znych org&aacute;noch &ndash; mozog, kornea, obličky. Mas&iacute;vne uvoľnenie medi m&ocirc;že viesť k fulminantn&eacute;mu zlyhaniu pečene, intravaskul&aacute;rnej hemol&yacute;ze a ren&aacute;lnej dysfunkcii. Klinick&eacute; fenotypy ochorenia s&uacute; vysoko variabiln&eacute;.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
meď
Pojem: 
Penicilamínový test
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">S&uacute;časť s&uacute;boru vy&scaron;etren&iacute; pri podozren&iacute; na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostick&yacute; test zvy&scaron;uj&uacute;ci v&yacute;povednosť vy&scaron;etrenia exkr&eacute;cie medi do moču za 24 hod&iacute;n. V&nbsp;pediatrickej popul&aacute;cii je &scaron;tandardizovan&yacute; na podanie 500 mg penicilam&iacute;nu per os (nez&aacute;visle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a&nbsp;po 12 hodin&aacute;ch zbierania. Za pozit&iacute;vny sa považuje pri hodnot&aacute;ch viac ako 1600 ug/24 hod&iacute;n. Niektor&eacute; pr&aacute;ce považuj&uacute; za pozit&iacute;vny v&nbsp;detskom veku n&aacute;lez už viac ako 1000 ug/24 hod&iacute;n.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
penicilamín
Pojem: 
OLIGOANÚRIA
Definícia: 

diuréza menšia ako 0,5 ml/kg/hod.
Pojem: 
HYPERTENZIA
Definícia: 

vzostup krvného tlaku nad 95. percentil vzhľadom na vek, výšku a pohlavie dieťaťa, nameraný aspoň pri troch rôznych vyšetreniach
Pojem: 
URGENTNÁ HYPERTENZNÁ KRÍZA
Definícia: 

predstavuje náhle a výrazné zvýšenie krvného tlaku, ktoré ešte nie je spojené s poškodením funkcie alebo štruktúry životne dôležitých orgánov
Pojem: 
EMERGENTNÁ HYPERTENZNÁ KRÍZA
Definícia: 

život ohrozujúci stav, pri ktorom prudké zvýšenie krvného tlaku vedie k poškodeniu tvz. „cieľových orgánov“, ku ktorým patrí centrálny nervový systém, kardiovaskulárny systém, obličky a cievy očného pozadia
Pojem: 
Pagetova choroba prsníka
Definícia: 

Pagetova choroba prsníka (PCh) je in situ karcinóm epidermis prsníkovej bradavky, alebo bradavko-areolárneho komplexu.
http://en.wikipedia.org/wiki/Paget\'s_disease_of_the_breast

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Pagetova choroba prsníka
Pojem: 
Karcinóm in situ
Definícia: 

Karcinóm in situ (CIS) je včasná forma karcinómu, ktorá je definovaná neprítomnosťou invázie nádorových buniek cez bazálnu membránu.
http://en.wikipedia.org/wiki/Carcinoma_in_situ3

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Karcinóm in situ
Pojem: 
Fyloidné tumory prsníka
Definícia: 

Fyloidné tumory prsníka tvoria skupinu epiteliálno-stromálnych lézií prsníka s rozličným malígnym potenciálom, od čiste benígnych fyloidných tumorov po plne malígne nádory.
http://en.wikipedia.org/wiki/Phyllodes_tumor

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Fyloidné tumory prsníka
Pojem: 
malá anomália (dysmorfia)
Definícia: 

variantná črta, ktorá sa vyskytuje u menej ako 4 % danej etnickej populácie, a sama osebe často nemusí znamenať žiadnu patológiu

Kľúčové slovo: 
dysmorfia
Pojem: 
veľká anomália (vrodená chyba)
Definícia: 

štruktúrna alebo funkčná odchýlka prítomná pri narodení, ktorá vyžaduje chirurgický výkon (z funkčnej a/alebo estetickej príčiny) alebo signifikantne postihuje funkciu daného orgánu

Kľúčové slovo: 
anomália
chyba
Pojem: 
hypertelorizmus
Definícia: 

nadmerná vzdialenosť očných štrbín (vzdialenosť medzi vnútornými očnými kútikmi by sa mala približne rovnať dĺžke jedného oka)

Kľúčové slovo: 
hypertelorizmus

Stránky