Globálny slovník portálu IMED

Pojem:

Wilsonova choroba

Definícia:

Autozómovo recesívna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložená heterozygotnosť), ktorá je dôsledkom heterogénnych mutácií génu ATP7B, ktorý je lokalizovaný na chromozóme 13. Tento gén kóduje enzým P-typ ATP ázy ATPázu 7B, ktorá je zodpovedná za transport medi cez intracelulárne membrány v hepatocytoch do žlčovodov a napomáha väzbe medi na ceruloplazmín. Následkom mutácie nedochádza k efektívnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumulácii v hepatocytoch, ktoré sa po&scaron;kodzujú. Po prekročení kapacity hepatocytov dochádza k pomalému uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depozícii v rôznych orgánoch – mozog, kornea, obličky. Masívne uvoľnenie medi môže viesť k fulminantnému zlyhaniu pečene, intravaskulárnej hemolýze a renálnej dysfunkcii. Klinické fenotypy ochorenia sú vysoko variabilné.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

meď

Pojem:

Penicilamínový test

Definícia:

Súčasť súboru vy&scaron;etrení pri podozrení na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostický test zvy&scaron;ujúci výpovednosť vy&scaron;etrenia exkrécie medi do moču za 24 hodín. V pediatrickej populácii je &scaron;tandardizovaný na podanie 500 mg penicilamínu per os (nezávisle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a po 12 hodinách zbierania. Za pozitívny sa považuje pri hodnotách viac ako 1600 ug/24 hodín. Niektoré práce považujú za pozitívny v detskom veku nález už viac ako 1000 ug/24 hodín.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

penicilamín

Pojem:

Osteoartróza

Definícia:

- heterogenné ochorenie, ktorý môže mať rozdielny etiologický pôvod, ale podobný biologický, patologický rentgenový a klinický priebeh. Ide o zlýhanie klbu ako následok dysregulácie metabolizmu predovšetkým klbnej chrupky, ktoré vedie k zmene jej mechanických vlastností.

Kategória:

Ďalšie odbory

Kľúčové slovo:

osteoartróza

Pojem:

Koxartróza

Definícia:

- osteoartróza bedrových kĺbov

Kategória:

Ďalšie odbory

Kľúčové slovo:

koxartróza

Pojem:

Gonartóza

Definícia:

- artróza kolenných kĺbov

Kategória:

Ďalšie odbory

Kľúčové slovo:

gonartróza

Pojem:

Idiopatické zápalové myopatie

Definícia:

skupina chorôb charakterizovaných chronickým zápalom kostrového svalstva, ktorého príčina je neznáma

Pojem:

MMT – Manual Muscle Strenght Test

Definícia:

Kenddallov test svalovej sily s presne definovaným skórovacím systémom v rozpätí 0-80

Pojem:

CMAS – Childhood Myositis Assesment Scale

Definícia:

škála na vyhodnotenie myozitídy u detí s presne definovaným skórvacím systémom v rozpätí 0-52

Pojem:

Artritída

Definícia:

zápal kĺbu definovaný prítomnosťou objektívnych príznakov zápalu, medzi ktoré patria: opuch, bolesť, obmedzený rozsah pohybu a zvýšená teplota kože nad postihnutým kĺbom

Pojem:

Entezitída

Definícia:

zápal v miestach, kde sa sľachy, ligamentá alebo svalové fascie upínajú na kosť

Pojem:

Hypermobilita

Definícia:

extrémna varianta fyziologického rozsahu pohybu v kĺboch

Pojem:

syndróm nedostatku testosterónu - TDS

Definícia:

<div>TDS (testosterone deficiency syndrome) je definovaný ako klinický a biochemický syndróm, ku ktorému dochádza v procese starnutia mužov. Nedostatok testosterónu u postihnutých mužov nepriaznivo vplýva na funkcie viacerých orgánových systémov. Vedie k podstatnému zhor&scaron;eniu kvality života. U mužov medzi 40 - 70 rokmi klesá biologicky aktívny testosterón v sére približne o 1,2 % ročne.</div>

Kategória:

Interdisciplinárne odbory

Skupiny odborov

Zdroje informácií

Globálny slovník portálu IMED

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Stránky