Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Wilsonova choroba
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">Autoz&oacute;movo reces&iacute;vna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložen&aacute; heterozygotnosť), ktor&aacute; je d&ocirc;sledkom heterog&eacute;nnych mut&aacute;ci&iacute; g&eacute;nu ATP7B, ktor&yacute; je lokalizovan&yacute; na chromoz&oacute;me 13. Tento g&eacute;n k&oacute;duje enz&yacute;m P-typ ATP &aacute;zy <em>ATP&aacute;zu 7B</em>, ktor&aacute; je zodpovedn&aacute; za transport medi cez intracelul&aacute;rne membr&aacute;ny v hepatocytoch do žlčovodov a napom&aacute;ha v&auml;zbe medi na ceruloplazm&iacute;n. N&aacute;sledkom mut&aacute;cie nedoch&aacute;dza k efekt&iacute;vnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumul&aacute;cii v hepatocytoch, ktor&eacute; sa po&scaron;kodzuj&uacute;. Po prekročen&iacute; kapacity hepatocytov doch&aacute;dza k pomal&eacute;mu uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depoz&iacute;cii v r&ocirc;znych org&aacute;noch &ndash; mozog, kornea, obličky. Mas&iacute;vne uvoľnenie medi m&ocirc;že viesť k fulminantn&eacute;mu zlyhaniu pečene, intravaskul&aacute;rnej hemol&yacute;ze a ren&aacute;lnej dysfunkcii. Klinick&eacute; fenotypy ochorenia s&uacute; vysoko variabiln&eacute;.</span></p>

Kľúčové slovo: 
meď
Pojem: 
Penicilamínový test
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">S&uacute;časť s&uacute;boru vy&scaron;etren&iacute; pri podozren&iacute; na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostick&yacute; test zvy&scaron;uj&uacute;ci v&yacute;povednosť vy&scaron;etrenia exkr&eacute;cie medi do moču za 24 hod&iacute;n. V&nbsp;pediatrickej popul&aacute;cii je &scaron;tandardizovan&yacute; na podanie 500 mg penicilam&iacute;nu per os (nez&aacute;visle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a&nbsp;po 12 hodin&aacute;ch zbierania. Za pozit&iacute;vny sa považuje pri hodnot&aacute;ch viac ako 1600 ug/24 hod&iacute;n. Niektor&eacute; pr&aacute;ce považuj&uacute; za pozit&iacute;vny v&nbsp;detskom veku n&aacute;lez už viac ako 1000 ug/24 hod&iacute;n.</span></p>

Kľúčové slovo: 
penicilamín
Pojem: 
zriedkavé choroby
Definícia: 

pojem \"zriedkavé choroby \", bežne používaný ekvivalent \"rare disease\", je používaný podľa akceptovanej európskej definície v príslušných európskych dokumentoch pre choroby ktoré postihujú menej ako 5 osôb z 10 000, teda pri výskyte menšom ako 1:2 000. Pretože ide o definíciu odvodenú od výskytu, nie sú vhodné iné prívlastky, ktoré sa doteraz u nás používajú ako: \"vzácne\" - ktorá choroba je pre pacienta vzácna?, alebo ojedinelé, zvláštne, a pod.

Kľúčové slovo: 
zriedkavé choroby
rare diseases
Pojem: 
centrum expertízy pre zriedkavé choroby
Definícia: 

Smernica Európskej komisie o cezhraničnej zdravotnej starostlivosti z roku 2011 predpokladá vytváranie tzv\"centier expertízy\" pre choroby, ktoré potrebujú diagnostiku a liečbu zapojením medzinárodnej pomoci. V problematike zriedkavých chorôb je táto pomoc extrémne dôležitá a v tomto kontexte sa predpokladá vytváranie \" centier expertízy pre zriedkavé choroby\" ako centier odborných znalostí, ktoré by mali uplatňovať multidisciplinárny prístup k starostlivosti, aby tak mohli riešiť komplexné a rôznorodé poruchy, ktoré zriedkavé choroby vyvolávajú. Tieto centrá sú zapojené do európskej referenčnej siete.

Kľúčové slovo: 
centrum expertízy pre zriedkavé choroby
zriedkavé choroby
centrum expertízy
centrum
rare diseases
Pojem: 
Európska referenčná sieť pre zriedkavé choroby
Definícia: 

Smernica Európskej komisie o cezhraničnej zdravotnej starostlivosti z roku 2011 predpokladá vytváranie tzv \"centier expertízy\" pre choroby, ktoré potrebujú diagnostiku a liečbu zapojením medzinárodnej pomoci. V problematike zriedkavých chorôb je táto pomoc extrémne dôležitá a v tomto kontexte sa predpokladá vytváranie \"centier expertízy pre zriedkavé choroby\" ako centier odborných znalostí, ktoré by mali uplatňovať multidisciplinárny prístup k starostlivosti, aby tak mohli riešiť komplexné a rôznorodé poruchy, ktoré zriedkavé choroby vyvolávajú. Tieto centrá sú zapojené do európskej referenčnej siete. Táto sieť spája špecialistov, pracoviská, centrá expertízy a inštitúcie, ktoré zabezpečujú tok odborných informácií, pacientov, vzoriek, dokumentácie tak, aby sa pacient dostal ku včasnej a presnej diagnostike a adekvátnej liečbe, starostlivosti a sociálnej podpore.

Kľúčové slovo: 
centrum expertízy
referenčná sieť pre zriedkavé choroby
Ŕeferenčná sieť
zriedkavé choroby
centrum expertízy pre zriedkavé choroby
Pojem: 
ORPHANET
Definícia: 

ORPHANET je najvýznamnejší medzinárodný portálu o zriedkavých chorobách, kde sa koncentrujú údaje o zriedkavých chorobách, diagnostických testoch, laboratóriách, profesionáloch, expertných centrách, výskume zriedkavých chorôb a liekov pre zriedkavé choroby, tzv. \"orphan drugs\", pacientskych organizáciách, európskych iniciatívach ako aj národných aktivitách.

Kľúčové slovo: 
ORPHANET
rare diseases
zriedkavé choroby
expertné centrum pre zriedkavé choroby
orphan drugs
Pojem: 
orphan drugs
Definícia: 

Orphan drugs je skupina liekov, ktoré sú určené pre liečbu zriedkavých chorôb. Je ich veľmi málo, pretože ich výskum je drahý z dôvodu veľkého množstva takýchto chorôb a veľmi malého počtu pacientov v jednotlivých typoch chorôb. Ich výskum a vývoj je málo efektívny a musí byť podporovaný z úrovne európskych inštitúcií.

Kľúčové slovo: 
lieky pre zriedkavé choroby
orphan drugs
Pojem: 
Magnetoterapia
Definícia: 

Magnetoterapia využíva pre terapeutické účely biologické účinky magnetickej zložky elektromagnetického poľa. V magnetoterapii sa využívajú predovšetkým pulzné magnetické polia. (Citované z: Poděbradský, J., Vařeka, I.: Fyzikální terapie I., Grada Publishing, 1998)

Kľúčové slovo: 
biologické účinky magnetickej zložky
Pojem: 
Infračervené žiarenie
Definícia: 

Infračervené žiarenie (infra red – IR) je žiarenie s vlnovou dĺžkou nad 760 nm, hranica s oblasťou veľmi krátkych rádiových vĺn (asi 100 000nm) nie je presne stanovená.
(Citované z: Poděbradský, J., Vařeka, I.: Fyzikální terapie I., Grada Publishing, 1998)

Kľúčové slovo: 
žiarenie s vlnovou dĺžkou nad 760 nm
Pojem: 
Laser
Definícia: 

Laser (Light Amplification by Stimulated Emission of Radiation) je zariadenie uvoľňujúce energiu ako lúč elektromagnetického žiarenia s určitými charakteristickými vlastnosťami, ktorými sú monochromatičnosť (iba jedna vlnová dĺžka), polarizácia (vlnenie iba v jednej rovine), koherencia (svetlo kmitá v jednej fáze) a nondivergencia (malá rozbiehavosť paprsku). (Citované z: Poděbradský, J., Vařeka, I.: Fyzikální terapie I., Grada Publishing, 1998)

Kľúčové slovo: 
laser ako definované žiarenie s charakteristickými vlastnosťami
Pojem: 
choroba z povolania
Definícia: 

choroba uvedená v predpisoch o sociálnom poistení, pokiaľ vznikla za podmienok tam uvedených (zákon č.461/2003 Z. z. o sociálnom poistení)

Pojem: 
ohrozenie chorobou z povolania
Definícia: 

prítomnosť niektorých klinických alebo laboratórnych znakov choroby z povolania, ktoré nespĺňajú klinické kritériá na stanovenie choroby z povolania

Stránky