Globálny slovník portálu IMED

Pojem:

Wilsonova choroba

Definícia:

Autozómovo recesívna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložená heterozygotnosť), ktorá je dôsledkom heterogénnych mutácií génu ATP7B, ktorý je lokalizovaný na chromozóme 13. Tento gén kóduje enzým P-typ ATP ázy ATPázu 7B, ktorá je zodpovedná za transport medi cez intracelulárne membrány v hepatocytoch do žlčovodov a napomáha väzbe medi na ceruloplazmín. Následkom mutácie nedochádza k efektívnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumulácii v hepatocytoch, ktoré sa po&scaron;kodzujú. Po prekročení kapacity hepatocytov dochádza k pomalému uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depozícii v rôznych orgánoch – mozog, kornea, obličky. Masívne uvoľnenie medi môže viesť k fulminantnému zlyhaniu pečene, intravaskulárnej hemolýze a renálnej dysfunkcii. Klinické fenotypy ochorenia sú vysoko variabilné.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

meď

Pojem:

Penicilamínový test

Definícia:

Súčasť súboru vy&scaron;etrení pri podozrení na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostický test zvy&scaron;ujúci výpovednosť vy&scaron;etrenia exkrécie medi do moču za 24 hodín. V pediatrickej populácii je &scaron;tandardizovaný na podanie 500 mg penicilamínu per os (nezávisle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a po 12 hodinách zbierania. Za pozitívny sa považuje pri hodnotách viac ako 1600 ug/24 hodín. Niektoré práce považujú za pozitívny v detskom veku nález už viac ako 1000 ug/24 hodín.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

penicilamín

Pojem:

detruzor

Definícia:

sval močového mechúra

Kategória:

Chirurgické odbory

Pojem:

ACE inhibitory

Definícia:

inhibítori angiotenzín konvertujuceho enzýmu

Kategória:

Chirurgické odbory

Pojem:

Multiplexová metoda

Definícia:

Laboratorní metoda dovolujicí (detekovat a) stanovit několik až několik desítek analytových specifit na jedné reakční ploše nebo v jedné reakční nádobce

Kategória:

Laboratórne, diagnostické, zobrazovacie a vyšetrovacie odbory

Pojem:

Imunoblotovací technika

Definícia:

Imunoblotovací technika (metoda imunoobtisků) je imunochemická metoda umožňující stanovovovat a charkterizovat DNA, RNA a proteiny. Purifikované fragmenty DNA, RNA, proteinů nebo jejich směsí rozdělených v polyakrylamidovém nebo agarózovém gelu pomocí elektroforézy či izoelektrické fokusace se nanese (otiskne) na tuhou membránu. Ta té se pak detekují a popř. také stanovují tyto látky reakcí s protilátkou značenou enzymem nebo radioaktivním izotopem.

Kategória:

Laboratórne, diagnostické, zobrazovacie a vyšetrovacie odbory

Pojem:

ALBIA

Definícia:

ALBIA (addressable laser bead immunoassay) je technika stanovující antigeny a protilátky navázané na mikročásticích pomocí průtokové cytometrie. Nejčastěji využívanou technologií je x-MAP technologie vyvinutá firmou Luminex.

Kategória:

Laboratórne, diagnostické, zobrazovacie a vyšetrovacie odbory

Pojem:

Alergen-specifické IgE

Definícia:

Alergen-specifické IgE (sp.IgE) je významným nástrojem v laboratorní diagnostice alergických onemocnění. Ukazuje na sensitizaci pacienta vůči příslušným alergenům, nemusí však ve všech případech korelovat s intenzitou alergické reakce.

Kategória:

Laboratórne, diagnostické, zobrazovacie a vyšetrovacie odbory

Pojem:

chronické srdeční selhání

Definícia:

klinický syndrom různé etiologie, kdy systolická nebo diastolická srdeční dysfunkce se manifestuje symptomy v klidu nebo při zátěži a prezentuje se objektivními příznaky

Kategória:

Interdisciplinárne odbory

Kľúčové slovo:

symptomatická srdeční dysfunkce

Pojem:

srdeční dysfunkce

Definícia:

porucha systolické (ejekční) nebo diastolické (plnící) srdeční funkce, která je podkladem srdečního selhání, může být asymptomatická, synonymem je myökardiální selhání, příčinou může být ischemická choroba srdeční zejména po infarktu myokardu, primární postižení srdečního svalu například při kardiomyopatii nebo po myokarditidě, srdeční hypertrofie například při arteriální hypertenzi nebo při aortální stenóze

Kategória:

Internistické odbory

Kľúčové slovo:

porucha srdeční funkce

Pojem:

kardiorenální syndrom

Definícia:

současné poškození srdeční i ledvinné funkce, které vede k progresivnímu zhoršení myokardiální i renální funkce, nejčastější klinickou formou je chronický kardiorenální syndrom, kdy léčba chronického srdečního selhání je spojena s poklesem ledvinných funkcí, stav vyžaduje multidisciplinární přístup ve spolupráci kardiologa a nefrologa

Kategória:

Internistické odbory

Kľúčové slovo:

kardiorenální syndrom

Pojem:

rare diseases

Definícia:

pojem \"rare disease\" je používaný podľa akceptovanej európskej definície v príslušných európskych dokumentoch pre choroby ktoré postihujú menej ako 5 osôb z 10 000, teda pri výskyte menšom ako 1:2000. V slovenskom preklade tomu zodpovedá termín zriedkavé choroby, ktorý sa má takto definovaný používať. Od názvu rare disease ev. orphan disease sú odvodzované termíny ako orphan drugs, ORPHANET, E-RARE, a pod.

Kategória:

Interdisciplinárne odbory

Kľúčové slovo:

zriedkavé choroby

rare disease

Skupiny odborov

Zdroje informácií

Globálny slovník portálu IMED

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Stránky