Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Wilsonova choroba
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">Autoz&oacute;movo reces&iacute;vna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložen&aacute; heterozygotnosť), ktor&aacute; je d&ocirc;sledkom heterog&eacute;nnych mut&aacute;ci&iacute; g&eacute;nu ATP7B, ktor&yacute; je lokalizovan&yacute; na chromoz&oacute;me 13. Tento g&eacute;n k&oacute;duje enz&yacute;m P-typ ATP &aacute;zy <em>ATP&aacute;zu 7B</em>, ktor&aacute; je zodpovedn&aacute; za transport medi cez intracelul&aacute;rne membr&aacute;ny v hepatocytoch do žlčovodov a napom&aacute;ha v&auml;zbe medi na ceruloplazm&iacute;n. N&aacute;sledkom mut&aacute;cie nedoch&aacute;dza k efekt&iacute;vnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumul&aacute;cii v hepatocytoch, ktor&eacute; sa po&scaron;kodzuj&uacute;. Po prekročen&iacute; kapacity hepatocytov doch&aacute;dza k pomal&eacute;mu uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depoz&iacute;cii v r&ocirc;znych org&aacute;noch &ndash; mozog, kornea, obličky. Mas&iacute;vne uvoľnenie medi m&ocirc;že viesť k fulminantn&eacute;mu zlyhaniu pečene, intravaskul&aacute;rnej hemol&yacute;ze a ren&aacute;lnej dysfunkcii. Klinick&eacute; fenotypy ochorenia s&uacute; vysoko variabiln&eacute;.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
meď
Pojem: 
Penicilamínový test
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">S&uacute;časť s&uacute;boru vy&scaron;etren&iacute; pri podozren&iacute; na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostick&yacute; test zvy&scaron;uj&uacute;ci v&yacute;povednosť vy&scaron;etrenia exkr&eacute;cie medi do moču za 24 hod&iacute;n. V&nbsp;pediatrickej popul&aacute;cii je &scaron;tandardizovan&yacute; na podanie 500 mg penicilam&iacute;nu per os (nez&aacute;visle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a&nbsp;po 12 hodin&aacute;ch zbierania. Za pozit&iacute;vny sa považuje pri hodnot&aacute;ch viac ako 1600 ug/24 hod&iacute;n. Niektor&eacute; pr&aacute;ce považuj&uacute; za pozit&iacute;vny v&nbsp;detskom veku n&aacute;lez už viac ako 1000 ug/24 hod&iacute;n.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
penicilamín
Pojem: 
Periferizácia bolesti
Definícia: 

Znamená pohyb príznakov z chrbtice smerom distálnym. Znamená nesprávne zvolený postup pri liečbe a kontraindikáciu ďalšieho pohybu v danom smere.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Periferizácia bolesti
Pojem: 
Derangement syndróm
Definícia: 

Vzniká v dôsledku anatomickej lézie alebo štrukturálnej zmeny na úrovni pohybového segmentu. Charakteristika: typická odpoveď na mechanickú záťaž. Jeden smer pohybu zhoršuje, periferizuje symptómy. Opačný smer odstraňuje, centralizuje symptómy a vedie k plnej obnove hybnosti.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Derangement syndróm
Pojem: 
Dysfunkčný syndróm
Definícia: 

Bolesť je spôsobená mechanickou deformáciou štrukturálne poškodeného mäkkého tkaniva. Výsledok zhojenia po predošlej traume, zápalovom, alebo degeneratívnom procese. Bolesť je pociťovaná pri napínaní poškodeného tkaniva. Typ dysfunkcie je označený v smere, v ktorom je pohyb obmedzený.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Dysfunkčný syndróm
Pojem: 
Posturálny syndróm
Definícia: 

Nie sú prítomné žiadne patologické zmeny tkaniva. Vyskytuje sa obvykle u mladých ľudí do 30 rokov, so sedavým spôsobom života. Ťažkosti sú vždy intermitentné a lokálne. Bolesť sa nevyskytuje počas pohybových aktivít, športe. Provokatívne posturálne držanie je ochabnutý sed.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Posturálny syndróm
Pojem: 
Kolonoskopia
Definícia: 

Termínom kolonoskopia je označované vyšetrenie konečníku a hrubého čreva flexibilným endoskopom. Vo väčšine prípadov je možno prezrieť aj časť terminálneho ilea.
Pojem: 
Správnosť poskytovanej zdravotnej starostlivosti
Definícia: 

Zdravotná starostlivosť je poskytnutá správne (v zmysle citovaného paragrafu §4 ods. 3 zákona č. 576/2004 Z. z), ak sa vykonajú všetky zdravotné výkony na správne určenie choroby so zabezpečením včasnej a účinnej liečby s cieľom uzdravenia osoby alebo zlepšenia stavu osoby, so zohľadnením súčasných poznatkov lekárskej vedy.
Pojem: 
Informovaný súhlas
Definícia: 

Informovaný súhlas je preukázateľný súhlas s poskytnutím zdravotnej starostlivosti (ďalej len „ZS“), ktorému predchádzalo poučenie (o účele, povahe, následkoch a rizikách poskytnutia ZS, o možnostiach voľby navrhovaných postupov a rizikách odmietnutia poskytnutia ZS. Poskytnuté informácie týkajúce sa zdravotného stavu a zdravotníckych služieb umožňujú pacientovi aktívnu spoluúčasť pri rozhodovaní o jeho zdraví).
Písomná forma informovaného súhlasu sa vyžaduje:

pred vykonaním invazívnych zákrokov v celkovej alebo lokálnej anestéze
pri zmene dg. alebo th. postupu, ktorý nebol obsahom predošlého informovaného súhlasu
pri umelom prerušení tehotenstva, pri sterilizácii, biomedicínskom výskume, darcovstve, prenose orgánov, tkanív.
Pojem: 
Prenatálna genetická diagnostika
Definícia: 

Genetické testovanie plodu, vykonané z dôvodu zvýšeného genetického rizika, ktoré bolo zistené genetickým vyšetrením alebo výpočtom. Rôznymi cytogenetickými metódami sa najčastejšie vyšetrujú chromozómy plodu – karyotyp plodu. Hodnotí sa počet a štruktúra chromozómov. Intenzívne sa rozširujú aj možnosti diagnostiky monogénových chorôb metódami DNA analýzy. Informáciu o vývojovej chybe alebo genetickej chorobe plodu môžeme získať aj negenetickým vyšetrením, napríklad biochemickým alebo ultrasonografickým.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
prenatálna genetická diagnostika
Pojem: 
Prenatálny skríning vývojových chýb
Definícia: 

Vyhľadávanie všetkých typov vývojových chýb plodu rôznymi metódami. Ultrazvukový skríning zistí vývojovú chybu priamo, alebo na jej riziko poukáže pri zistení nepriamych znakov, tzv. ultrazvukových markerov. Biochemický skríning poukazuje na možnosť vývojovej chyby nepriamo, alebo sa skríningové parametre - biochemické markery - používajú spolu s klinickými údajmi na výpočet rizika vývojovej chyby, predovšetkým rizika chromozómovej anomálie plodu.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Prenatálny skríning vývojových chýb
Pojem: 
Prenatálny skríning chromozómových anomálií
Definícia: 

Vyhľadávanie tehotných žien so zvýšeným rizikom výskytu chromozómovej chyby u ich plodov skríningovými metódami. Boli vyvinuté viaceré skríningové stratégie, používajúce vyšetrenia ultrasonografických a biochemických markerov. Skríningové parametre sa spolu s klinickými údajmi používajú na výpočet individualizovaného rizika chromozómovej anomálie plodu.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Prenatálny skríning chromozómových anomálií

Stránky