Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Wilsonova choroba
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">Autoz&oacute;movo reces&iacute;vna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložen&aacute; heterozygotnosť), ktor&aacute; je d&ocirc;sledkom heterog&eacute;nnych mut&aacute;ci&iacute; g&eacute;nu ATP7B, ktor&yacute; je lokalizovan&yacute; na chromoz&oacute;me 13. Tento g&eacute;n k&oacute;duje enz&yacute;m P-typ ATP &aacute;zy <em>ATP&aacute;zu 7B</em>, ktor&aacute; je zodpovedn&aacute; za transport medi cez intracelul&aacute;rne membr&aacute;ny v hepatocytoch do žlčovodov a napom&aacute;ha v&auml;zbe medi na ceruloplazm&iacute;n. N&aacute;sledkom mut&aacute;cie nedoch&aacute;dza k efekt&iacute;vnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumul&aacute;cii v hepatocytoch, ktor&eacute; sa po&scaron;kodzuj&uacute;. Po prekročen&iacute; kapacity hepatocytov doch&aacute;dza k pomal&eacute;mu uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depoz&iacute;cii v r&ocirc;znych org&aacute;noch &ndash; mozog, kornea, obličky. Mas&iacute;vne uvoľnenie medi m&ocirc;že viesť k fulminantn&eacute;mu zlyhaniu pečene, intravaskul&aacute;rnej hemol&yacute;ze a ren&aacute;lnej dysfunkcii. Klinick&eacute; fenotypy ochorenia s&uacute; vysoko variabiln&eacute;.</span></p>

Kľúčové slovo: 
meď
Pojem: 
Penicilamínový test
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">S&uacute;časť s&uacute;boru vy&scaron;etren&iacute; pri podozren&iacute; na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostick&yacute; test zvy&scaron;uj&uacute;ci v&yacute;povednosť vy&scaron;etrenia exkr&eacute;cie medi do moču za 24 hod&iacute;n. V&nbsp;pediatrickej popul&aacute;cii je &scaron;tandardizovan&yacute; na podanie 500 mg penicilam&iacute;nu per os (nez&aacute;visle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a&nbsp;po 12 hodin&aacute;ch zbierania. Za pozit&iacute;vny sa považuje pri hodnot&aacute;ch viac ako 1600 ug/24 hod&iacute;n. Niektor&eacute; pr&aacute;ce považuj&uacute; za pozit&iacute;vny v&nbsp;detskom veku n&aacute;lez už viac ako 1000 ug/24 hod&iacute;n.</span></p>

Kľúčové slovo: 
penicilamín
Pojem: 
chybné držanie tela
Definícia: 

Patrí medzi funkčné poruchy. Ide o poruchu funkcie, u ktorej nie je možné určiť štrukturálnu zmenu pohybového systému. Je to porucha posturálnej funkcie, prejavujúca sa abnormálnou konfiguráciou pohybových segmentov a zhoršuje pohybovú funkciu celého systému. Pri svalovej dysbalancii, ktorá je symptómom chybného držania, nie je možné optimálne spevnenie a napriamenie osového orgánu, nemožno zaujať optimálnu posturu a previesť optimálny pohyb. Akákoľvek svalová dysbalancia v oblasti trupu, panvy, sa prejaví aj v stereotype chôdze. Zanedbanie jej liečby môže viesť k štrukturálnym zmenám, ktoré sú ťažko terapeuticky ovplyvniteľné.

Kľúčové slovo: 
funkčné poruchy
Pojem: 
SMART
Definícia: 

Optický systém záznamu pohybu zabezpečuje plne automaticky 3D rekonštrukciu trajektórií pohybu reflexných značiek, zobrazuje grafické priebehy polohy, rýchlosti a zrýchlenia v závislosti na čase a aj ich numerické hodnoty. Zaznamenáva graficky priebeh pohybu v kĺboch dolných končatín a pohyby panvy v sagitálnej, frontálnej a transverzálnej rovine. Deteguje pohyb pasívnych reflexných značiek v 3-rozmernom priestore pomocou CCD kamier, ktoré sa rozmiestňujú v štandardných lokalizáciách na povrch tela pacienta.

Kľúčové slovo: 
Optický systém záznamu pohybu
Pojem: 
klinické fyzikálne vyšetrenie chrbtice
Definícia: 

Kvantifikovanie zmien pomocou testov (Thomayer, Schober a Stibor, skúška lateroflexií, Ottov inklinačný a reklinačný index).

Pojem: 
Imunodeficiencia
Definícia: 

imunitná nedostatočnosť, poruchy mechanizmov špecifickej a nešpecifickej imunity. Postihnutie sa môže týkať lymfocytov T i B, buniek prezentujúcich antigén, profesionálnych fagocytov, prípadne ďaľších buniek, protilátok, cytokínov, komplementu a ďaľších zložiek imunity. Klinicky dominujú poruchy antiinfekčnej a protinádorovej imunity. Pôvodom môžu byť primárne – dedičné, vrodené, alebo sekundárne – získané.

Kľúčové slovo: 
imunitná nedostatočnosť
Pojem: 
Bežná variabilná imunodeficiencia
Definícia: 

je primárny imunodeficit. Spektrum laboratórnych nálezov sa v priebehu vývoja ochorenia môže meniť od IgG deficitu jednotlivých podtried IgG4 >IgG2> IgG1> IgG3, cez IgA deficit, obraz T bunkovej dysfunkcie, tiež počet B lymfocytov môže byť redukovaný(2). Niektoré iné ochorenia môžu imitovať obraz CVID – genetické, infekčné, malignity, systémové ochorenia a užívanie niektorých liekov môže viesť tiež k humorálnemu imunodeficitu. Tieto príčiny treba pri diagnostike vylúčiť.

Kľúčové slovo: 
CVID
Pojem: 
SIDS - Sudden Infant Death Syndrome - Syndróm náhleho úmrtia dojčiat
Definícia: 

náhla, neočakávaná smrť dieťaťa do 1 roka, ktorá zostáva nevysvetlená po kompletnom vyšetrovaní, vrátane pitvy.

Kľúčové slovo: 
neočakávaná smrť dieťaťa
Pojem: 
ALTE - Apparent Life Threathening Event
Definícia: 

život ohrozujúca udalosť, stav spojený s poruchou dýchania, zmenou farby tela a svalového tonusu.

Pojem: 
Apnoe monitor
Definícia: 

je elektronický prístroj na sledovanie dychovej aktivity, používaný okrem iného v prevencii SIDS

Pojem: 
ACE
Definícia: 

Inhibítory angiotenzín konvertujúceho enzýmu (ACE inhibítory)

Pojem: 
AB
Definícia: 

Bronchiálna astma

Stránky