Globálny slovník portálu IMED

Pojem:

Wilsonova choroba

Definícia:

Autozómovo recesívna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložená heterozygotnosť), ktorá je dôsledkom heterogénnych mutácií génu ATP7B, ktorý je lokalizovaný na chromozóme 13. Tento gén kóduje enzým P-typ ATP ázy ATPázu 7B, ktorá je zodpovedná za transport medi cez intracelulárne membrány v hepatocytoch do žlčovodov a napomáha väzbe medi na ceruloplazmín. Následkom mutácie nedochádza k efektívnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumulácii v hepatocytoch, ktoré sa po&scaron;kodzujú. Po prekročení kapacity hepatocytov dochádza k pomalému uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depozícii v rôznych orgánoch – mozog, kornea, obličky. Masívne uvoľnenie medi môže viesť k fulminantnému zlyhaniu pečene, intravaskulárnej hemolýze a renálnej dysfunkcii. Klinické fenotypy ochorenia sú vysoko variabilné.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

meď

Pojem:

Penicilamínový test

Definícia:

Súčasť súboru vy&scaron;etrení pri podozrení na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostický test zvy&scaron;ujúci výpovednosť vy&scaron;etrenia exkrécie medi do moču za 24 hodín. V pediatrickej populácii je &scaron;tandardizovaný na podanie 500 mg penicilamínu per os (nezávisle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a po 12 hodinách zbierania. Za pozitívny sa považuje pri hodnotách viac ako 1600 ug/24 hodín. Niektoré práce považujú za pozitívny v detskom veku nález už viac ako 1000 ug/24 hodín.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

penicilamín

Pojem:

lymfadenopatia

Definícia:

je termín, ktorý popisuje podmienky, za ktorých lymfatické uzliny nadobúdajú abnormálnu veľkosť, konzistenciu a počet. Citované z: Mohseni S, Shojaiefard A, Khorgami Z, Alinejad S, Ghorbani A, Ghafouri A. Peripheral lymphadenopathy: Approach and diagnostic tools. Iran J Med Sci Supplement March 2014; 39 (2): 158-170

Kategória:

Internistické odbory

Kľúčové slovo:

lymfatická uzlina

Pojem:

špecifickosť (iné názvy: špecifickosť vyšetrovacej metódy, diagnostická špecifickosť, špecifita vyšetrovacej metódy, diagnostická špecifita

Definícia:

je v medicíne schopnosť určitej diagnostickej metódy potvrdiť alebo vyvrátiť konkrétne ochorenie ľudského organizmu. Udáva sa v percentách. 100%-ná špecifickosť znamená, že pozitívny výsledok metódy chorobu vždy potvrdí a negatívny vždy vyvráti. 50%-ná špecifickosť znamená, že štatisticky polovica pozitivity príslušného testu má inú príčinu ako dané ochorenie. Čím vyššia je špecificita laboratórneho testu, tým je menej falošne pozitívnych nálezov. Špecifickosť je v úzkom vzťahu so senzitivitou. Citované z: KORDAČ, Václav. Vnitřní lékařství - Úvod do oboru a vyšetřovací metody. Praha : Univerzita Karlova, 1989. 60-044-89. (česky)

Kategória:

Internistické odbory

Pojem:

Senzitivita (iné názvy: senzitivita vyšetrovacej metódy, citlivosť (vyšetrovacej metódy), senzitívnosť (vyšetrovacej metódy), diagnostická senzitivita/citlivosť/senzitívnosť)

Definícia:

je schopnosť určitej diagnostickej metódy odhaliť patologický dej v ľudskom organizme. Udáva sa v percentách. 100%-ná senzitivita znamená, že metóda odhalí zmenu v organizme vo všetkých prípadoch, 50%-ná u každého druhého pacienta (teda pri jej použití zostane 50% prípadov ochorenia neodhalených). Stanovuje sa pre každý patologický dej osobitne a je spolu so špecificitou základným ukazovateľom vhodnosti tej ktorej diagnostickej metódy u daného ochorenia. Čím vyššia je senzitivita laboratórneho testu, tým menej je falošne negatívnych výsledkov. Citované z: KORDAČ, Václav. Vnitřní lékařství - Úvod do oboru a vyšetřovací metody. Praha : Univerzita Karlova, 1989. 60-044-89. (česky)

Kategória:

Internistické odbory

Pojem:

Epitop, antigénny determinant

Definícia:

konkrétna oblasť antigénu, na ktorú sa viažu protilátky. Každá proteinová molekula obsahuje niekoľko epitopov, tzn. má niekoľko miest, kam sa viažu protilátky. Protilátky rozpoznávajú priestorové usporiadanie epitopu, nie jeho chemické zloženie alebo inú vlastnosť, akou je napr. iónový náboj. Predpokladá sa, že epitopy a väzobné miesta protilátok vykazujú štrukturálnu komplementaritu, ktorú môžeme vyjadriť obrazom zámku a kľúča.

http://lekarske.slovniky.cz/pojem/epitop

http://www.enclabmed.cz/encyklopedie/B/JVAKB.htm

Kategória:

Pre všetkých lekárov

Skupiny odborov

Zdroje informácií

Globálny slovník portálu IMED

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Stránky