Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Wilsonova choroba
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">Autoz&oacute;movo reces&iacute;vna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložen&aacute; heterozygotnosť), ktor&aacute; je d&ocirc;sledkom heterog&eacute;nnych mut&aacute;ci&iacute; g&eacute;nu ATP7B, ktor&yacute; je lokalizovan&yacute; na chromoz&oacute;me 13. Tento g&eacute;n k&oacute;duje enz&yacute;m P-typ ATP &aacute;zy <em>ATP&aacute;zu 7B</em>, ktor&aacute; je zodpovedn&aacute; za transport medi cez intracelul&aacute;rne membr&aacute;ny v hepatocytoch do žlčovodov a napom&aacute;ha v&auml;zbe medi na ceruloplazm&iacute;n. N&aacute;sledkom mut&aacute;cie nedoch&aacute;dza k efekt&iacute;vnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumul&aacute;cii v hepatocytoch, ktor&eacute; sa po&scaron;kodzuj&uacute;. Po prekročen&iacute; kapacity hepatocytov doch&aacute;dza k pomal&eacute;mu uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depoz&iacute;cii v r&ocirc;znych org&aacute;noch &ndash; mozog, kornea, obličky. Mas&iacute;vne uvoľnenie medi m&ocirc;že viesť k fulminantn&eacute;mu zlyhaniu pečene, intravaskul&aacute;rnej hemol&yacute;ze a ren&aacute;lnej dysfunkcii. Klinick&eacute; fenotypy ochorenia s&uacute; vysoko variabiln&eacute;.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
meď
Pojem: 
Penicilamínový test
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">S&uacute;časť s&uacute;boru vy&scaron;etren&iacute; pri podozren&iacute; na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostick&yacute; test zvy&scaron;uj&uacute;ci v&yacute;povednosť vy&scaron;etrenia exkr&eacute;cie medi do moču za 24 hod&iacute;n. V&nbsp;pediatrickej popul&aacute;cii je &scaron;tandardizovan&yacute; na podanie 500 mg penicilam&iacute;nu per os (nez&aacute;visle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a&nbsp;po 12 hodin&aacute;ch zbierania. Za pozit&iacute;vny sa považuje pri hodnot&aacute;ch viac ako 1600 ug/24 hod&iacute;n. Niektor&eacute; pr&aacute;ce považuj&uacute; za pozit&iacute;vny v&nbsp;detskom veku n&aacute;lez už viac ako 1000 ug/24 hod&iacute;n.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
penicilamín
Pojem: 
NT-proBNP
Definícia: 

(N terminálna časť molekuly prohormónu natriuretického peptidu typu B) - v sére stúpa pri systolickej aj diastolickej dysfunkcii ľavej komory a môže byť využitý ako marker srdcového zlyhávania.

Kategória:

Pojem: 
Glykovaný/glykosylovaný hemoglobín (HBA1c)
Definícia: 

 je ukazovateľom „dlhodobej glykemie“. Poskytuje informáciu o glykémii za obdobie 2 - 3 mesiacov. 

Kategória:

Pojem: 
EHRA
Definícia: 

The European Heart Rhytm Association – Európska asociácia pre poruchy srdcového rytmu.

Kategória:

Pojem: 
VTE/TEN/TECH
Definícia: 

– synonymá pre venózny tromoembolizmus, tromboembolickú chorobu.

Kategória:

Pojem: 
locked-in syndróm (pseudokóma, deeferentačný stav, cerebrospinálne rozpojenie)
Definícia: 

Ide o zriedkavý syndróm spôsobený ochrnutím vôľou ovládaných svalov okrem svalov okohybných a je charakteristický quadruplégiou so zachovaním vedomia a kognitívnych funkcií. Vzhľadom na zachovanú vôľovú hybnosť okohybných svalov sa postihnutý dorozumieva s okolím len pohybom očí a žmurkaním. Syndróm vzniká pri poškodení kortikospinálnych dráh v prednej časti Varolovho mosta, najčastejšie na vaskulárnom podklade. Citované z: http://rarediseases.org/rare-diseases/locked-in-syndrome/

Kategória:

Kľúčové slovo: 
pseudokóma
Pojem: 
alela
Definícia: 

je konkrétní forma genu. Každý gen může mít jednu nebo několikero forem. 

Kategória:

Pojem: 
autozomálně recesivní genetické onemocnění
Definícia: 

Dědičná onemocnění, kdy k projevu postižení musí být obě dvě kopie genu změněné. Změněný gen není dominantní nad původním genem. Osoba, která má jenom jednu kopii změněného genu, je nepostižený nosič. Osoba, která je postižená, dědí obvykle po jedné změněné formě genu od každého z rodičů.
Pojem: 
prediktivní testování
Definícia: 

Genetický test pro onemocnění, které se může vyskytnout později během života. Pokud se onemocnění projeví až v dospělosti a není třeba doporučit zahájení preventivních opatření před 18 rokem, provádí se toto testování až u dospělých. Pokud je genetický test prováděn pro onemocnění, které se objeví během života téměř stoprocentně, nazývá se test presymptomatickým. 
Pojem: 
prenatální diagnostika
Definícia: 

Test prováděný během těhotenství, který prokazuje či vylučuje genetické onemocnění u dítěte.

Stránky