Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Wilsonova choroba
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">Autoz&oacute;movo reces&iacute;vna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložen&aacute; heterozygotnosť), ktor&aacute; je d&ocirc;sledkom heterog&eacute;nnych mut&aacute;ci&iacute; g&eacute;nu ATP7B, ktor&yacute; je lokalizovan&yacute; na chromoz&oacute;me 13. Tento g&eacute;n k&oacute;duje enz&yacute;m P-typ ATP &aacute;zy <em>ATP&aacute;zu 7B</em>, ktor&aacute; je zodpovedn&aacute; za transport medi cez intracelul&aacute;rne membr&aacute;ny v hepatocytoch do žlčovodov a napom&aacute;ha v&auml;zbe medi na ceruloplazm&iacute;n. N&aacute;sledkom mut&aacute;cie nedoch&aacute;dza k efekt&iacute;vnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumul&aacute;cii v hepatocytoch, ktor&eacute; sa po&scaron;kodzuj&uacute;. Po prekročen&iacute; kapacity hepatocytov doch&aacute;dza k pomal&eacute;mu uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depoz&iacute;cii v r&ocirc;znych org&aacute;noch &ndash; mozog, kornea, obličky. Mas&iacute;vne uvoľnenie medi m&ocirc;že viesť k fulminantn&eacute;mu zlyhaniu pečene, intravaskul&aacute;rnej hemol&yacute;ze a ren&aacute;lnej dysfunkcii. Klinick&eacute; fenotypy ochorenia s&uacute; vysoko variabiln&eacute;.</span></p>

Kľúčové slovo: 
meď
Pojem: 
Penicilamínový test
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">S&uacute;časť s&uacute;boru vy&scaron;etren&iacute; pri podozren&iacute; na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostick&yacute; test zvy&scaron;uj&uacute;ci v&yacute;povednosť vy&scaron;etrenia exkr&eacute;cie medi do moču za 24 hod&iacute;n. V&nbsp;pediatrickej popul&aacute;cii je &scaron;tandardizovan&yacute; na podanie 500 mg penicilam&iacute;nu per os (nez&aacute;visle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a&nbsp;po 12 hodin&aacute;ch zbierania. Za pozit&iacute;vny sa považuje pri hodnot&aacute;ch viac ako 1600 ug/24 hod&iacute;n. Niektor&eacute; pr&aacute;ce považuj&uacute; za pozit&iacute;vny v&nbsp;detskom veku n&aacute;lez už viac ako 1000 ug/24 hod&iacute;n.</span></p>

Kľúčové slovo: 
penicilamín
Pojem: 
Skupina receptorov pre epidermálny rastový faktor (EGFR)
Definícia: 

- skupina transmembránových receptorov pre tyrozín-kinázy. Existujú v štyroch poskupinách označený ako EGFR 1-4. Synonymom pre túto skupinu receptorov je označenie HER (Human epidermal growth factor receptor). HER2 neviaže špecifický ligand, je však predilekčným miestom heterodimerizácie s ostatnými receptormi rodiny EGFR. HER4 receptor je u NSCLC exprimovaný vo zvýšenej miere. Existuje asociácia medzi expresiou HER4 receptora a výskytom a počtom metastáz do regionálnych lymfatických uzlín.

EGFR mutácie sa vyskytujú približne u 24 % pacientov s NSCLC, predominantne u pacientov s adenokarcinómom a u “never-smoked” pacientov. HER2 mutácia je menej frekventná, ale taktiež sa vyskytuje predominantne u pacientov s adenokarcinómom pľúc a u nefajčiarov. Mutácia EGFR4 sa naopak častejšie vyskytuje v mužskej populácii pacientov a u fačiarov.

Zdroj: Kumar M, Ernani V, Owonikoko TK. Biomarkers and targeted systemic therapies in advanced non-small cell lung cancer. Mol Aspects Med [Internet]. [cited 2015 Aug 30]; Available from: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0098299715000448

Pojem: 
Imunoediting
Definícia: 

Imunoediting je proces rozpoznávania a eliminácie nádorového ochorenia. Schopnosť vymaniť sa z imunitnej kontroly je jedna zo základných známok („hallmark“) malignity. Tento únik má 3 fázy:

Prvou fázou je fáza eliminácie (fáza imunosurveillance), kedy je malignita plne pod kontrolou imunitného systému, ktorý rozvíjajúce ochorenie eliminuje.

Druhou fázou je fáza equilibria, kedy je imunitný systém a už rozvinuté malígne ochorenie v rovnováhe. Imunitný systém nedokáže úplne eliminovať nádorové ochorenie, ale dokáže zabrániť progresii malignity.

Poslednou fázou je fáza úniku, kedy sa nádor úplne vymaní z imunitnej kontroly a dochádza k progresii ochorenia.

Zdroj: Hatina J. Imunologie nádoru - současný stav a poznatky z 1. mezinárodní konference základní a klinické imunogenomiky. Část I- Interakce nádoru a imunitního systému. Klin Onkol. 2005;4(18):119–25.

Pojem: 
anhedónia
Definícia: 

Definícia: Neschopnosť prežívať potešenie, radosť z predtým obvyklých aktivít. Patrí medzi základné symptómy depresie. Prejavuje sa vo viacerých oblastiach - napr. strata uspokojenia z výsledkov v práci, obmedzovanie koníčkov a rekreačných aktivít, neuspokojovanie alebo sklamanie z kontaktov s príbuznými, vnúčatami, zníženie uspokojenia či strata záujmu o sexuálny život. Citované z: Pečeňák J. Depresia - základná terminológia a diagnostika [online] [Citované: 2016-04-12] https://i-med.sk/sites/default/files/viaco/14895-2393-depresia_-_zakladn...

Kľúčové slovo: 
depresia
Pojem: 
pracovná pamäť
Definícia: 

Definícia: „pracovný stôl“ vedomia, ktorého funkciou je dočasné uchovávanie informácií, ktoré človek aktuálne požíva. Citované z: Králová K: Využívanie látok podporujúcich procesy pamäti a učenia pri štúdiu na vysokých školách. [online] [Citované: 2016-04-12] https://is.muni.cz/th/367349/lf_b/Vyuzivanie_latok_podporujucich_procesy...

Kľúčové slovo: 
porucha pamäťových funkcií
Pojem: 
Zrelosť školská
Definícia: 

– novšie školská pripravenosť, spôsobilosť dieťaťa zvládať školské vyučovanie. Predpokladá rozvoj jazyka a myšlienkových operácií, schopnosť aktívnej pozornosti a sústredenia, tiež určitú úroveň sociálnych schopností, predčasné zaradenie na vyučovanie môže mať za následok stratu sebadôvery, neurotizáciou, regresiu. Cit. Hartl P, Hartlová H. Veľký psychologický slovník. Praha: Portál, 2010. 697 s.

Pojem: 
mikroRNA
Definícia: 

MikroRNA (microRNA, miRNA). Malé regulační molekuly jednořetězcové RNA, uplatňující se v post-transkripční regulaci genové exprese v klíčových buněčných procesech a vyskytující se jak v buňkách, tak v extracelulárních frakcích tělních tekutin (včetně krve, moči, mateřského mléka, apod.). Vazbou na komplementární oblasti cílové mRNA a ve vazbě v enzymatickém komplexu blokují translaci a dochází ke štěpení mRNA. Mohou mít využití v budoucích diagnostických, prognostických a terapeutických aplikacích u různých onemocnění.

Kľúčové slovo: 
mikroRNA
regulační molekuly
postranskripční regulace genové exprese
RNA
Pojem: 
Prolaktinóm
Definícia: 

je definovaný ako nezhubný nádor hypofýzy zložený z laktotropných buniek hypofýzy. Je charakterizovaný zvýšenou tvorbou prolaktínu. Ide o najčastejšie sa vyskytujúci hypofyzárny tumor (tvorí 40 % pituitárnych adenómov).

Pojem: 
Lhermitteov príznak
Definícia: 

Pocit elektrického výboja smerujúceho pozdĺž chrbtice a smerom do horných končatín, ktorý vzniká pri predklone hlavy a je spojený najmä u demyelinizačným poškodením miechy v krčnej oblasti.

Kľúčové slovo: 
demyelinizácia miechy
Pojem: 
Hornerova trias
Definícia: 

Hornerova trias býva súčasťou Claude-Bernard-Hornerovho syndrómu, ktorý sa vyvíja pri poškodení horného krčného sympatika v segmente C8-Th1, Budgeovho ciliospinálneho centra, miechových koreňov, ramus communicans albus, ganglion cervicale craniale alebo plexus caroticus. Klinicky se prejaví ptózou, miózou, enoftalmom, hyperhidrózou a hypertermiou na příslušnej strane tváre. Zdroj: http://lekarske.slovniky.cz/pojem/claude-bernarduv-horneruv

Kľúčové slovo: 
krčný sympatikus
mióza
ptóza
enoftalmus

Stránky