Globálny slovník portálu IMED

Pojem:

Wilsonova choroba

Definícia:

Autozómovo recesívna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložená heterozygotnosť), ktorá je dôsledkom heterogénnych mutácií génu ATP7B, ktorý je lokalizovaný na chromozóme 13. Tento gén kóduje enzým P-typ ATP ázy ATPázu 7B, ktorá je zodpovedná za transport medi cez intracelulárne membrány v hepatocytoch do žlčovodov a napomáha väzbe medi na ceruloplazmín. Následkom mutácie nedochádza k efektívnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumulácii v hepatocytoch, ktoré sa po&scaron;kodzujú. Po prekročení kapacity hepatocytov dochádza k pomalému uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depozícii v rôznych orgánoch – mozog, kornea, obličky. Masívne uvoľnenie medi môže viesť k fulminantnému zlyhaniu pečene, intravaskulárnej hemolýze a renálnej dysfunkcii. Klinické fenotypy ochorenia sú vysoko variabilné.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

meď

Pojem:

Penicilamínový test

Definícia:

Súčasť súboru vy&scaron;etrení pri podozrení na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostický test zvy&scaron;ujúci výpovednosť vy&scaron;etrenia exkrécie medi do moču za 24 hodín. V pediatrickej populácii je &scaron;tandardizovaný na podanie 500 mg penicilamínu per os (nezávisle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a po 12 hodinách zbierania. Za pozitívny sa považuje pri hodnotách viac ako 1600 ug/24 hodín. Niektoré práce považujú za pozitívny v detskom veku nález už viac ako 1000 ug/24 hodín.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

penicilamín

Pojem:

de novo mutácia

Definícia:

– alterácia v géne, ktorá sa objaví v rodine prvýkrát u jedného člena rodiny v dôsledku vzniku mutácie na úrovni zárodočnej bunky (oocytu alebo spermie) od jedného z rodičov alebo v samotnom oplodnenom oocyte.

Citované z: De novo mutation. Online:http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=denovomutation

Kategória:

Interdisciplinárne odbory

Kľúčové slovo:

zmena v géne

Pojem:

DRG systém

Definícia:

medzinárodne akceptovaný, ekonomicko – medicínsky klasifikačný systém, slúžiaci ako úhradový mechanizmus pre ústavnú zdravotnú starostlivosť.

Kľúčové slovo:

úhrada za ústavnú zdravotnú starostlivosť

Pojem:

SK-DRG systém

Definícia:

slovenská verzia DRG systému prevzatého z G-DRG 2011 (German DRG), tj. nemeckého konceptu DRG systému z roku 2011.

Kľúčové slovo:

úhrada za ústavnú zdravotnú starostlivosť

Pojem:

Klasifikačný systém diagnosticko – terapeutických skupín

Definícia:

synonymum pre SK-DRG systém. Označenie je používané predovšetkým v legislatívnych dokumentoch ustanovujúcich a asociovaných s SK-DRG systémom.

Kľúčové slovo:

DRG systém

Pojem:

náhrady jedál/ tekuté formuly

Definícia:

predstavujú komerčne/farmaceuticky pripravený prášok alebo tekutý prípravok s presne definovaným zložením makronutrientov (sacharidov, bielkovín a tukov) a mikronutrientov ako sú vitamíny, minerály a stopové prvky spravidla na 100 g alebo v 100 ml tekutiny. Prípravok má i presnú energetickú denzitu (napr. 1 kcal/1 ml) a umožňuje exaktné dávkovanie podľa stanoveného diétneho režimu. Používajú sa na redukcie hmotnosti, ale i na liečbu malnutrície pre navýšenie energetického príjmu o vopred stanovené množstvo energie.

Kategória:

Internistické odbory

Pojem:

individualistická liečba

Definícia:

liečba, v ktorej sa zdôrazňuje a uprednostňuje osobný záujem; to, čo je účinné a bezpečné práve pre daného jedinca, zdôrazňovanie významu jednotlivca v súvislosti s liečbou.

Kategória:

Neurologické a psychiatrické odbory

Kľúčové slovo:

antipsychotická liečba

Pojem:

inzulínový analóg

Definícia:

- inzulín so zmenenou štruktúrou, ktorý potom odlišne preniká a vstrebáva sa do tkanív a má urýchlený alebo predĺžený účinok v porovnaní s humánnymi inzulínmi.

Kategória:

Internistické odbory

Kľúčové slovo:

diabetes

Pojem:

rekombinantný rastový hormón

Definícia:

Spočiatku sa rastový hormón získaval extrakciou z hypofýz zomretých ľudí. To malo veľa nevýhod, vrátane rizika prenosu vážnych vírusových infekcií. Dnes sa na liečbu používa len čistý syntetický rastový hormón, identický s ľudským. Od roku 1985 sa tento tzv. rekombinantný rastový hormón vyrába metódou génového inžinierstva za pomoci špeciálneho typu baktérií.

Kategória:

Internistické odbory

Pojem:

nutrigenomika

Definícia:

Nutrigenomika je vedný odbor, ktorý sa zaoberá úlohou jednotlivých zložiek výživy v prejavoch (expresii) génov. V praxi to napr. znamená, že vplyvom vhodnej stravy môžete ovplyvniť charakter metabolizmu Vášho tela. Zdroj: https://cs.wikipedia.org/wiki/Nutrigenomika

Kľúčové slovo:

výživa

epigenetika

expresia génov

Pojem:

Bakerova hypotéza

Definícia:

Na základe retrospektívnej historickej štúdie z obdobia II. svetovej vojny zistil vzťah medzi nízkou pôrodnou hmotnosťou detí narodených v tomto období a zvýšeným výskytom hypertenzie a kardiovaskulárnych ochorení u týchto jedincov v dospelom veku.

Kľúčové slovo:

nízka pôrodná hmotnosť

hypertenzia

výživa

Skupiny odborov

Zdroje informácií

Globálny slovník portálu IMED

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Stránky