Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Wilsonova choroba
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">Autoz&oacute;movo reces&iacute;vna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložen&aacute; heterozygotnosť), ktor&aacute; je d&ocirc;sledkom heterog&eacute;nnych mut&aacute;ci&iacute; g&eacute;nu ATP7B, ktor&yacute; je lokalizovan&yacute; na chromoz&oacute;me 13. Tento g&eacute;n k&oacute;duje enz&yacute;m P-typ ATP &aacute;zy <em>ATP&aacute;zu 7B</em>, ktor&aacute; je zodpovedn&aacute; za transport medi cez intracelul&aacute;rne membr&aacute;ny v hepatocytoch do žlčovodov a napom&aacute;ha v&auml;zbe medi na ceruloplazm&iacute;n. N&aacute;sledkom mut&aacute;cie nedoch&aacute;dza k efekt&iacute;vnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumul&aacute;cii v hepatocytoch, ktor&eacute; sa po&scaron;kodzuj&uacute;. Po prekročen&iacute; kapacity hepatocytov doch&aacute;dza k pomal&eacute;mu uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depoz&iacute;cii v r&ocirc;znych org&aacute;noch &ndash; mozog, kornea, obličky. Mas&iacute;vne uvoľnenie medi m&ocirc;že viesť k fulminantn&eacute;mu zlyhaniu pečene, intravaskul&aacute;rnej hemol&yacute;ze a ren&aacute;lnej dysfunkcii. Klinick&eacute; fenotypy ochorenia s&uacute; vysoko variabiln&eacute;.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
meď
Pojem: 
Penicilamínový test
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">S&uacute;časť s&uacute;boru vy&scaron;etren&iacute; pri podozren&iacute; na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostick&yacute; test zvy&scaron;uj&uacute;ci v&yacute;povednosť vy&scaron;etrenia exkr&eacute;cie medi do moču za 24 hod&iacute;n. V&nbsp;pediatrickej popul&aacute;cii je &scaron;tandardizovan&yacute; na podanie 500 mg penicilam&iacute;nu per os (nez&aacute;visle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a&nbsp;po 12 hodin&aacute;ch zbierania. Za pozit&iacute;vny sa považuje pri hodnot&aacute;ch viac ako 1600 ug/24 hod&iacute;n. Niektor&eacute; pr&aacute;ce považuj&uacute; za pozit&iacute;vny v&nbsp;detskom veku n&aacute;lez už viac ako 1000 ug/24 hod&iacute;n.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
penicilamín
Pojem: 
Imunita
Definícia: 

Je to vrodená, ako aj získaná schopnosť organizmu brániť sa proti rôznym exogénnym (mikroorganizmy, toxíny, alergény) a endogénnym (vírusovo zmenené alebo nádorovo transformované bunky) podnetom s cieľom zachovať alebo znovu nastoliť homeostázu makroorganizmu. Jej nositeľom je imunitný systém. Citované z: FERENČÍK, M., et al. Dictionary of immunology. Bratislava: Slovak Academic Press, 1. vydanie, 2002., 258 str., ISBN. 80-88908-63-9 , s. 160-161. [Citované: 2011-11-04].

Kategória:

Kľúčové slovo: 
obranyschopnosť organizmu
Pojem: 
Tikové poruchy
Definícia: 

Tikové poruchy sú frekventne sa vyskytujúce psychiatrické poruchy v detskom veku, ktoré môžu negatívne ovplyvňovať fungovanie a kvalitu života dieťaťa a dorastenca. Sú to geneticky a epigeneticky podmienené poruchy, ktorých podkladom je poškodenie neuronálneho substrátu, pravdepodobne bazálnych ganglií a súvisiacich neuronálnych kortiko – striato – talamo – kortikálnych dráh.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Tikové poruchy
Pojem: 
Tourettov syndróm
Definícia: 

Najzávažnejšia forma tikovej poruchy s chronickým priebehom s viacerými motorickými tikmi a aspoň jedným vokálnym tikom (v prítomnosti sa nemusia vyskytovať súčasne). Niekedy je prítomná echolália (opakovanie započutých slov) alebo palilália (opakovanie vlastných slov) alebo echopraxia (opakovanie odpozorovaných gest alebo pohybov) a kopropraxia (nutkavé predvádzanie vulgárnych gest).

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Tourettov syndróm
Pojem: 
Komorbidita tikových porúch
Definícia: 

Spoločný výskyt tikov a iných psychiatrických porúch, u ktorých sa dá predpokladať iný patologicko-anatomický substrát, etiopatogenéza a teda aj liečba, napr. ADHD, OCD a iných úzkostných porúch.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Komorbidita tikových porúch
Pojem: 
Hydronefróza
Definícia: 

Vrodené ochorenie, sprevádzané dilatáciou dutého systému obličky, podmienené prekážkou v pyeloureterálnej junkcii. Súčasťou je elevácia intrapelvického tlaku, ktorý spôsobuje deštruktívne zmeny obličkového parenchýmu.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
obštrukcia v pyelouretrálnej junkcii
Pojem: 
Megaureter
Definícia: 

Vrodené dilatácia močovodu vrátane dutého systému obličky na podklade prekážky vo vezikoureterálnom systéme. Je dôsledkom vzostupu tlaku v močovode a následne spôsobuje trvalé zmeny parenchýmu obličky.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
obštrukcia v ureterovezikálnom spojení
Pojem: 
Chlopňa zadnej uretry
Definícia: 

Vrodená prekážka pod močovým mechúrom, podmienená prítomnosťou chlopne v zadnej časti uretry, ktorá spôsobuje poruchu vyprázdňovania močového mechúra. Vzniká megavezika, megaureter a hydronefróza s trvalými zmenami obličkového parenchýmu. Dysplastické zmeny pľúcneho parenchýmu pri oligohydramnione, spôsobené zníženou produkciou moču v prenatálnom období.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
chlopňa zadnej uretry
Pojem: 
Shunt
Definícia: 

prepojenie. Napr. cievny shunt, shunt medzi močovým mechúrom a plodovou vodou.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
prepojenie
Pojem: 
Fluorescencia
Definícia: 

Krátka spontánna emisia svetla o nižšom výkone ako zdroj

Kľúčové slovo: 
Fluorescencia
Pojem: 
Aminolevulová kyselina
Definícia: 

Prekurzor hému, ktorého medziprodukt je protoporfyrin IX fluoreskujúci po ožiarení UV svetlom.

Kľúčové slovo: 
Aminolevulová kyselina

Stránky