Globálny slovník portálu IMED

Pojem:

Wilsonova choroba

Definícia:

Autozómovo recesívna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložená heterozygotnosť), ktorá je dôsledkom heterogénnych mutácií génu ATP7B, ktorý je lokalizovaný na chromozóme 13. Tento gén kóduje enzým P-typ ATP ázy ATPázu 7B, ktorá je zodpovedná za transport medi cez intracelulárne membrány v hepatocytoch do žlčovodov a napomáha väzbe medi na ceruloplazmín. Následkom mutácie nedochádza k efektívnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumulácii v hepatocytoch, ktoré sa po&scaron;kodzujú. Po prekročení kapacity hepatocytov dochádza k pomalému uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depozícii v rôznych orgánoch – mozog, kornea, obličky. Masívne uvoľnenie medi môže viesť k fulminantnému zlyhaniu pečene, intravaskulárnej hemolýze a renálnej dysfunkcii. Klinické fenotypy ochorenia sú vysoko variabilné.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

meď

Pojem:

Penicilamínový test

Definícia:

Súčasť súboru vy&scaron;etrení pri podozrení na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostický test zvy&scaron;ujúci výpovednosť vy&scaron;etrenia exkrécie medi do moču za 24 hodín. V pediatrickej populácii je &scaron;tandardizovaný na podanie 500 mg penicilamínu per os (nezávisle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a po 12 hodinách zbierania. Za pozitívny sa považuje pri hodnotách viac ako 1600 ug/24 hodín. Niektoré práce považujú za pozitívny v detskom veku nález už viac ako 1000 ug/24 hodín.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

penicilamín

Pojem:

Demencia

Definícia:

klinický syndróm, ktorý sa prejavuje získanou a pretrvávajúcou poruchou intelektových funkcií - dostatočne hlbokou na to, aby narú&scaron;ala schopnosť zvládať bežné potreby, sociálne a pracovné vzťahy pacientov.

Kategória:

Neurologické a psychiatrické odbory

Pojem:

Gla proteíny

Definícia:

Bielkoviny, ktorých aktivita závisí na počte karboxylovaných glutamátových zvyškov vzniknutých vitamín K-dependentným procesom sa nazývajú Gla proteíny. Zúčastňujú sa rôznych pochodov v organizme, ako napr. inhibícia arteriálnej kalcifikácie, kostný metabolizmus, hemokoagulácia, regulácie bunkového rastu.

Citované z: Flore R et al. Something more to say about calcium homeostasis: the role of vitamin K2 in vascular calcification and osteoporosis. Eur Rev Med Pharmacol Sci 2013;17(18):2433-40.

Kategória:

Internistické odbory

Kľúčové slovo:

vitamín K

Pojem:

Psoriáza

Definícia:

- primárne zápalové autoimunitné ochorenie kože s akútne-exantematickým alebo chronicko-stacionárnym priebehom na základe zdedenej dispozície s polygénnym alebo multifaktorovým typom dedičnosti, kde dôležitú úlohu plnia rizikové faktory spúšťajúce ochorenie. Ochorenie je podľa stupňa závažnosti a priebehu možné ovplyvniť lokálnou liečbou, foto(chemo)terapiou alebo systémovou terapiou. Citované z: Péč J. Definícia psoriázy. 19-20. In: Péč J, Chromej I, Marinásková K, Chribiková I, Danilla T. Chronická ložisková psoriáza: komplexný pohľad na problematiku a biologická liečba. Banská Bystrica : Dali, 2006.

Kategória:

Interdisciplinárne odbory

Kľúčové slovo:

zápalové ochorenie kože

Pojem:

autoprotilátka a autoimunita

Definícia:

Autoprotilátka reagujúca s antigénom(mi) telu vlastných tkanív alebo orgánov je prítomná v krvnej plazme pri autoimunitných chorobách. Tvorba autoprotilátok je súčasťou širšej autoimunitnej odpovede (autoagresívnej odpovede), sprostredkovanej mediátorovými ako aj cytotoxickými T lymfocytmi a spojenej so zápalovou reakciou navodenou cytokínmi. Terčom autoprotilátok môžu byť proteohormóny, rozličné bunkové receptory alebo signálne molekuly, enzýmy, organely v bunkovej cytoplazme (mitchondrie, lyzozómy), antigény bunkových jadier ako sú RNA viažuce proteíny, históny, dsDNA a v neposlednej miere polymérne proteíny svalového tkaniva a väziva, napr. myozín, aktín a iné (citované podľa Kyttaris V, Tsokos GC. Tolerance, Autoimmunuity and Autoinflammation. 767-798. In: Bellanti JA, Escobar-Gutierez A,Tsokos GC (eds.) Immunology IV. Clinical applications in Health and Disease.Bethesda, MD, USA: I Care Press. 2012).

Za fyziologických okolností sú bunky imunitného systému tolerantné k telu vlastným antigénom. Imunitná tolerancia je výsledkom selekčného mechanizmu navodeného v týmuse, pri ktorom sa eliminujú T bunky, ktoré by mohli byť stimulované telu vlastnými antigénmi. Bunky vlastného tela zanikajúce apoptózou sú odstraňované vyvážene regulovanou autoimunitnou odpoveďou, ktorá sa označuje ako autoreaktivita. Pri nej je tvorba autoprotilátok minimálna; ich hladina v plazme nie je detegovateľná, lebo sa priebežne vychytajú na príslušný antigén.

Po prelomení autoreaktivty (napríklad mechanizmom napodobnenia antigénu infekčným agensom alebo v dôsledku poruchy Treg buniek) však nastáva veľmi výrazná autoagresívna imunitná odpoveď, ktorá vedie k rozvoju autoimunitného ochorenia (citované podľa Lukáč J, Cebecauer L, Rovenský J: Imunitný systém a autoimunita. 26-32. In: Lukáč J a kol. Systémové choroby spojivového tkaniva, systémové autoimunitné choroby. Piešťany: PN Print, 2010).

Kategória:

Internistické odbory

Kľúčové slovo:

rozpoznanie „self “ (vlastných) od „non-self “ (cudzorodých) antigénov

Pojem:

laboratórna diagnostika protilátok

Definícia:

Laboratórne testy sú určené na zachytenie autoimunitných dejov s cieľom určiť diagnózu v rozličných štádiách ochorenia. Pri autoimunitných ochoreniach sa pre metodickú jednoduchosť sústreďujeme na dôkaz a identifikáciu protilátok v sére a to v jednotlivých frakciách imunoglobulínov, najčastešie vo frakcii IgG, niekedy aj IgM alebo IgA. Sérologické testy sa síce používajú najčastejšie, čo však neznamená, že sa na príslušných imunitných procesoch nepodieľajú aj T bunky.

V laboratóriu s morfologickým zameranim sa predovšetkým sústreďujeme na metódu nepriamej imunofluorescencie (IF), lebo jej pomocou vidno antigén v jeho skutočnej lokalizácii, čím získame obraz aj o mieste pôsobenia autoprotilátky(ok) v organizme.

Ako alternatívu používame techniku imunoblot (IB), ktorá umožňuje identifikovať jednotlivé proteíny, proti ktorým sú protilátky namierené. Metóda IB je citlivejšia ako nepriama IF a v mnohom ohľade nahradí metódu ELISA. Test IB môže byť výhodnejší, lebo jediným vyšetrením sa zisťuje celé spektrum viacerých autoprotilátok.

Biočipy sú syntetické guľôčky z polymérneho materiálu pevne prichytené na podložnom sklíčku, na ktoré boli nadviazané purifikované proteíny. Na vizualizáciu testovanej protilátky slúži konjugát (druhá protilátka označená FITC) podobne ako v teste nepriamej IF.

Kategória:

Laboratórne, diagnostické, zobrazovacie a vyšetrovacie odbory

Kľúčové slovo:

imunofluorescencia

Pojem:

hypertenzia

Definícia:

Za hypertenziu považujeme, ak je TK rovný alebo vyšší ako 140/90 mmHg, s hodnotami málo nižšími (5 - 10 mmHg) medzi meraním v ambulancii, doma alebo AMTK a hodnotami meranými v noci nad 120/70 mmHg

Kategória:

Internistické odbory

Kľúčové slovo:

krvný tlak

Pojem:

telomera

Definícia:

Telomery jsou koncové části chromozomů. Při buněčném dělení se telomery zkracují v důsledku neschopnosti enzymu syntetizovat konce lineárních nukleových kyslein. Postupné zkracování délky telomer vede ke stárnutí buňky a její programované buněčné smrti, čímž je zabráněno nekontrolovanému buněčnému dělení. Citované z: "Senescent cells, tumor suppression, and organismal aging: good citizens, bad neighbors."(Feb 2005). Cell 120 (4): 513-22. <a href=\"http://cs.wikipedia.org/wiki/Digital_Object_Identifier\" title=\"Digital Object Identifier\">doi</a>:<a href=\"http://dx.doi.org/10.1016%2Fj.cell.2005.02.003\">10.1016/j.cell.2005.02.003</a>

Kategória:

Ďalšie odbory

Kľúčové slovo:

koncová část chromozomu

Pojem:

virová nálož

Definícia:

- celkové množství HIV viru, jenž obsahuje krev nakaženého člověka. Jako test virové nálože je označován laboratorní test zji&scaron;ťující hladinu HIV v krvi. Citované z: http://www.atlasnemoci.cz/hiv-aids/test-na-hiv-aids-imunita-a-virova-nal...

Kategória:

Internistické odbory

Kľúčové slovo:

virové částice

Pojem:

ligand

Definícia:

- skupina atomů nebo molekula, která reaguje specifickým způsobem s určitým vazebným místem na jiné molekule nebo s receptorem na povrchu buňky. Citované z: Ferenčík M., Rovenský J., Maťha V.: Ilustrovaný imunologický slovník, Galén 2004, 176 ISBN 8072622439.

Kategória:

Laboratórne, diagnostické, zobrazovacie a vyšetrovacie odbory

Kľúčové slovo:

malá molekula

Pojem:

Zelwegerův syndrom

Definícia:

Jedná se o vrozenou (autozomálně recesivní dědičnost) progresivní encefalopatii, kterou jako první popsal Hans Zellweger roku 1964.

Podstatou je mutace v jakémkoliv z 12 genů (viz peroxin-1 (PEX1), peroxin-12 (PEX12)), řídících správnou funkci peroxizomálních enzymů. Následkem této mutace je snížená funkce či úplný deficit peroxizomů v buňkách mozku, játrech a ledvin. Funkcí peroxizomů je katalyzovat přeměnu peroxidu na kyslík a vodu pomocí enzymu katalázy. Díky čemuž degradují mastné kyseliny s dlouhými řetězci a odbourávají škodliviny. Projevuje se již od narození morfologickými i funkčními odchylkami:

kraniofaciální dysmorfie (vysoké čelo, hypoplastické supraorbitální oblouky, zploštělý nos, malá mandibula, velká přední fontanela),
porucha zraku (glaukom, katarakta, nystagmus),
porucha sluchu,
mentální retardace,
hepatomegalie spojená se sníženou funkcí jater a následnou žloutenkou,
postižení funkce ledvin na základě cystické dysplazie,
křeče, celková svalová hypotonie znemožňující mobilitu a příjem potravy,
krvácení v GIT,
zvýšená hladina mědi a železa v krvi.

Citované: http://www.wikiskripta.eu/index.php/Zellweger%C5%AFv_syndrom

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

cerebrohepatorenální syndrom

Skupiny odborov

Zdroje informácií

Globálny slovník portálu IMED

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Stránky