Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Wilsonova choroba
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">Autoz&oacute;movo reces&iacute;vna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložen&aacute; heterozygotnosť), ktor&aacute; je d&ocirc;sledkom heterog&eacute;nnych mut&aacute;ci&iacute; g&eacute;nu ATP7B, ktor&yacute; je lokalizovan&yacute; na chromoz&oacute;me 13. Tento g&eacute;n k&oacute;duje enz&yacute;m P-typ ATP &aacute;zy <em>ATP&aacute;zu 7B</em>, ktor&aacute; je zodpovedn&aacute; za transport medi cez intracelul&aacute;rne membr&aacute;ny v hepatocytoch do žlčovodov a napom&aacute;ha v&auml;zbe medi na ceruloplazm&iacute;n. N&aacute;sledkom mut&aacute;cie nedoch&aacute;dza k efekt&iacute;vnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumul&aacute;cii v hepatocytoch, ktor&eacute; sa po&scaron;kodzuj&uacute;. Po prekročen&iacute; kapacity hepatocytov doch&aacute;dza k pomal&eacute;mu uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depoz&iacute;cii v r&ocirc;znych org&aacute;noch &ndash; mozog, kornea, obličky. Mas&iacute;vne uvoľnenie medi m&ocirc;že viesť k fulminantn&eacute;mu zlyhaniu pečene, intravaskul&aacute;rnej hemol&yacute;ze a ren&aacute;lnej dysfunkcii. Klinick&eacute; fenotypy ochorenia s&uacute; vysoko variabiln&eacute;.</span></p>

Kľúčové slovo: 
meď
Pojem: 
Penicilamínový test
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">S&uacute;časť s&uacute;boru vy&scaron;etren&iacute; pri podozren&iacute; na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostick&yacute; test zvy&scaron;uj&uacute;ci v&yacute;povednosť vy&scaron;etrenia exkr&eacute;cie medi do moču za 24 hod&iacute;n. V&nbsp;pediatrickej popul&aacute;cii je &scaron;tandardizovan&yacute; na podanie 500 mg penicilam&iacute;nu per os (nez&aacute;visle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a&nbsp;po 12 hodin&aacute;ch zbierania. Za pozit&iacute;vny sa považuje pri hodnot&aacute;ch viac ako 1600 ug/24 hod&iacute;n. Niektor&eacute; pr&aacute;ce považuj&uacute; za pozit&iacute;vny v&nbsp;detskom veku n&aacute;lez už viac ako 1000 ug/24 hod&iacute;n.</span></p>

Kľúčové slovo: 
penicilamín
Pojem: 
Le Fort I osteotómia
Definícia: 

<div>
<span style=\"font-size: 16px\">Inc&iacute;zia sliznice nad predn&yacute;m zuborad&iacute;m so zachovan&iacute;m v&yacute;živy ďasna. Osteot&oacute;mia maxily v l&iacute;nii Le Fort I a odklopenie maxily kaud&aacute;lne. Je možn&eacute; pristupovať na zadn&uacute; stenu nazofaryngu, sfenoid&aacute;lny s&iacute;nus, klivus. Rekon&scaron;trukcia titanov&yacute;mi dl&aacute;žkami a mini-skrutkami.</span></div>
<div>
&nbsp;</div>
<div>
<span style=\"font-size: 16px\">Veľmi pravdepodobn&aacute; je po tomto pr&iacute;stupe hypest&eacute;zia druhej vetvy n. v. bilater&aacute;lne.</span></div>

Pojem: 
Mid-facial degloving
Definícia: 

<div>
<span style=\"font-size: 16px\">Inc&iacute;zia sliznice je veden&aacute; pod hornou perou, po spodine dutiny nosnej, odseparovan&iacute;m naz&aacute;lnej sliznice je možn&eacute; pristupovať na priestor od tuberculum sellae, až po horn&yacute; klivus.</span></div>

Pojem: 
Open-door maxilotómia
Definícia: 

<div>
<span style=\"font-size: 16px\">Rozsiahly, čiastočne devastačn&yacute; v&yacute;kon, s inc&iacute;ziou kože hornej pery a popod nos do oboch str&aacute;n. Po t&oacute;mii maxily v strednej vertik&aacute;lnej l&iacute;nii pomedzi zuby 11 a 21, a parci&aacute;lnej t&oacute;mii v l&iacute;nii Le Fort I. Prav&aacute; a ľav&aacute; časť maxily s&uacute; vyklopen&eacute; do str&aacute;n. Dobr&yacute; pr&iacute;stup pre gigantick&eacute; n&aacute;dory zadnej steny nazofaryngu a klivu.</span></div>

Pojem: 
Mandibulotómia
Definícia: 

<div>
<span style=\"font-size: 16px\">Devastačn&yacute;&nbsp;v&yacute;kon, inc&iacute;zia kože dolnej pery v strednej l&iacute;nii, t&oacute;mia mandibuly v strednej vertik&aacute;lnej l&iacute;nii, glossot&oacute;mia v strednej čiare a vyklopenie polov&iacute;c jazyka a mandibuly do str&aacute;n, je spojen&aacute; s vysokou mierou pooperačn&yacute;ch komplik&aacute;ci&iacute;, najm&auml; v zmysle por&uacute;ch deglutin&aacute;cie, nutnosti dlhodobej ventil&aacute;cie cez tracheostomick&uacute; kanylu a NG v&yacute;živy, pr&iacute;padne PEG, čast&yacute; je tiež v&yacute;skyt infekcie. Vysok&aacute; miera pooperačn&yacute;ch komplik&aacute;ci&iacute; v autorskom s&uacute;bore až 70 %.</span></div>

Pojem: 
Klinefelterov syndróm
Definícia: 

<p>
(XXY) je genetick&aacute; porucha sp&ocirc;soben&aacute; chromozom&aacute;lnou aneuploidiou. Postihnut&yacute; mužsk&yacute; jedinec m&aacute; namiesto jedn&eacute;ho chromoz&oacute;mu X tieto chromoz&oacute;ny dva a jeden Y. Hlavn&iacute;m n&aacute;sledkom je naru&scaron;enie v&yacute;voja semenn&iacute;kov a poruchy plodnosti, spolu s dal&scaron;&iacute;mi rysmi psychick&yacute;ch a fyzick&yacute;ch zmien. Jedinci s takouto chromozom&aacute;lnou poruchou m&ocirc;žu byť aj &uacute;plne bez pr&iacute;znakov (vč. plodnosti, ak je př&iacute;činou genetick&aacute; mozaika). 75 % mužov s XXY nevie o svojej &quot;chorobe&ldquo;, často je syndr&oacute;m diagnostikovan&yacute; až v s&uacute;vislosti s neplodnosťou, pr&iacute;padně naopak pri prenat&aacute;lnom vy&scaron;etren&iacute;. Jedn&aacute; se o druh&uacute; najčastěj&scaron;iu extrachromozom&aacute;lnu poruchu, postihnut&yacute; je jeden naroden&yacute; chlapec na 1000. Z&aacute;roveň len 90 % v&scaron;etk&yacute;ch chor&yacute;ch s pr&iacute;znakmi Klinefelterovho syndr&oacute;mu m&aacute; naozaj chromozomy XXY.</p>

Kľúčové slovo: 
chromozomálna aneupoidia
Pojem: 
Evropská síť pro surveillance legionelářské nemoci (The European Legionnaires\' Disease Surveillance Network – EWGLINET)
Definícia: 

<p>
Snahou&nbsp; evropsk&eacute;ho syst&eacute;mu&nbsp; EWGLINET&nbsp; je co nejrychleji identifikovat legionelov&eacute; epidemie mezi turisty různ&yacute;ch n&aacute;rodnost&iacute;. Syst&eacute;m se zab&yacute;v&aacute; z&aacute;chytem infekc&iacute;, morbiditou a mortalitou v&nbsp;souvislosti s&nbsp;infekcemi legionel v&nbsp;hotel&iacute;ch. Evropsk&yacute; turistick&yacute; sektor vyvinul několik iniciativ, kter&eacute; jednoznačně přispěly k&nbsp;redukci infekc&iacute; asociovan&yacute;ch s&nbsp;turismem a&nbsp;cestov&aacute;n&iacute;m.</p>

Kľúčové slovo: 
legionářská nemoc
Pojem: 
epizoocie
Definícia: 

infekční onemocnění zvířat, které se v určitém časovém období hromadně šíří. Odpovídá epidemii u lidí. Např. slintavka (stomatitis epizootica) [podle epidemie: epi-; řec. zoon zvíře]

Kľúčové slovo: 
infekční onemocnění zvířat
Pojem: 
KIR systém
Definícia: 

<p>
KIR geny a jejich produkty, tj. killer imunoglobulin-like receptory (KIR) na povrchu NK buněk jsou důležitou souč&aacute;st&iacute; vrozen&eacute; imunity člověka. NK buňky prim&aacute;rně likviduj&iacute; virem infikovan&eacute; nebo n&aacute;dorov&eacute; buňky. Tato schopnost destrukce c&iacute;lov&yacute;ch buňek je d&aacute;na vz&aacute;jemnou interakc&iacute; mezi KIR receptory a př&iacute;slu&scaron;nou specifickou HLA molekulou na povrchu buněk, neboli ligandem KIR receptorů. Genetick&aacute; diverzita KIR genů a genotypů silně připom&iacute;n&aacute; diverzitu HLA syst&eacute;mu.</p>

Kľúčové slovo: 
receptor
Pojem: 
Interferony
Definícia: 

<p>
Interferony jsou cytokiny/proteiny <a href=\"http://www.wikiskripta.eu/index.php/Nespecifick%C3%A1_imunita\" title=\"Nespecifická imunita\"><span style=\"color:windowtext;text-decoration:
none;text-underline:none\">nespecifick&eacute; imunity</span></a>, působ&iacute;c&iacute; v protivirov&eacute; obraně. Působ&iacute; parakrinně (tj. na buňky ve sv&eacute;m okol&iacute;). Reguluj&iacute; buněčnou proliferaci a&nbsp;diferenciaci. Jejich synt&eacute;za je vyvol&aacute;na patogenn&iacute;mi, <a href=\"http://cs.wikipedia.org/wiki/Rakovina\" title=\"Rakovina\"><span style=\"color:windowtext;text-decoration:none;text-underline:none\">n&aacute;dorov&yacute;mi</span></a> či mitogenn&iacute;mi podněty. Existuj&iacute; tři skupiny interferonů, přičemž v&scaron;echny interferony se do určit&eacute; m&iacute;ry pod&iacute;lej&iacute; na antivirov&eacute; odpovědi imunitn&iacute;ho syst&eacute;mu a sv&yacute;m působen&iacute;m na buňky v nich vyvol&aacute;vaj&iacute; antivirov&yacute; stav.<o:p></o:p></p>

Kľúčové slovo: 
cytokiny
Pojem: 
Argyll Robertsonův syndrom
Definícia: 

Argyll Robertsonův syndrom  – neurologický soubor příznaků, které se rozvíjejí při poškození pupilokonstrikčních a pupilodilatačních vláken v místě jejich společného průběhu horní část mezencefala a proximální konec akveduktu. Syndrom zahrnuje tyto příznaky 1. zánik přímé a konsenzuální fotoreakce 2. zachování reakce zornic na pohled do blízka 3. mióza až špendlíkové zorničky nemusí být 4. anizokorie 5. částečná dilatace zorniček na atropin. 

Stránky