Globálny slovník portálu IMED

Pojem:

Wilsonova choroba

Definícia:

Autozómovo recesívna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložená heterozygotnosť), ktorá je dôsledkom heterogénnych mutácií génu ATP7B, ktorý je lokalizovaný na chromozóme 13. Tento gén kóduje enzým P-typ ATP ázy ATPázu 7B, ktorá je zodpovedná za transport medi cez intracelulárne membrány v hepatocytoch do žlčovodov a napomáha väzbe medi na ceruloplazmín. Následkom mutácie nedochádza k efektívnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumulácii v hepatocytoch, ktoré sa po&scaron;kodzujú. Po prekročení kapacity hepatocytov dochádza k pomalému uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depozícii v rôznych orgánoch – mozog, kornea, obličky. Masívne uvoľnenie medi môže viesť k fulminantnému zlyhaniu pečene, intravaskulárnej hemolýze a renálnej dysfunkcii. Klinické fenotypy ochorenia sú vysoko variabilné.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

meď

Pojem:

Penicilamínový test

Definícia:

Súčasť súboru vy&scaron;etrení pri podozrení na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostický test zvy&scaron;ujúci výpovednosť vy&scaron;etrenia exkrécie medi do moču za 24 hodín. V pediatrickej populácii je &scaron;tandardizovaný na podanie 500 mg penicilamínu per os (nezávisle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a po 12 hodinách zbierania. Za pozitívny sa považuje pri hodnotách viac ako 1600 ug/24 hodín. Niektoré práce považujú za pozitívny v detskom veku nález už viac ako 1000 ug/24 hodín.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

penicilamín

Pojem:

Autoimunita

Definícia:

Schopnosť imunitného systému rozpoznávať antigény vlastných tkanív a reagovať s nimi.
[ Hořejší, V., Bartuňková, J. Základy imunologie. Triton 2002, ISBN 80-7254-215-X ]

Kategória:

Internistické odbory

Pojem:

Autoimunitná choroba

Definícia:

Poškodenie tkaniva alebo orgánu na podklade autoimunitnej reakcie.
[Hořejší, V., Bartuňková, J. Základy imunologie. Triton 2002, ISBN 80-7254-215-X]

Kategória:

Internistické odbory

Pojem:

Autoprotilátky

Definícia:

Protilátky (cirkulujúce alebo tkanivové), ktoré špecificky reagujú s antigénmi vlastných tkanív. [Buc, M. Autoimunita a autoimunitné choroby. Veda 2005, ISBN 80-224-0867-0]

Kategória:

Internistické odbory

Pojem:

Antinukleárne protilátky (ANA)

Definícia:

Autoprotilátky, ktoré špecificky reagujú s jadrovými antigénmi buniek.[Buc, M. Autoimunita a autoimunitné choroby. Veda 2005, ISBN 80-224-0867-0]

Kategória:

Internistické odbory

Pojem:

Imunofluorescenčný (IF) vzor

Definícia:

Morfologický, opisne definovaný obraz detegovanej autoprotilátky, ktorý je vizualizovaný v imunofluorescenčnom mikroskope. [Bradwell, AR., Hughes, RG. Atlas of HEp-2 patterns, 3rd Edition, ISBN 0704425955,
The Binding Site, 2007), pôvodná citácia z literatúry]

Kategória:

Internistické odbory

Pojem:

Infekčná endokarditída

Definícia:

IE znamená infekciu, ktorá vytvára charakteristické vegetácie na endokarde, obvykle na chlopni jej cípoch alebo jej závesnom aparáte, niekedy na defekte septa alebo murálnom komorovom alebo predsieňovom endokarde. Ak infekcia postihuje artério-venózny, artério-artériový skrat či koarktáciu aorty hovoríme o endarteritíde, ktorej klinický obraz je veľmi ťažko odlíšiteľný od endokarditídy, a preto sa na ňu vzťahujú rovnaké náležitosti ako na IE. IE je fatálnym ochorením ak sa nelieči. Všeobecne pri IE ide o kolonizáciu nielen endokardu ale aj protetických chlopní a iných umelých vnútrosrdcových materiálov infekčnými mikroorganizmami.

Pojem:

Profylaxia endokarditídy

Definícia:

Preventívny postup antibioticky ale aj nefarmakologický(hygiena kože, dutiny ústnej) s cieľom znížiť vznik rizika infekčnej endokarditíy u definovanej skupiny chorých. Do preventívnej starostlivosti patrí aj sanácia každéhop infektu v organizme.

Pojem:

Nefarmakologická profylaxia endokarditídy

Definícia:

Pravidelné stomatologické kontroly (2x ročne) rizikových skupín pacientov pre vznik endokarditídy spolu s dôslednou hygienou kože a slizníc a edukáciou pacienta.

Pojem:

pľúcna hypertenzia

Definícia:

Stav, ktorý sa vyznačuje stredným tlakom v pľúcnici ≥25 mmHg.
Podľa klasifikácie z Dana Point (2008) sem patrí
1. pľúcna artériová hypertenzia,
1’. pľúcna kapilárna hemangiomatóza a pľúcna venookluzívna choroba,
2. pľúcna hypertenzia pri postihnutí ľavostranných srdcových oddielov,
3. pľúcna hypertenzia pri ochorení pľúc,
4. chronická tromboembolická pľúcna hypertenzia a
5. pľúcna hypertenzia s nejasnými alebo multifaktoriálnymi mechanizmami.
Na definitívne potvrdenie diagnózy PH je nevyhnutná pravostranná srdcová katetrizácia.

Kategória:

Internistické odbory

Skupiny odborov

Zdroje informácií

Globálny slovník portálu IMED

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Stránky