Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Wilsonova choroba
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">Autoz&oacute;movo reces&iacute;vna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložen&aacute; heterozygotnosť), ktor&aacute; je d&ocirc;sledkom heterog&eacute;nnych mut&aacute;ci&iacute; g&eacute;nu ATP7B, ktor&yacute; je lokalizovan&yacute; na chromoz&oacute;me 13. Tento g&eacute;n k&oacute;duje enz&yacute;m P-typ ATP &aacute;zy <em>ATP&aacute;zu 7B</em>, ktor&aacute; je zodpovedn&aacute; za transport medi cez intracelul&aacute;rne membr&aacute;ny v hepatocytoch do žlčovodov a napom&aacute;ha v&auml;zbe medi na ceruloplazm&iacute;n. N&aacute;sledkom mut&aacute;cie nedoch&aacute;dza k efekt&iacute;vnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumul&aacute;cii v hepatocytoch, ktor&eacute; sa po&scaron;kodzuj&uacute;. Po prekročen&iacute; kapacity hepatocytov doch&aacute;dza k pomal&eacute;mu uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depoz&iacute;cii v r&ocirc;znych org&aacute;noch &ndash; mozog, kornea, obličky. Mas&iacute;vne uvoľnenie medi m&ocirc;že viesť k fulminantn&eacute;mu zlyhaniu pečene, intravaskul&aacute;rnej hemol&yacute;ze a ren&aacute;lnej dysfunkcii. Klinick&eacute; fenotypy ochorenia s&uacute; vysoko variabiln&eacute;.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
meď
Pojem: 
Penicilamínový test
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">S&uacute;časť s&uacute;boru vy&scaron;etren&iacute; pri podozren&iacute; na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostick&yacute; test zvy&scaron;uj&uacute;ci v&yacute;povednosť vy&scaron;etrenia exkr&eacute;cie medi do moču za 24 hod&iacute;n. V&nbsp;pediatrickej popul&aacute;cii je &scaron;tandardizovan&yacute; na podanie 500 mg penicilam&iacute;nu per os (nez&aacute;visle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a&nbsp;po 12 hodin&aacute;ch zbierania. Za pozit&iacute;vny sa považuje pri hodnot&aacute;ch viac ako 1600 ug/24 hod&iacute;n. Niektor&eacute; pr&aacute;ce považuj&uacute; za pozit&iacute;vny v&nbsp;detskom veku n&aacute;lez už viac ako 1000 ug/24 hod&iacute;n.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
penicilamín
Pojem: 
register zriedkavých chorôb
Definícia: 

<p>
Register zriedkav&yacute;ch chor&ocirc;b umožňuje z&iacute;skať celopopulačn&eacute; inform&aacute;cie o v&yacute;skyte chor&ocirc;b, ktor&yacute;ch prevalencia v popul&aacute;cii je menej ako 1:2000 pre jednu chorobu, prevažne ide o choroby genetick&eacute;, ale nach&aacute;dzame ich vo viacer&yacute;ch medic&iacute;nskych &scaron;pecializ&aacute;ci&aacute;ch. Pretože ide&nbsp; veľk&yacute; počet typov ( viac ako 6000) a pomerne značn&yacute; počet os&ocirc;b v popul&aacute;cii (cca 6 %) je o t&uacute;to &scaron;taitstiku v s&uacute;časnosti veľk&yacute; z&aacute;ujem z hľadiska &scaron;tandardiz&aacute;cie zdravotnej starostlivosti a v&yacute;voja nov&yacute;ch druhov liečby ( orphan drugs).</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
zriedkavé choroby
Pojem: 
P-glykoproteín
Definícia: 

<p>
<em>efluxn&yacute; transport&eacute;r, ktor&yacute; bol objaven&yacute;&nbsp;</em><em>v&nbsp;s&uacute;vislosti so &scaron;t&uacute;diom mechanizmu rezistencie n&aacute;dorov&yacute;ch buniek na chemoterapeutik&aacute;</em></p>

Kategória:

Pojem: 
Peyronieho choroba Peyronieho choroba
Definícia: 

<p>
Peyronieho choroba (PCH) alebo tiež tiež naz&yacute;van&aacute; induratio penis plastica (IPP) je porucha (po&scaron;kodenie) spojivov&eacute;ho tkaniva, charakterizovan&aacute; tvorbou fibrotick&yacute;ch l&eacute;zi&iacute; alebo plakov v tunica albuginea penis, ktor&eacute; n&aacute;sledne ved&uacute; k deformite pohlavn&eacute;ho &uacute;du postihnut&eacute;ho muža. PCH m&ocirc;že byť považovan&aacute; za chronick&eacute; a progres&iacute;vne ochorenie.</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
vzácne urologické ochorenie spojené okrem iného s erektilnou dysfunkciou a bolesťami a deformitou penisu
Pojem: 
Erektilná dysfunkcia
Definícia: 

<p>
Erektiln&aacute; dysfunkcia (ED) je definovan&aacute; ako trval&aacute;, minim&aacute;lne po dobu 6 mesiacov trvaj&uacute;ca neschopnosť dosiahnuť a udržať erekciu umožňuj&uacute;cu uspokojiv&yacute; pohlavn&yacute; sexu&aacute;lny styk. Etiopatogen&eacute;za ED m&ocirc;že byť r&ocirc;zna, zahrňuje pr&iacute;činy organick&eacute; i psychog&eacute;nne.</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
neschopnosť dosiahnuť kvalitnú erekciu – významný vplyv na kvalitu života
Pojem: 
Kapnotorax
Definícia: 

<p lang=\"sk-SK\" style=\"margin-bottom: 0cm\">
<span style=\"font-size:12px;\"><span style=\"font-family: arial,helvetica,sans-serif;\">pr&iacute;tomnosť <span style=\"font-style: normal;\">CO</span><sub><span style=\"font-style: normal;\">2</span></sub><span style=\"font-style: normal;\"> </span>v pleur&aacute;lnej dutine</span></span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Kapnotorax
Pojem: 
anozognózia
Definícia: 

neschopnosť pacienta uvedomiť si svoje ochorenie alebo deficit

 

Kategória:

Pojem: 
prosopagnózia
Definícia: 

neschopnosť rozoznávať tváre

Kategória:

Pojem: 
vizuálna (optická) agnózia
Definícia: 

neschopnosť zrakom rozpoznať a pomenovať predmety

Kategória:

Pojem: 
simultanagnózia
Definícia: 

neschopnosť vidieť a interpretovať celú vizuálnu scénu napriek zachovanej percepcii individuálnych zložiek tejto scény

Kategória:

Pojem: 
okulomotorická apraxia
Definícia: 

neschopnosť alebo narušenie vôľovo ovládaných pohybov očí

Kategória:

Stránky