Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Wilsonova choroba
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">Autoz&oacute;movo reces&iacute;vna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložen&aacute; heterozygotnosť), ktor&aacute; je d&ocirc;sledkom heterog&eacute;nnych mut&aacute;ci&iacute; g&eacute;nu ATP7B, ktor&yacute; je lokalizovan&yacute; na chromoz&oacute;me 13. Tento g&eacute;n k&oacute;duje enz&yacute;m P-typ ATP &aacute;zy <em>ATP&aacute;zu 7B</em>, ktor&aacute; je zodpovedn&aacute; za transport medi cez intracelul&aacute;rne membr&aacute;ny v hepatocytoch do žlčovodov a napom&aacute;ha v&auml;zbe medi na ceruloplazm&iacute;n. N&aacute;sledkom mut&aacute;cie nedoch&aacute;dza k efekt&iacute;vnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumul&aacute;cii v hepatocytoch, ktor&eacute; sa po&scaron;kodzuj&uacute;. Po prekročen&iacute; kapacity hepatocytov doch&aacute;dza k pomal&eacute;mu uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depoz&iacute;cii v r&ocirc;znych org&aacute;noch &ndash; mozog, kornea, obličky. Mas&iacute;vne uvoľnenie medi m&ocirc;že viesť k fulminantn&eacute;mu zlyhaniu pečene, intravaskul&aacute;rnej hemol&yacute;ze a ren&aacute;lnej dysfunkcii. Klinick&eacute; fenotypy ochorenia s&uacute; vysoko variabiln&eacute;.</span></p>

Kľúčové slovo: 
meď
Pojem: 
Penicilamínový test
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">S&uacute;časť s&uacute;boru vy&scaron;etren&iacute; pri podozren&iacute; na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostick&yacute; test zvy&scaron;uj&uacute;ci v&yacute;povednosť vy&scaron;etrenia exkr&eacute;cie medi do moču za 24 hod&iacute;n. V&nbsp;pediatrickej popul&aacute;cii je &scaron;tandardizovan&yacute; na podanie 500 mg penicilam&iacute;nu per os (nez&aacute;visle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a&nbsp;po 12 hodin&aacute;ch zbierania. Za pozit&iacute;vny sa považuje pri hodnot&aacute;ch viac ako 1600 ug/24 hod&iacute;n. Niektor&eacute; pr&aacute;ce považuj&uacute; za pozit&iacute;vny v&nbsp;detskom veku n&aacute;lez už viac ako 1000 ug/24 hod&iacute;n.</span></p>

Kľúčové slovo: 
penicilamín
Pojem: 
Dysplázia
Definícia: 

Je to porucha vývoja alebo rastu, prejavujúca sa spomalením alebo odlišným tvorením skladby tela, orgánu či tkaniva

 

Kľúčové slovo: 
Dysplázia
Pojem: 
McCuny-Albrightov syndróm
Definícia: 

Je to genetické ochorenie spôsobené mutáciou DNA. Prejavuje sa polyostotickou fibróznou dyspláziou kostí, endokrinnou hyperfunkciou, ktorá spôsobuje pubertas praecox (u dievčat) a s unilaterálnymi „café-au-lait“ škvrnami na koži. Prvý raz opísali syndróm v roku 1937 Donovan James McCune a Fuller Albright.

Kľúčové slovo: 
McCuny-Albrightov syndróm
Pojem: 
pleiotropné účinky
Definícia: 

<div>
Pleiotropn&yacute; - produkuj&uacute;ci viac ako jeden efekt</div>
<div>
Pleiotropn&eacute; &uacute;činky s&uacute; viacer&eacute; &uacute;činky liekov mimo ich prim&aacute;rneho &uacute;činku. So z&aacute;kladn&yacute;m &uacute;činkom m&ocirc;žu a nemusia s&uacute;visieť. M&ocirc;žu byť prospe&scaron;n&eacute; a zriedkavej&scaron;ie aj nežiad&uacute;ce.</div>
<div>
Napr&iacute;klad pleitropn&eacute; &uacute;činky stat&iacute;nov označuj&uacute; od hypolipidemick&eacute;ho &uacute;činku nez&aacute;visl&eacute; &uacute;činky. S&uacute;visia s inhib&iacute;ciou izoprenoidov. U stat&iacute;nov boli pleiotropn&eacute; &uacute;činky (napr. endotel-protekt&iacute;vne, protiz&aacute;palov&eacute;, kostn&eacute;, neurologick&eacute;, antineoplastick&eacute; a &nbsp;ďal&scaron;ie) objaven&eacute; s odstupom mnoh&yacute;ch rokov po ich uveden&iacute; na trh.&nbsp;</div>
<div>
&nbsp;</div>

Kľúčové slovo: 
účinky liekov
Pojem: 
echoartrografia (sonoartrografia)
Definícia: 

sonografické vyšetrenie muskuloskeletálneho systému so zameraním na detailnejšiu diagnostiku a diferenciálnu diagnostiku morfologických a funkčných zmien využitím pokročilých softvérových a hardvérových funkcií sonografických prístrojov

Kľúčové slovo: 
ortopédia
Pojem: 
Intervenčná echoartrografia (sonoartrografia) kolena
Definícia: 

<p>
je sonografick&yacute;m obrazom kontrolovan&eacute; postavenie ihly pri cielenej diagnostike a&nbsp;liečbe ochoren&iacute; kolena.</p>

Pojem: 
nutkanie na kašeľ (urge-to-cough)
Definícia: 

<p>
Nutkanie na ka&scaron;eľ je subjekt&iacute;vne nepr&iacute;jemn&yacute; vnem (pocit) irit&aacute;cie d&yacute;chac&iacute;ch ciest, ktor&yacute; vznik&aacute; k&ocirc;rov&yacute;m spracovan&iacute;m aferentn&yacute;ch inform&aacute;ci&iacute; priv&aacute;dzan&yacute;ch z d&yacute;chac&iacute;ch ciest a uvedomen&iacute;m si tejto inform&aacute;cie. Obyčajne predch&aacute;dza samotn&eacute;mu motorick&eacute;mu aktu ka&scaron;ľa, a je pravdepodobne v&yacute;sledkom aktiv&aacute;cie nocifenz&iacute;vnych nemyelinizovan&yacute;ch C vl&aacute;kien bl&uacute;div&eacute;ho nervu.</p>
<p>
&nbsp;</p>

Kľúčové slovo: 
kašeľ
Pojem: 
ECP - eozinofilný kationický proteín
Definícia: 

ECP - eozinofilný kationický proteín, známy aj ako ribonukleáza 3 patrí medzi najdôležitejšie cytotoxické a cytocídne látky produkované eozinofilmi a uskladňované v ich granulách. Po aktivácii eozinofilov a ich degranulácii sa ECP uvoľňuje do tkaniva a má dokázaný neurotoxický účinok, cídny účinok na helminty a lytický účinok na nukleové kyseliny. Je dôležitým prvkom v reaktivite eozinofilov na cudzorodé antigény. Stanovenie hladín ECP v plazme môže byť markerom aktivity eozinofilného zápalu napríklad pri astme, alebo atopickej dermatitíde.

Kľúčové slovo: 
eozinofil
Pojem: 
genetický polymorfizmus
Definícia: 

<p>
Genetick&yacute; polymorfizmus - &nbsp;v&yacute;skyt (koexistencia) minim&aacute;lne 2 alternat&iacute;vnych genotypov v popul&aacute;cii, pričom zriedkavej&scaron;&iacute; z nich m&aacute; frekvenciu &gt;1 %. Najčastej&scaron;ie varianty sa t&yacute;kaj&uacute; single-nukleotidov&yacute;ch polymorfizmov.&nbsp;</p>

Kľúčové slovo: 
polymorfizmus
Pojem: 
Srdcové zlyhávanie
Definícia: 

<p style=\"text-align: justify\">
Srdcov&eacute; zlyh&aacute;vanie (SZ) je zložit&yacute; syndr&oacute;m s r&ocirc;znorodou etiol&oacute;giou, komplexnou a nedokonale objasnenou patofyziol&oacute;giou, variabiln&yacute;m klinick&yacute;m obrazom a progn&oacute;zou. Vzhľadom na tieto charakteristiky definovať SZ jednoducho a pritom vyčerp&aacute;vaj&uacute;co prakticky nie je možn&eacute;. Za klasick&uacute; sa už považuje defin&iacute;cia SZ E. Braunwalda: &bdquo;<em>SZ je patofyziologick&yacute; stav, pri ktorom srdce nie je schopn&eacute; prečerp&aacute;vať krv v množstve primeranom potreb&aacute;m činnosti tkan&iacute;v, alebo to dok&aacute;že iba pri zv&yacute;&scaron;en&iacute; plniacich tlakov</em>&ldquo;. T&aacute;to defin&iacute;cia bola rozpracovan&aacute; a prijat&aacute; NHLBI s t&yacute;mto pokračovan&iacute;m: &bdquo;<em>Neschopnosť srdca prečerp&aacute;vať dostatočn&eacute; množstvo krvi m&ocirc;že byť sp&ocirc;soben&aacute; poruchou plnenia srdca a/alebo naru&scaron;enou kontraktilitou a vypr&aacute;zdňovan&iacute;m. Pre zachovanie funkcie srdca ako pumpy kompenzačn&eacute; mechanizmy zvy&scaron;uj&uacute; objem krvi a plniace tlaky, srdcov&uacute; frekvenciu, zv&auml;č&scaron;uj&uacute; objem myokardu a sp&ocirc;sobuj&uacute; redistrib&uacute;ciu krvi. Napokon v&scaron;ak napriek t&yacute;mto kompenzačn&yacute;m mechanizmom sa relaxačn&aacute; a kontrakčn&aacute; schopnosť srdca postupne znižuje a srdcov&eacute; zlyh&aacute;vanie sa zhor&scaron;uje</em>&ldquo;.</p>

Kľúčové slovo: 
choroby srdca
Pojem: 
Srdcové zlyhávanie
Definícia: 

<div>
Srdcov&eacute; zlyh&aacute;vanie (SZ) je zložit&yacute; syndr&oacute;m s r&ocirc;znorodou etiol&oacute;giou, komplexnou a nedokonale objasnenou&nbsp;<span style=\"font-size: 12px;\">patofyziol&oacute;giou, variabiln&yacute;m klinick&yacute;m obrazom a progn&oacute;zou. Vzhľadom na tieto charakteristiky definovať SZ&nbsp;</span><span style=\"font-size: 12px;\">jednoducho a pritom vyčerp&aacute;vaj&uacute;co prakticky nie je možn&eacute;. Za klasick&uacute; sa už považuje defin&iacute;cia SZ E. Braunwalda:&nbsp;</span><span style=\"font-size: 12px;\">&bdquo;SZ je patofyziologick&yacute; stav, pri ktorom srdce nie je schopn&eacute; prečerp&aacute;vať krv v množstve primeranom potreb&aacute;m&nbsp;</span><span style=\"font-size: 12px;\">činnosti tkan&iacute;v alebo to dok&aacute;že iba pri zv&yacute;&scaron;en&iacute; plniacich tlakov&ldquo;. T&aacute;to defin&iacute;cia bola rozpracovan&aacute; a prijat&aacute; NHLBI&nbsp;</span><span style=\"font-size: 12px;\">s t&yacute;mto pokračovan&iacute;m: &bdquo;Neschopnosť srdca prečerp&aacute;vať dostatočn&eacute; množstvo krvi m&ocirc;že byť sp&ocirc;soben&aacute; poruchou&nbsp;</span><span style=\"font-size: 12px;\">plnenia srdca a/alebo naru&scaron;enou kontraktilitou a vypr&aacute;zdňovan&iacute;m. Pre zachovanie funkcie srdca ako pumpy&nbsp;</span><span style=\"font-size: 12px;\">kompenzačn&eacute; mechanizmy zvy&scaron;uj&uacute; objem krvi a plniace tlaky, srdcov&uacute; frekvenciu, zv&auml;č&scaron;uj&uacute; objem myokardu&nbsp;</span><span style=\"font-size: 12px;\">a sp&ocirc;sobuj&uacute; redistrib&uacute;ciu krvi. Napokon v&scaron;ak, napriek t&yacute;mto kompenzačn&yacute;m mechanizmom, sa relaxačn&aacute;&nbsp;</span><span style=\"font-size: 12px;\">a kontrakčn&aacute; schopnosť srdca postupne znižuje a srdcov&eacute; zlyh&aacute;vanie sa zhor&scaron;uje&ldquo;.</span></div>

Kľúčové slovo: 
srdce

Stránky