Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Wilsonova choroba
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">Autoz&oacute;movo reces&iacute;vna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložen&aacute; heterozygotnosť), ktor&aacute; je d&ocirc;sledkom heterog&eacute;nnych mut&aacute;ci&iacute; g&eacute;nu ATP7B, ktor&yacute; je lokalizovan&yacute; na chromoz&oacute;me 13. Tento g&eacute;n k&oacute;duje enz&yacute;m P-typ ATP &aacute;zy <em>ATP&aacute;zu 7B</em>, ktor&aacute; je zodpovedn&aacute; za transport medi cez intracelul&aacute;rne membr&aacute;ny v hepatocytoch do žlčovodov a napom&aacute;ha v&auml;zbe medi na ceruloplazm&iacute;n. N&aacute;sledkom mut&aacute;cie nedoch&aacute;dza k efekt&iacute;vnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumul&aacute;cii v hepatocytoch, ktor&eacute; sa po&scaron;kodzuj&uacute;. Po prekročen&iacute; kapacity hepatocytov doch&aacute;dza k pomal&eacute;mu uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depoz&iacute;cii v r&ocirc;znych org&aacute;noch &ndash; mozog, kornea, obličky. Mas&iacute;vne uvoľnenie medi m&ocirc;že viesť k fulminantn&eacute;mu zlyhaniu pečene, intravaskul&aacute;rnej hemol&yacute;ze a ren&aacute;lnej dysfunkcii. Klinick&eacute; fenotypy ochorenia s&uacute; vysoko variabiln&eacute;.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
meď
Pojem: 
Penicilamínový test
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">S&uacute;časť s&uacute;boru vy&scaron;etren&iacute; pri podozren&iacute; na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostick&yacute; test zvy&scaron;uj&uacute;ci v&yacute;povednosť vy&scaron;etrenia exkr&eacute;cie medi do moču za 24 hod&iacute;n. V&nbsp;pediatrickej popul&aacute;cii je &scaron;tandardizovan&yacute; na podanie 500 mg penicilam&iacute;nu per os (nez&aacute;visle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a&nbsp;po 12 hodin&aacute;ch zbierania. Za pozit&iacute;vny sa považuje pri hodnot&aacute;ch viac ako 1600 ug/24 hod&iacute;n. Niektor&eacute; pr&aacute;ce považuj&uacute; za pozit&iacute;vny v&nbsp;detskom veku n&aacute;lez už viac ako 1000 ug/24 hod&iacute;n.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
penicilamín
Pojem: 
voľná fetálna DNA
Definícia: 

<p>
Voľn&aacute; fet&aacute;lna DNA (CffDNA) je detekovateľn&aacute; v materskej krvi od 4. t.t. a r&yacute;chlo mizne z&nbsp;cirkul&aacute;cie po p&ocirc;rode. V&auml;č&scaron;ina celkovej cirkuluj&uacute;cej DNA je matersk&eacute;ho p&ocirc;vodu, pričom iba 3 - 6 % z&nbsp;tohto objemu poch&aacute;dza z plodu. CffDNA je využ&iacute;van&aacute; na detekciu genetick&eacute;ho materi&aacute;lu, ktor&yacute; nie je pr&iacute;tomn&yacute; u matky ako napr. sekvencie Y chromoz&oacute;mu alebo RhD u RhD-negat&iacute;vnej ženy.&nbsp;</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
CffDNA
Pojem: 
otras mozgu
Definícia: 

<p>
najľah&scaron;&iacute; stupeň traumy mozgu</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
otras mozgu
Pojem: 
femoroacetabulárny impingement (FAI)
Definícia: 

<p>
mechanizmus po&scaron;kodenia bedrov&eacute;ho kĺbu v d&ocirc;sledku nadmern&eacute;ho acetabul&aacute;rneho okraja, nesf&eacute;rick&eacute;ho okraja proxim&aacute;lneho femuru a ich kombin&aacute;ci&iacute;, pričom pri pohybe doch&aacute;dza k nadmern&eacute;mu tlaku (impingementu) a t&yacute;m po&scaron;kodzovaniu labra a chrupky bedrov&eacute;ho kĺbu. Rozli&scaron;uj&uacute; sa dva z&aacute;kladn&eacute; typy - pincer, cam, aj keď najčastej&scaron;ie ide o ich kombin&aacute;ciu.&nbsp;</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
cam
pincer
Pojem: 
progresívna multifokálna encephalopatia
Definícia: 

<p>
zriedkav&eacute; oport&uacute;nne infekčn&eacute; postihnutie CNS sp&ocirc;soben&eacute; JC v&iacute;rusom</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
PML
Pojem: 
STAN
Definícia: 

<p>
Anal&yacute;za ST segmentu fet&aacute;lneho elektrokardiogramu</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
hypoxia
Pojem: 
FPO
Definícia: 

<p>
Fet&aacute;lna pulzn&aacute; oxymetria</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
hypoxia
Pojem: 
CTG
Definícia: 

<p>
Kardiotokografia</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
hypoxia
Pojem: 
Prolaps panvových orgánov
Definícia: 

<p>
Insuficiencia alebo po&scaron;kodenie &scaron;trukt&uacute;r panvov&eacute;ho dna a z&aacute;vesn&eacute;ho a fixačn&eacute;ho apar&aacute;tu vn&uacute;torn&eacute;ho genit&aacute;lu, teda anatomick&aacute; porucha, pri ktorej doch&aacute;dza k herni&aacute;cii org&aacute;nov malej panvy cez &scaron;trukt&uacute;ry panvov&eacute;ho dna do po&scaron;vy, resp. pred vonkaj&scaron;ie genit&aacute;lie.</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
prolaps
Pojem: 
Dysfunkcia panvového dna
Definícia: 

<p>
Diskoordin&aacute;cia alebo spazmus panvov&yacute;ch svalov, panvov&aacute; bolesť a pod.</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
dysfunkcia
Pojem: 
Močová inkontinencia
Definícia: 

<p>
Nedobrovoľn&yacute; &uacute;nik moču.</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
inkontinencia

Stránky