Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Wilsonova choroba
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">Autoz&oacute;movo reces&iacute;vna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložen&aacute; heterozygotnosť), ktor&aacute; je d&ocirc;sledkom heterog&eacute;nnych mut&aacute;ci&iacute; g&eacute;nu ATP7B, ktor&yacute; je lokalizovan&yacute; na chromoz&oacute;me 13. Tento g&eacute;n k&oacute;duje enz&yacute;m P-typ ATP &aacute;zy <em>ATP&aacute;zu 7B</em>, ktor&aacute; je zodpovedn&aacute; za transport medi cez intracelul&aacute;rne membr&aacute;ny v hepatocytoch do žlčovodov a napom&aacute;ha v&auml;zbe medi na ceruloplazm&iacute;n. N&aacute;sledkom mut&aacute;cie nedoch&aacute;dza k efekt&iacute;vnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumul&aacute;cii v hepatocytoch, ktor&eacute; sa po&scaron;kodzuj&uacute;. Po prekročen&iacute; kapacity hepatocytov doch&aacute;dza k pomal&eacute;mu uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depoz&iacute;cii v r&ocirc;znych org&aacute;noch &ndash; mozog, kornea, obličky. Mas&iacute;vne uvoľnenie medi m&ocirc;že viesť k fulminantn&eacute;mu zlyhaniu pečene, intravaskul&aacute;rnej hemol&yacute;ze a ren&aacute;lnej dysfunkcii. Klinick&eacute; fenotypy ochorenia s&uacute; vysoko variabiln&eacute;.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
meď
Pojem: 
Penicilamínový test
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">S&uacute;časť s&uacute;boru vy&scaron;etren&iacute; pri podozren&iacute; na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostick&yacute; test zvy&scaron;uj&uacute;ci v&yacute;povednosť vy&scaron;etrenia exkr&eacute;cie medi do moču za 24 hod&iacute;n. V&nbsp;pediatrickej popul&aacute;cii je &scaron;tandardizovan&yacute; na podanie 500 mg penicilam&iacute;nu per os (nez&aacute;visle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a&nbsp;po 12 hodin&aacute;ch zbierania. Za pozit&iacute;vny sa považuje pri hodnot&aacute;ch viac ako 1600 ug/24 hod&iacute;n. Niektor&eacute; pr&aacute;ce považuj&uacute; za pozit&iacute;vny v&nbsp;detskom veku n&aacute;lez už viac ako 1000 ug/24 hod&iacute;n.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
penicilamín
Pojem: 
ATP
Definícia: 

<p>
Adenoz&iacute;ntrifosf&aacute;t-je d&ocirc;ležit&yacute; nukleozidtrifosf&aacute;t, ktor&yacute; sa sklad&aacute; z adenoz&iacute;nu a troch fosf&aacute;tov naviazan&yacute;ch na 5&acute;uhl&iacute;ku. Je kritick&yacute; ore funkciu buniek. Pri jeho rozklade doch&aacute;dza k uvoľneniu veľk&eacute;ho množstva energie, ktor&aacute; sa využ&iacute;va vo v&scaron;etk&yacute;ch typoch bunkov&yacute;ch procesoch (vr&aacute;tane sign&aacute;lnych dr&aacute;h).&nbsp;<span style=\"color: rgb(0, 0, 0); font-family: sans-serif; font-size: 13px; line-height: 19.1875px;\">&nbsp;</span></p>

Kľúčové slovo: 
ATP
Pojem: 
Exón
Definícia: 

<p style=\"text-align: justify;\">
<span style=\"font-family:arial,helvetica,sans-serif;\"><span style=\"font-size:11px;\">Ex&oacute;n-&uacute;seky DNA, s<span style=\"color: rgb(0, 0, 0); line-height: 19.1875px;\">polu s intr&oacute;nmi</span><span style=\"color: rgb(0, 0, 0); line-height: 19.1875px;\">&nbsp;tvoria g&eacute;n</span><span style=\"color: rgb(0, 0, 0); line-height: 19.1875px;\">. V procese zostrihu sa intr</span><span style=\"color: rgb(0, 0, 0); line-height: 19.1875px;\">&oacute;ny z pre m-RNA&nbsp;</span><span style=\"color: rgb(0, 0, 0); line-height: 19.1875px;\">vystrihuj&uacute; a ex&oacute;ny sa spoja, č&iacute;m vznik&aacute; mRNA,</span><span style=\"color: rgb(0, 0, 0); line-height: 19.1875px;\">&nbsp;podľa ktorej je nakoniec tvoren&yacute; prote&iacute;n.</span></span></span></p>
Pojem: 
downstream
Definícia: 

Napr. downstream signálna dráha, dráha nachádzajúca sa za primárne aktivovaným receptorom, čiže všetko, čo je aktivované neskôr ako daný receptor sa nachádza downstream od receptoru.

Kategória:

Pojem: 
gain of function mutácia
Definícia: 

- keď mutovaný proteín získa nové abnormálne vlastnosti.
Pojem: 
wild type GISTy (WT)
Definícia: 

GISTY, v ktorých nebola identifikovaná žiadna mutácia. Keď hovoríme v spojitosti s KIT a PDGFRa génmi je lepšie používať WT-KIT/PDGFRa označenie, pretože v takých GISToch sa nevyskytuje ani KIT ani PDGFRa mutácia ale mutácia nejakého iného génu.
Pojem: 
missense mutácia
Definícia: 

mutácie so zmenou zmyslu - <span style="\&quot;color:" rgb(0,="" 0,="" 0);="" line-height:="" 21.59375px;\"="">zmena kodónu spôsobí zaradenie odlišnej aminokyseliny do polypeptidového reťazca.
Pojem: 
heat shock protein 90 (Hsp90)
Definícia: 

Chaperónový proteín, ktorý asistuje iným proteínom sa správne poskladať, stabilizuje ich pred tepelným stresom a napomáha proteínovej degradácii. Taktiež stabilizuje množstvo proteínov zapojených do tumorigenézy.
Pojem: 
ex vivo
Definícia: 

mimo organizmu 
Pojem: 
hypersenzitivita aferentných nervov
Definícia: 

<p>
zv&yacute;&scaron;enie citlivosti nervov&yacute;ch zakončen&iacute; v určitej lokalite (v na&scaron;om pr&iacute;pade v d&yacute;chac&iacute;ch cest&aacute;ch), ktor&eacute; sa prejavuje posunom prahovej koncentr&aacute;cie l&aacute;tky, ktor&aacute; ich aktivuje, k&nbsp;niž&scaron;&iacute;m hodnot&aacute;m</p>
<p>
&nbsp;</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
hypersenzitivita
Pojem: 
laryngálny adduktorový reflex
Definícia: 

<p>
reflexn&aacute; odpoveď vyvolan&aacute; stimul&aacute;ciou laryngu r&ocirc;znymi druhmi podnetov, spoč&iacute;va v&nbsp;pribl&iacute;žen&iacute; a&nbsp;uzatvoren&iacute; hlasivkovej &scaron;trbiny s&nbsp;cieľom zabr&aacute;niť prieniku potenci&aacute;lne &scaron;kodliv&yacute;ch faktorov do d&yacute;chac&iacute;ch ciest</p>
<p>
(<a href=\"http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22224318\">http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22224318</a>)</p>
<p>
&nbsp;</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
larynx

Stránky