Globálny slovník portálu IMED

Pojem:

Wilsonova choroba

Definícia:

Autozómovo recesívna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložená heterozygotnosť), ktorá je dôsledkom heterogénnych mutácií génu ATP7B, ktorý je lokalizovaný na chromozóme 13. Tento gén kóduje enzým P-typ ATP ázy ATPázu 7B, ktorá je zodpovedná za transport medi cez intracelulárne membrány v hepatocytoch do žlčovodov a napomáha väzbe medi na ceruloplazmín. Následkom mutácie nedochádza k efektívnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumulácii v hepatocytoch, ktoré sa po&scaron;kodzujú. Po prekročení kapacity hepatocytov dochádza k pomalému uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depozícii v rôznych orgánoch – mozog, kornea, obličky. Masívne uvoľnenie medi môže viesť k fulminantnému zlyhaniu pečene, intravaskulárnej hemolýze a renálnej dysfunkcii. Klinické fenotypy ochorenia sú vysoko variabilné.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

meď

Pojem:

Penicilamínový test

Definícia:

Súčasť súboru vy&scaron;etrení pri podozrení na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostický test zvy&scaron;ujúci výpovednosť vy&scaron;etrenia exkrécie medi do moču za 24 hodín. V pediatrickej populácii je &scaron;tandardizovaný na podanie 500 mg penicilamínu per os (nezávisle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a po 12 hodinách zbierania. Za pozitívny sa považuje pri hodnotách viac ako 1600 ug/24 hodín. Niektoré práce považujú za pozitívny v detskom veku nález už viac ako 1000 ug/24 hodín.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

penicilamín

Pojem:

Strata heterozygozity

Definícia:

Strata alel na jednom chromozóme v dôsledku delécie, pre ktoré je jedinec konštitučne heterozygotom.

Kategória:

Neurologické a psychiatrické odbory

Kľúčové slovo:

Strata heterozygozity

Pojem:

Organické acidúrie

Definícia:

vznikajú v dôsledku deficitu &scaron;pecifických enzýmov v katabolizme rozvetvených aminokyselín. Medzi tzv. &bdquo;klasické“ organické acidúrie patrí izovalérová  acidúria (IVA), propiónová acidúria (PA) a metylmalónová acidúria (MMA).

Môžu sa klinicky prejavovať ako závažné novorodenecké formy s metabolickým rozvratom; intermitentné a chronické progresívne formy, prejavujúce sa ako hypotónia, neprospievanie a oneskorenie vývoja.

Kľúčové slovo:

Organické acidúrie

Pojem:

Propiónová acidúria

Definícia:

Je to ochorenie, pre ktoré je charakteristické porucha metabolizmu aminokyselín s rozvetveným reťazcom (leucín, izoleucín a valín) a akumulácia metabolitov CoA intramitochondriálne. Ochorenie spôsobuje deficit biotín dependentného enzýmu propionyl-CoA karboxylázy, čo je komplex enzýmov zložených z α- a β-podjednotky kódovanej génmi PCCA a PCCB. Hromadením metabolitu propionyl-CoA dochádza k inhibícii enzýmov Krebsovho cyklu a iných, medzi nimi aj enzýmov ureového cyklu (karbamoylfosfat syntetazy, CPS).

Kľúčové slovo:

Propiónová acidúria

Pojem:

Hyperamonémia

Definícia:

je zvý&scaron;ená hodnota amoniaku v plazme. U pacientov s propiónovou acidúriou vzniká hyperamonémia v dôsledku kumulácie propionyl-CoA, ktorý následne znižuje syntézu N-acetylglutamátu

Kľúčové slovo:

Hyperamonémia

Pojem:

N-karbamylglutamát

Definícia:

je &scaron;trukturálny analóg N-acetylglutamátu (aktivátor karbamoylfosfát syntetázy,CPS). Znižuje NH3 v krvi a zvy&scaron;uje hladiny močoviny v krvi a v moči.

Kľúčové slovo:

N-karbamylglutamát

Pojem:

GIST

Definícia:

Gastrointestinálny stromálny tumor - mezenchýmová neoplázia gastrointestinálneho traktu, vznikajúca z intersticiálnych Cajalových buniek.

Kategória:

Onkologické odbory

Kľúčové slovo:

stromálny tumor

Pojem:

Exón

Definícia:

kódujúca časť génu.

Kategória:

Interdisciplinárne odbory

Kľúčové slovo:

časť génu

Pojem:

PCR

Definícia:

Polymerázová reťazová reakcia-umožňuje amplifikáciu (namnoženie) &scaron;pecifických úsekov DNA  in vitro využitím &scaron;pecifického katalytického účinku DNA-polymerázy. Celá proces polymrizácie je cyklický.

Kategória:

Laboratórne, diagnostické, zobrazovacie a vyšetrovacie odbory

Pojem:

KIT gén

Definícia:

Kóduje KIT receptor, ktorého funkcia je kritická pre vývin intersticiálnych Cajalových buniek. KIT gén je exprimovaný v krvotvorných kmeňových bunkách, melanocytoch, mastocytoch, zárodočných bunkách a Cajalových bunkách.

Kľúčové slovo:

KIT

Pojem:

PDGFRa gén

Definícia:

Kóduje PDGFRa rceptor. Má významnú úlohu vo vývine orgánov, hojení rán a progresii nádoru.

Kľúčové slovo:

PDGFRa

Skupiny odborov

Zdroje informácií

Globálny slovník portálu IMED

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Stránky