Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Wilsonova choroba
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">Autoz&oacute;movo reces&iacute;vna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložen&aacute; heterozygotnosť), ktor&aacute; je d&ocirc;sledkom heterog&eacute;nnych mut&aacute;ci&iacute; g&eacute;nu ATP7B, ktor&yacute; je lokalizovan&yacute; na chromoz&oacute;me 13. Tento g&eacute;n k&oacute;duje enz&yacute;m P-typ ATP &aacute;zy <em>ATP&aacute;zu 7B</em>, ktor&aacute; je zodpovedn&aacute; za transport medi cez intracelul&aacute;rne membr&aacute;ny v hepatocytoch do žlčovodov a napom&aacute;ha v&auml;zbe medi na ceruloplazm&iacute;n. N&aacute;sledkom mut&aacute;cie nedoch&aacute;dza k efekt&iacute;vnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumul&aacute;cii v hepatocytoch, ktor&eacute; sa po&scaron;kodzuj&uacute;. Po prekročen&iacute; kapacity hepatocytov doch&aacute;dza k pomal&eacute;mu uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depoz&iacute;cii v r&ocirc;znych org&aacute;noch &ndash; mozog, kornea, obličky. Mas&iacute;vne uvoľnenie medi m&ocirc;že viesť k fulminantn&eacute;mu zlyhaniu pečene, intravaskul&aacute;rnej hemol&yacute;ze a ren&aacute;lnej dysfunkcii. Klinick&eacute; fenotypy ochorenia s&uacute; vysoko variabiln&eacute;.</span></p>

Kľúčové slovo: 
meď
Pojem: 
Penicilamínový test
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">S&uacute;časť s&uacute;boru vy&scaron;etren&iacute; pri podozren&iacute; na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostick&yacute; test zvy&scaron;uj&uacute;ci v&yacute;povednosť vy&scaron;etrenia exkr&eacute;cie medi do moču za 24 hod&iacute;n. V&nbsp;pediatrickej popul&aacute;cii je &scaron;tandardizovan&yacute; na podanie 500 mg penicilam&iacute;nu per os (nez&aacute;visle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a&nbsp;po 12 hodin&aacute;ch zbierania. Za pozit&iacute;vny sa považuje pri hodnot&aacute;ch viac ako 1600 ug/24 hod&iacute;n. Niektor&eacute; pr&aacute;ce považuj&uacute; za pozit&iacute;vny v&nbsp;detskom veku n&aacute;lez už viac ako 1000 ug/24 hod&iacute;n.</span></p>

Kľúčové slovo: 
penicilamín
Pojem: 
astma bronchiale
Definícia: 

<p>
Astma je chronick&eacute; ochorenie charakterizovan&eacute; <b>reverzibilnou ob&scaron;trukciou d&yacute;chac&iacute;ch ciest, imit&aacute;ciou prietoku vzduchu a&nbsp;bronchospazmom</b>.</p>

Kľúčové slovo: 
astma bronchiale
Pojem: 
EKT
Definícia: 

<p>
elektrokonvulz&iacute;vna terapia, tiež &nbsp;ECT, biologick&aacute; terapeutick&aacute; met&oacute;da v psychiatrii, pri ktorej sa u pacienta v anest&eacute;zii a svalovej relax&aacute;cii elektricky indukuj&uacute; neurobiologick&eacute; mechanizmy zodpovedn&eacute; za jej &uacute;činnosť</p>

Kľúčové slovo: 
neurostimulačná terapeutická metóda
Pojem: 
Schizoafektívna porucha
Definícia: 

<p>
je&nbsp;psychiatrick&aacute;&nbsp;diagn&oacute;za&nbsp;označuj&uacute;ca v&aacute;žnu du&scaron;evn&uacute; poruchu, pri ktorej sa prejavuj&uacute; sympt&oacute;my psych&oacute;zy&nbsp;(čiže poruchy myslenia a vn&iacute;mania) spolu so sympt&oacute;mami afekt&iacute;vnej poruchy (teda poruchy n&aacute;lady). Ide tak o skupinu por&uacute;ch na rozhran&iacute; medzi afekt&iacute;vnymi a&nbsp;schizofr&eacute;nnymi&nbsp;psych&oacute;zami, ktor&aacute; vy&uacute;sťuje do v&yacute;razn&yacute;ch patologick&yacute;ch zmien spr&aacute;vania, prež&iacute;vania, em&oacute;ci&iacute; a často v ak&uacute;tnej f&aacute;ze aj do straty schopnosti viesť zodpovedn&yacute;, soci&aacute;lne a ekonomicky usporiadan&yacute; život.</p>

Kľúčové slovo: 
nozológia
Pojem: 
Pompeho nemoc
Definícia: 

<p>
Autosom&aacute;lně recesivn&iacute; dědičn&eacute; metabolick&eacute; onemocněn&iacute;, jehož př&iacute;činou je defekt lysosom&aacute;ln&iacute; kysel&eacute; alfa glukosid&aacute;zy (glykogen&oacute;za typ 2) vedouc&iacute; k hromaděn&iacute; lysosom&aacute;ln&iacute;ho glykogenu v buňk&aacute;ch a tk&aacute;n&iacute;ch s n&aacute;slednou dysfunkc&iacute; předev&scaron;&iacute;m v kostern&iacute;ch svalech a myokardu.</p>

Kľúčové slovo: 
dysfunkce kosterních svalú a myokardu
Pojem: 
Test suché kapky
Definícia: 

<p>
Metoda slouž&iacute;c&iacute; k screeningu řady vrozen&yacute;ch metabolick&yacute;ch poruch včetně Pompeho nemoci.</p>

Kľúčové slovo: 
screening vrozených metabolických poruch
Pojem: 
Steroidní myopatie
Definícia: 

<p>
Svalov&aacute; slabost způsoben&aacute; nejčastěji exogenn&iacute;m pod&aacute;v&aacute;n&iacute;m glukokortikoidů z l&eacute;čebn&eacute; indikace&nbsp;</p>

Pojem: 
farmakogenomika
Definícia: 

<p>
je nadraden&yacute;m pojmom farmakogenetiky a označuje v&scaron;etky g&eacute;ny v&nbsp;gen&oacute;me, ktor&eacute; m&ocirc;žu ovplyvňovať odpoveď na liečivo</p>

Kľúčové slovo: 
farmakológia
genetika
Pojem: 
farmakogenetika
Definícia: 

<p>
<span style=\"color: rgb(0, 0, 0); font-family: \'Times New Roman\'; font-size: 16px; line-height: 20px; text-align: justify; text-indent: 30px;\">veda zaoberaj&uacute;ca sa &scaron;t&uacute;diom jednotliv&yacute;ch g&eacute;nov, ktor&eacute; sa zap&aacute;jaj&uacute; do farmakologick&yacute;ch procesov a t&yacute;m ovplyvňuj&uacute; odpoveď na farmakoterapiu</span></p>

Kľúčové slovo: 
farmakológia
genetika
Pojem: 
PSA nadir
Definícia: 

<p>
najniž&scaron;&iacute; bod poklesu prostatick&eacute;ho &scaron;pecifick&eacute;ho antig&eacute;nu</p>

Kľúčové slovo: 
najnižší bod poklesu prostatického špecifického antigénu
Pojem: 
skríning karcinómu prostaty
Definícia: 

<p>
Populačn&yacute; alebo masov&yacute; skr&iacute;ning je definovan&yacute; ako vy&scaron;etrenie asymptomatick&yacute;ch mužov (v riziku), je časťou klinickej sk&uacute;&scaron;ky vedenej organiz&aacute;ciou. Včasn&aacute; diagnostika alebo oportunistick&yacute; skr&iacute;ning zahrňuje individu&aacute;lne pr&iacute;pady iniciovan&eacute; buď pacientom alebo jeho lek&aacute;rom. Priamym cieľom je 1. zn&iacute;žiť &uacute;mrtnosť z&nbsp;rakoviny prostaty (nejde o&nbsp;zistenie čo najviac karcin&oacute;mov prostaty), a &nbsp;2. zlep&scaron;enie kvality života.</p>
<p>
V&nbsp;r. 2009 boli publikovan&eacute; dve &scaron;t&uacute;die: americk&aacute; (PLCO) a&nbsp;eur&oacute;pska (ERSPC). Na z&aacute;klade v&yacute;sledkov t&yacute;chto &scaron;t&uacute;di&iacute;&nbsp; sa v&nbsp;s&uacute;časnosti neodpor&uacute;ča masov&yacute; skr&iacute;ning. Vhodn&aacute; je včasn&aacute; diagnostika (oportunistick&yacute; skr&iacute;ning) navrhnut&yacute; dobre informovan&eacute;mu pacientovi. Otvoren&eacute; zost&aacute;vaj&uacute; dve kľ&uacute;čov&eacute; ot&aacute;zky: 1. v&nbsp;ktorom veku m&aacute; začať včasn&aacute; diagnostika? &nbsp;a 2. ak&yacute; je skr&iacute;ningov&yacute; interval pre PSA a&nbsp;digit&aacute;lne rekt&aacute;lne vy&scaron;etrenie.</p>
<p>
<strong>Citovan&eacute; z:</strong></p>
<p>
<strong>1.</strong> Heidenreich A, Bolla M, Joniau S, et al. European Association of Urology Guidelines on Prostate Cancer. Arnhem, European Association &nbsp;of &nbsp;Urology, 2013 edition,1-153. &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp;</p>
<p>
<strong>2.</strong> Lilja H, Ulmert D, Vickers AJ, Prostate-specific antigen and prostate cancer: prediction, detection and monitoring. <a href=\"http://www.ncbi.nlm.nih.gow%28pubmed%2918337732/\">www.ncbi.nlm.nih.gow(pubmed)18337732</a><span style=\"font-size: 12px;\">Populačn&yacute; alebo masov&yacute; skr&iacute;ning je definovan&yacute; ako vy&scaron;etrenie asymptomatick&yacute;ch mužov (v riziku), je časťou klinickej sk&uacute;&scaron;ky vedenej organiz&aacute;ciou. Včasn&aacute; diagnostika alebo oportunistick&yacute; skr&iacute;ning zahrňuje individu&aacute;lne pr&iacute;pady iniciovan&eacute; buď pacientom alebo jeho lek&aacute;rom. Priamym cieľom je 1. zn&iacute;žiť &uacute;mrtnosť z&nbsp;rakoviny prostaty (nejde o&nbsp;zistenie čo najviac karcin&oacute;mov prostaty), a &nbsp;2. zlep&scaron;enie kvality života.</span></p>
<p>
&nbsp; &nbsp;&nbsp;</p>

Kľúčové slovo: 
karcinóm

Stránky