Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Wilsonova choroba
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">Autoz&oacute;movo reces&iacute;vna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložen&aacute; heterozygotnosť), ktor&aacute; je d&ocirc;sledkom heterog&eacute;nnych mut&aacute;ci&iacute; g&eacute;nu ATP7B, ktor&yacute; je lokalizovan&yacute; na chromoz&oacute;me 13. Tento g&eacute;n k&oacute;duje enz&yacute;m P-typ ATP &aacute;zy <em>ATP&aacute;zu 7B</em>, ktor&aacute; je zodpovedn&aacute; za transport medi cez intracelul&aacute;rne membr&aacute;ny v hepatocytoch do žlčovodov a napom&aacute;ha v&auml;zbe medi na ceruloplazm&iacute;n. N&aacute;sledkom mut&aacute;cie nedoch&aacute;dza k efekt&iacute;vnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumul&aacute;cii v hepatocytoch, ktor&eacute; sa po&scaron;kodzuj&uacute;. Po prekročen&iacute; kapacity hepatocytov doch&aacute;dza k pomal&eacute;mu uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depoz&iacute;cii v r&ocirc;znych org&aacute;noch &ndash; mozog, kornea, obličky. Mas&iacute;vne uvoľnenie medi m&ocirc;že viesť k fulminantn&eacute;mu zlyhaniu pečene, intravaskul&aacute;rnej hemol&yacute;ze a ren&aacute;lnej dysfunkcii. Klinick&eacute; fenotypy ochorenia s&uacute; vysoko variabiln&eacute;.</span></p>

Kľúčové slovo: 
meď
Pojem: 
Penicilamínový test
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">S&uacute;časť s&uacute;boru vy&scaron;etren&iacute; pri podozren&iacute; na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostick&yacute; test zvy&scaron;uj&uacute;ci v&yacute;povednosť vy&scaron;etrenia exkr&eacute;cie medi do moču za 24 hod&iacute;n. V&nbsp;pediatrickej popul&aacute;cii je &scaron;tandardizovan&yacute; na podanie 500 mg penicilam&iacute;nu per os (nez&aacute;visle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a&nbsp;po 12 hodin&aacute;ch zbierania. Za pozit&iacute;vny sa považuje pri hodnot&aacute;ch viac ako 1600 ug/24 hod&iacute;n. Niektor&eacute; pr&aacute;ce považuj&uacute; za pozit&iacute;vny v&nbsp;detskom veku n&aacute;lez už viac ako 1000 ug/24 hod&iacute;n.</span></p>

Kľúčové slovo: 
penicilamín
Pojem: 
Osteoporóza u detí
Definícia: 

<p>
Z-sk&oacute;re pre plo&scaron;n&uacute; kostn&uacute; miner&aacute;lov&uacute; denzitu menej alebo rovn&eacute; ako -2 SD a z&aacute;roveň v&yacute;skyt klinicky v&yacute;znamn&yacute;ch zlomen&iacute;n</p>

Pojem: 
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc
Definícia: 

<p style=\"text-align: justify;\">
Nejčastěj&scaron;&iacute; dědičn&aacute; perifern&iacute; neuropatie, kter&aacute; postihuje motorick&aacute; a senzitivn&iacute; nervov&aacute; vl&aacute;kna, způsoben&aacute; kauz&aacute;ln&iacute; monogenn&iacute; mutac&iacute;, kter&aacute; je dědičn&aacute; v&scaron;emi typy mendelovsk&eacute;ho způsobu dědičnosti. Obvykle nezkracuje středn&iacute; d&eacute;lku života, ale zhor&scaron;uje jeho kvalitu. Vyznačuje se atrofiemi,dist&aacute;ln&iacute;ch svalů na doln&iacute;ch i na horn&iacute;ch končetin&aacute;ch, častou deformitou nohy (pes cavus) a relativně malou poruchou citlivosti končetin.</p>

Kľúčové slovo: 
neuropatie
Pojem: 
Hístamín
Definícia: 

<p style=\"text-align: justify;\">
2-(4-imidazol)-etylam&iacute;n je biog&eacute;nny am&iacute;n, vyskytuje sa v tele v&scaron;etk&yacute;ch vy&scaron;&scaron;&iacute;ch živoč&iacute;chov. Jeho hlavnou funkciou je &uacute;časť na norm&aacute;lnych ochrann&yacute;ch a regulačn&aacute;ch reakci&aacute;ch organizmu, veľkou mierou sa podieľa na alergickej reakcii organizmu.</p>

Kľúčové slovo: 
amín
Pojem: 
DAO
Definícia: 

<p>
diaminooxid&aacute;za - enz&yacute;m ktor&yacute; sa z&uacute;časňuje metabolizmu histam&iacute;nu. Jeho funkčnosť je geneticky podmienen&aacute;.</p>

Kľúčové slovo: 
enzým
Pojem: 
ABPM
Definícia: 

 

<p style="\&quot;text-align:" justify;\"=""> 24 hodinové monitorovanie krvného tlaku umožňuje presnejšie meranie krvného tlaku a vyhodnotenie viacerých pomocných parametrov, ktoré ho bližšie charakterizujú. Počas vyšetrenia nosí pacient počas jedného dňa naloženú manžetu na ľavom ramene pod oblečením a malý prístroj zavesený na páse. Obvykle sa meranie spúšťa každých 20 - 30 minút, kedy by sa mal pacient vyvarovať zbytočným pohybom končatinou. Vyšetrenie je realizované počas bežných denných činností pacienta, ktoré zaznamenáva do denníka. Prístroj meria len jednu hodnotu – stredný arteriálny tlak, systolický a diastolický tlak vypočítava. Táto metóda využíva oscilometrický spôsob merania, preto výsledná hodnota nie je identická s auskultačným meraním. Lekár pri vyhodnocovaní používa iné tabuľky ako aj inú definíciu hypertenzie.

Kľúčové slovo: 
24-hodinové monitorovanie krvného tlaku
Pojem: 
BP load
Definícia: 

 

<p style="\&quot;text-align:" justify;\"=""> Je definovaná ako percento meraní presahujúcich normálnu hodnotu krvného tlaku, v detskej populácii hodnotu 95. percentilu. Hodnoty do 25 % sa považujú za normálne. Umožňuje stanoviť stupeň hypertenzie. Ak je viac ako 50% stav, hodnotíme ako závažnú hypertenziu.

Kľúčové slovo: 
záťaž krvného tlaku
Pojem: 
AASI, Index cievnej tuhosti
Definícia: 

 

<p style="\&quot;text-align:" justify;\"=""> Jednou z možností využitia 24-hodinového monitorovania krvného tlaku je neinvazívne stanovenie cievnej tuhosti výpočtom. Ambulantný index cievnej tuhosti (AASI) je rovný jedna mínus regresná krivka diastolického na systolický krvný tlak. U obéznych detí v našom súbore stúpa hodnota indexu cievnej tuhosti v závislosti od hodnoty BMI a závažnosti metabolického syndrómu.

Kľúčové slovo: 
cievna tuhosť
Pojem: 
kardiálna bolesť
Definícia: 

kardiálna bolesť vzniká excitáciou množstva rôznych ciest, vrátane buniek spinotalamického traktu pozdĺž dolnej cervikálnej a hornej torakálnej oblasti (avšak nie na úrovni C7 alebo C8); excitácia horných cervikálnych ciest je dôvodom, prečo pacienti s pravou kardiálnou bolesťou (napr. pri angíne pectoris) často pociťujú bolesť okrem hrudníka aj v sánke a krku.

Citované z Place, R., Vezzeti, R. Pediatric and adolescent chest pain, 2007, 4 (8): 1-19, [online] [Citované: 2013-04-23]. http://www.ebmedicine.net/topics.php?paction=showTopicSeg&topic_id=170&s...

Kľúčové slovo: 
bolesť na hrudníku u detí
Pojem: 
Exogénna obezita
Definícia: 

<p>
Nadbytok tukov&eacute;ho tkaniva v organizme vo vzťahu k ostatn&yacute;m tkaniv&aacute;m.</p>

Kľúčové slovo: 
obezita
Pojem: 
Familiárna amyloidná polyneuropatia
Definícia: 

<p>
Famili&aacute;rna amyloidn&aacute; polyneuropatia je ťažk&aacute; progreduj&uacute;ca zneschopňuj&uacute;ca motorick&aacute;, senzit&iacute;vna a&nbsp;auton&oacute;mna polyneuropatia s autoz&oacute;movo dominantnou dedičnosťou, vyskytuj&uacute; sa aj sporadick&eacute; formy podmienen&eacute; de novo mut&aacute;ciami. Ochorenie sp&ocirc;sobuje abnormn&yacute; protein transtyret&iacute;n produkovan&yacute; pečeňou. Transtyret&iacute;n sa transformuje v&nbsp;amyloid, ktor&yacute; sa uklad&aacute; do perif&eacute;rnych nervov a&nbsp;sp&ocirc;sobuje ich postupn&uacute; de&scaron;trukciu. Neliečen&eacute; ochorenie konč&iacute; &uacute;mrt&iacute;m cca po 10 rokoch od manifest&aacute;cie prv&yacute;ch pr&iacute;znakov. Diagn&oacute;zu TTR-FAP definit&iacute;vne potvrdzuje DNA d&ocirc;kaz mut&aacute;cie transtyret&iacute;nov&eacute;ho g&eacute;nu. V&nbsp;liečbe sa použ&iacute;va transplant&aacute;cia pečene s&nbsp;cieľom eliminovať abnormn&yacute; transtyret&iacute;n a&nbsp;zastaviť progresiu ochorenia. Od r. 2011 je k&nbsp;dispoz&iacute;cii tafamidis, prv&yacute; farmakologick&yacute; prepar&aacute;t, ktor&yacute; sa selekt&iacute;vne viaže na transtyret&iacute;n a&nbsp;zabraňuje jeho transform&aacute;cii na amyloid.&nbsp;</p>

Kľúčové slovo: 
Familiárna amyloidná polyneuropatia

Stránky