Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Wilsonova choroba
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">Autoz&oacute;movo reces&iacute;vna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložen&aacute; heterozygotnosť), ktor&aacute; je d&ocirc;sledkom heterog&eacute;nnych mut&aacute;ci&iacute; g&eacute;nu ATP7B, ktor&yacute; je lokalizovan&yacute; na chromoz&oacute;me 13. Tento g&eacute;n k&oacute;duje enz&yacute;m P-typ ATP &aacute;zy <em>ATP&aacute;zu 7B</em>, ktor&aacute; je zodpovedn&aacute; za transport medi cez intracelul&aacute;rne membr&aacute;ny v hepatocytoch do žlčovodov a napom&aacute;ha v&auml;zbe medi na ceruloplazm&iacute;n. N&aacute;sledkom mut&aacute;cie nedoch&aacute;dza k efekt&iacute;vnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumul&aacute;cii v hepatocytoch, ktor&eacute; sa po&scaron;kodzuj&uacute;. Po prekročen&iacute; kapacity hepatocytov doch&aacute;dza k pomal&eacute;mu uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depoz&iacute;cii v r&ocirc;znych org&aacute;noch &ndash; mozog, kornea, obličky. Mas&iacute;vne uvoľnenie medi m&ocirc;že viesť k fulminantn&eacute;mu zlyhaniu pečene, intravaskul&aacute;rnej hemol&yacute;ze a ren&aacute;lnej dysfunkcii. Klinick&eacute; fenotypy ochorenia s&uacute; vysoko variabiln&eacute;.</span></p>

Kľúčové slovo: 
meď
Pojem: 
Penicilamínový test
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">S&uacute;časť s&uacute;boru vy&scaron;etren&iacute; pri podozren&iacute; na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostick&yacute; test zvy&scaron;uj&uacute;ci v&yacute;povednosť vy&scaron;etrenia exkr&eacute;cie medi do moču za 24 hod&iacute;n. V&nbsp;pediatrickej popul&aacute;cii je &scaron;tandardizovan&yacute; na podanie 500 mg penicilam&iacute;nu per os (nez&aacute;visle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a&nbsp;po 12 hodin&aacute;ch zbierania. Za pozit&iacute;vny sa považuje pri hodnot&aacute;ch viac ako 1600 ug/24 hod&iacute;n. Niektor&eacute; pr&aacute;ce považuj&uacute; za pozit&iacute;vny v&nbsp;detskom veku n&aacute;lez už viac ako 1000 ug/24 hod&iacute;n.</span></p>

Kľúčové slovo: 
penicilamín
Pojem: 
RAF kináza
Definícia: 

<p>
&nbsp;</p>
<p>
Serin threonin kin&aacute;za přen&aacute;&scaron;ej&iacute;c&iacute; sign&aacute;l prostřednictv&iacute;m fosforylace z&nbsp;proteinu RAS na MAPK.</p>

Kľúčové slovo: 
RAF kináza – součást signální cesty epidermálního růstového faktoru
Pojem: 
STAT
Definícia: 

<p>
&nbsp;</p>
<p>
STAT je akronymum slov signal tranducers and activators of transcription a je označen&iacute;m pro přena&scaron;eče a aktiv&aacute;tory transkripce uvnitř buňky.</p>

Kľúčové slovo: 
přenašeči a aktivátoři transkripce uvnitř buňky
Pojem: 
protein p16
Definícia: 

<p>
&nbsp;</p>
<p>
Protein p16 m&aacute; funkci n&aacute;dorov&eacute;ho supresoru. P16 je inhibitor cyklin dependentn&iacute; kinasy CDK inhibic&iacute; Rb fosforylace, reguluje transkripčn&iacute; program buněčn&eacute; proliferace. Ztr&aacute;ta funkce p16 je připisov&aacute;na kouřen&iacute;. Exprese p16 u orofarynge&aacute;ln&iacute;ch karcinomů označuje skupinu HPV Indukovan&yacute;ch n&aacute;dorů s dobrou progn&oacute;zou</p>

Kľúčové slovo: 
protein p16 – regulátor transkripčního programu buněčné proliferace
Pojem: 
MAPK
Definícia: 

<p>
&nbsp;</p>
<p>
MAPK je akronymum slov Mitogen-activated protein kinase. Tato mitogenně asociovan&aacute; protein kin&aacute;za je souč&aacute;st sign&aacute;ln&iacute; cesty RAS/RAF/MAPK, kter&aacute; slouž&iacute; k regulaci genov&eacute; exprese v buňce.</p>

Kľúčové slovo: 
MAPK slouží k regulaci genové exprese v buňce
Pojem: 
PI3K
Definícia: 

<p>
PI3K&nbsp; (Phosphatidylinositol-3 kinase) je regulačn&iacute; protein kontroluj&iacute;c&iacute; kl&iacute;čov&eacute; buněčn&eacute; funkce, jako je růst, přež&iacute;v&aacute;n&iacute;, st&aacute;rnut&iacute; a malign&iacute; transformace.</p>

Kľúčové slovo: 
protein podílející se na regulaci klíčových buněčných funkcí
Pojem: 
SPF
Definícia: 

<p>
&nbsp;</p>
<p>
SPF (Synthesis phase fraction) je pod&iacute;l buněk v S f&aacute;zi buněčn&eacute;ho cyklu; procento buněk nach&aacute;zej&iacute;c&iacute;ch se v S f&aacute;zi buněčn&eacute;ho cyklu z cel&eacute; měřen&eacute; buněčn&eacute; populace.</p>

Kľúčové slovo: 
S fáze buněčného cyklu
Pojem: 
Proliferačně apoptotický index
Definícia: 

<p>
&nbsp;</p>
<p>
Proliferačně apoptotick&yacute; index je pod&iacute;l mezi růstem, proliferac&iacute; a apopt&oacute;zou buněk v&nbsp;n&aacute;dorov&eacute; populaci.</p>

Kľúčové slovo: 
podíl
rovnováha mezi růstem a zánikem nádorových buněk
Pojem: 
Karnofského index (KI)
Definícia: 

<p>
&nbsp;</p>
<p>
Definicia hodnocen&iacute; v&yacute;konnosti pacientů podle bodovac&iacute; &scaron;k&aacute;ly.&nbsp;</p>

Kľúčové slovo: 
Kvalita života
hodnocení výkonnosti pacienta.
Pojem: 
BMI
Definícia: 

<p>
&nbsp;</p>
<p>
BMI (Body mass index), tzv. Index tělesn&eacute; hmotnosti je č&iacute;slo použ&iacute;van&eacute; jako měř&iacute;tko obezity, umožňuj&iacute;c&iacute; statistick&eacute; porovn&aacute;v&aacute;n&iacute; lid&iacute; s různou v&yacute;&scaron;kou. Index se spoč&iacute;t&aacute; vydělen&iacute;m hmotnosti dan&eacute;ho člověka druhou mocninou jeho v&yacute;&scaron;ky. Jako norm&aacute;ln&iacute; rozmez&iacute; se ud&aacute;v&aacute; hodnota 18,5 - 25. Hodnota BMI nad 25 ukazuje na nadv&aacute;hu, nad 30 pak na obezitu.</p>

Kľúčové slovo: 
index tělesné hmotnosti
Pojem: 
alopecie
Definícia: 

<p>
-&nbsp;stav sn&iacute;žen&eacute;ho ochlupen&iacute; v m&iacute;stech, kde jsou za norm&aacute;ln&iacute;ch okolnost&iacute; vlasy či chlupy př&iacute;tomn&eacute;</p>

Kľúčové slovo: 
výpad vlasů/chlupů

Stránky