Globálny slovník portálu IMED

Pojem:

Wilsonova choroba

Definícia:

Autozómovo recesívna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložená heterozygotnosť), ktorá je dôsledkom heterogénnych mutácií génu ATP7B, ktorý je lokalizovaný na chromozóme 13. Tento gén kóduje enzým P-typ ATP ázy ATPázu 7B, ktorá je zodpovedná za transport medi cez intracelulárne membrány v hepatocytoch do žlčovodov a napomáha väzbe medi na ceruloplazmín. Následkom mutácie nedochádza k efektívnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumulácii v hepatocytoch, ktoré sa po&scaron;kodzujú. Po prekročení kapacity hepatocytov dochádza k pomalému uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depozícii v rôznych orgánoch – mozog, kornea, obličky. Masívne uvoľnenie medi môže viesť k fulminantnému zlyhaniu pečene, intravaskulárnej hemolýze a renálnej dysfunkcii. Klinické fenotypy ochorenia sú vysoko variabilné.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

meď

Pojem:

Penicilamínový test

Definícia:

Súčasť súboru vy&scaron;etrení pri podozrení na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostický test zvy&scaron;ujúci výpovednosť vy&scaron;etrenia exkrécie medi do moču za 24 hodín. V pediatrickej populácii je &scaron;tandardizovaný na podanie 500 mg penicilamínu per os (nezávisle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a po 12 hodinách zbierania. Za pozitívny sa považuje pri hodnotách viac ako 1600 ug/24 hodín. Niektoré práce považujú za pozitívny v detskom veku nález už viac ako 1000 ug/24 hodín.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

penicilamín

Pojem:

frekvence

Definícia:

časté močení

Kategória:

Chirurgické odbory

Pojem:

nykturie

Definícia:

noční močení

Kategória:

Chirurgické odbory

Pojem:

bloková disekce krčních uzlin

Definícia:

Odstranění krčního spádového lymfatického systému v jednom &bdquo;bloku“ s primárním nádorem.

Kategória:

Chirurgické odbory

Kľúčové slovo:

vyjmutí spádových lymfatických uzlin

Pojem:

TORS, transorální robotická chirurgie

Definícia:

Transorální robotická chirurgie – chirurgický zákrok prováděný dutinou ústní pomocí mikrochirurgických nástrojů umístěných na robotickém rameni.

Kategória:

Chirurgické odbory

Kľúčové slovo:

robotická chirurgie

Pojem:

frakcionace radiotrapie

Definícia:

Časové rozložení jednotlivých dávek záření; může být konvenční, hyperfrakcionační, hypofrakcionační, akcelerovaná a kontinuální hyperfrakcionovaná akcelerovaná radioterapie. Konvenční radioterapie je dávkována 2 Gy lx denně po dobu 5 dní v týdnu s přestávkou o víkendu. Hyperfrakcionační radioterapie spočívá v aplikaci více denních dávek,  celková doba léčení je přibližně stejně dlouhá jako při konvenční frakcionaci, je ale dosaženo  vět&scaron;í celkové ložiskové dávky. Akcelerovaná radioterapie spočívá v aplikaci vy&scaron;&scaron;ích denních dávek ( 1,6 – 1,7 Gy) aplikovaných dvakrát denně, takže celková doba radioterapie je krat&scaron;í (je lehce men&scaron;í i celková dávka záření 57 – 60 Gy) než u konvenční radioterapie

Kategória:

Laboratórne, diagnostické, zobrazovacie a vyšetrovacie odbory

Kľúčové slovo:

časové rozložení dávek záření

Pojem:

indukční chemoterapie

Definícia:

Indukční chemoterapie (též primární systémová léčba) je chemoterapie, která je podána před jinou základní léčbou.

Kategória:

Onkologické odbory

Kľúčové slovo:

chemoterapie podaná před definitivní léčbou

Pojem:

konkomitantní radiochemoterapie

Definícia:

Konkomitantní radiochemoterapie je chemoterapie, která je podána současně se zářením.

Kategória:

Onkologické odbory

Kľúčové slovo:

chemoterapie podaná současně s ozářením

Pojem:

EGFR

Definícia:

EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) je receptor pro epidermální růstový faktor z rodiny růstových faktorů HER (synonyma HER 1, c-erbB-1), má tyrozin kinázovou aktivitu.

Kľúčové slovo:

receptor pro epidermální růstový faktor

Pojem:

RAS protein

Definícia:

Produkty rodiny ras genů patří mezi nejstudovaněj&scaron;í onkoproteiny z oblasti přena&scaron;ečů signálů. Protein RAS je malý (21 kDa) protein sdružený s buněčnou membránou, kódovaný třemi různými geny (H-ras, K-ras a N-ras). Podílí se na aktivaci tyrozin kinázy, je součástí kaskády RAS/RAF/MAPK.

Kľúčové slovo:

Ras protein – součást signální cesty epidermálního růstového faktoru

Pojem:

K-ras mutace

Definícia:

Mutace v ras genu jsou nejčastěji se vyskytující abnormalitou dominantních onkogenů u lidských nádorů. Změny ve struktuře genu mají za následek syntézu abnormálního genového produktu, onkoproteinu, který má změněnou funkci. Tyto změny vedou ke zvý&scaron;ené nebo nepřiměřené produkci proteinu podporujícího růst.

Kľúčové slovo:

regulace buněčného růstu

mutace v ras genu

Skupiny odborov

Zdroje informácií

Globálny slovník portálu IMED

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Stránky