Globálny slovník portálu IMED

Pojem:

Wilsonova choroba

Definícia:

Autozómovo recesívna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložená heterozygotnosť), ktorá je dôsledkom heterogénnych mutácií génu ATP7B, ktorý je lokalizovaný na chromozóme 13. Tento gén kóduje enzým P-typ ATP ázy ATPázu 7B, ktorá je zodpovedná za transport medi cez intracelulárne membrány v hepatocytoch do žlčovodov a napomáha väzbe medi na ceruloplazmín. Následkom mutácie nedochádza k efektívnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumulácii v hepatocytoch, ktoré sa po&scaron;kodzujú. Po prekročení kapacity hepatocytov dochádza k pomalému uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depozícii v rôznych orgánoch – mozog, kornea, obličky. Masívne uvoľnenie medi môže viesť k fulminantnému zlyhaniu pečene, intravaskulárnej hemolýze a renálnej dysfunkcii. Klinické fenotypy ochorenia sú vysoko variabilné.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

meď

Pojem:

Penicilamínový test

Definícia:

Súčasť súboru vy&scaron;etrení pri podozrení na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostický test zvy&scaron;ujúci výpovednosť vy&scaron;etrenia exkrécie medi do moču za 24 hodín. V pediatrickej populácii je &scaron;tandardizovaný na podanie 500 mg penicilamínu per os (nezávisle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a po 12 hodinách zbierania. Za pozitívny sa považuje pri hodnotách viac ako 1600 ug/24 hodín. Niektoré práce považujú za pozitívny v detskom veku nález už viac ako 1000 ug/24 hodín.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

penicilamín

Pojem:

Kawasakiho choroba

Definícia:

Kawasakiho choroba (mukokutánny-lymfonodulárny syndróm) je akútna multi-systémová vaskulitída. Charakterizuje ju zápal stredne veľkých ciev a morbidita a mortalita determinovaná špecifickým sklonom k postihnutiu koronárnych artérií

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

vaskulitída

Pojem:

Lokalizovaná sklerodermia

Definícia:

Termínom sklerodermia označujeme heterogénnu skupinu chorôb charakterizovanú vznikom &bdquo;tuhej“ kože, podmieneným zvý&scaron;enou produkciou a sklerotizáciou väziva. Jej lokalizovanú formu charakterizuje ohraničené postihnutie kože a podkožného tkaniva, vzácne aj priľahlého svalového a kostného tkaniva.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

tuhá koža

Pojem:

Artériová hypertenzia

Definícia:

v detskom veku sa definuje ako vzostup systolického a diastolického krvného tlaku nad 95. percentil hodnoty pre daný vek, pohlavie a vý&scaron;ku

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

Hypertenzia

Pojem:

Monogénová hypertenzia

Definícia:

predstavuje vzácne dedičné formy hypertenzie podmienené mutáciou v jednom  géne, výsledkom čoho je porucha transportu elektrolytov v distálnom nefróne

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

Hypertenzia

Pojem:

Liddleho syndróm

Definícia:

najčastej&scaron;ia príčina monogénovej hypertenzie; príčinou je mutácia  génu pre ENaC (AMILORID-SENZITIVE Na CHANNEL = sodíkový transportný kanál v obličkách citlivý na amilorid)

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

Hypertenzia

Pojem:

elektrokardiverzia

Definícia:

Elektrokardioverzia v krátkodobej celkovej anestézii je v súčasnosti najrýchlej&scaron;í, najúčinnej&scaron;í a najbezpečnej&scaron;í spôsob obnovenia sínusového rytmu. K akútnym indikáciám použitia elektrického výboja patrí prítomnosť fibrilácie predsiení u pacienta, keď rýchlu komorovú odpoveď s ňou spojenú nemožno promptne farmakologicky potlačiť, čo by mohlo viesť k hemodynamickej dekompenzácii pacienta, t.j. srdcovému zlyhávaniu, ischémii myokardu, či symptomatickej hypotenzii. Elektívne sa elektrokardioverzia používa u pacientov s fibriláciou predsiení ako terapia vedúca ku kontrole rytmu. Pri vykonaní elektrokardioverzie v súčasnosti uprednostňujeme bifázický výboj s energiou 100 - 150 J (druhý výboj 200 J) pred výbojom monofázickým s energiou 200 J (druhý výboj 360 J).

Kategória:

Internistické odbory

Kľúčové slovo:

fibrilácia predsiení

Pojem:

plagiocefalie

Definícia:

Jedná se o tvarovou abnormitu hlavy, vzniklou působením zevních gravitačních sil, a to následkem polohování dítěte na preferovanou stranu v novorozeneckém nebo kojeneckém období.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

tvarová abnormita hlavy

Pojem:

Pyrimethamin (Daraprim)

Definícia:

– antimalarikum, základní lék &bdquo;zlatého standardu“ užívané v kombinační terapii toxoplasmózy, dále pak v primární či sekundární profylaxi. Léčbu pyrimethaminem je nutno doplnit o podání acidum folinicium k inhibici blokace dihydrofolátreduktázy k zábraně vzniku megaloblastické anémie.

Kľúčové slovo:

toxoplasmóza

Pojem:

Päť prvkov

Definícia:

Tradičná medicína túto koncepciu aplikovala na dianie v organizme, ktoré vykazuje zhodné dynamické charakteristiky. Názvy elementov sú veľmi jednoduché, ide v&scaron;ak o kódy, ktoré sú zvolené tak, aby predsa len v &scaron;ir&scaron;om významovom podklade mali nejaké väzby na základné vlastnosti jednotlivých elelementov. Nazvali ich oheň, zem, kov, voda a drevo. Je treba si uvedomiť, že v starej Číne každá pomenovaná vec mala aj určité abstraktnej&scaron;ie významy, ktoré samozrejme poznali len vzdelanci. A tak drevo predstavovalo aj rast, vývoj, nádej, oheň predstavoval rozmach, prílev, odovzdávanie, zem predstavovala útoči&scaron;te, zavŕ&scaron;enie, príležitosť, kov predstavoval stabilitu, príťažlivosť, trvanlivosť a voda predstavovala prísľub budúcnosti, zábezpeku života, nádej.

Kategória:

Ďalšie odbory

Kľúčové slovo:

akupunktúra

Pojem:

Klinefelterův syndrom

Definícia:

<div style="\"text-align:" justify;\"=""> Klinefelterův syndrom vzniká přítomností nadpočetného chromozomu X u muže, jde tedy o gonozomální numerickou aberaci. Nejčastěji je způsoben karyotypem 47,XXY, možné jsou i varianty s více chromozomy X (48,XXXY či 49,XXXXY), které mají výraznější manifestaci. Existují i mosaikové formy.

Kľúčové slovo:

chromozom

Skupiny odborov

Zdroje informácií

Globálny slovník portálu IMED

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Stránky