Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Wilsonova choroba
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">Autoz&oacute;movo reces&iacute;vna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložen&aacute; heterozygotnosť), ktor&aacute; je d&ocirc;sledkom heterog&eacute;nnych mut&aacute;ci&iacute; g&eacute;nu ATP7B, ktor&yacute; je lokalizovan&yacute; na chromoz&oacute;me 13. Tento g&eacute;n k&oacute;duje enz&yacute;m P-typ ATP &aacute;zy <em>ATP&aacute;zu 7B</em>, ktor&aacute; je zodpovedn&aacute; za transport medi cez intracelul&aacute;rne membr&aacute;ny v hepatocytoch do žlčovodov a napom&aacute;ha v&auml;zbe medi na ceruloplazm&iacute;n. N&aacute;sledkom mut&aacute;cie nedoch&aacute;dza k efekt&iacute;vnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumul&aacute;cii v hepatocytoch, ktor&eacute; sa po&scaron;kodzuj&uacute;. Po prekročen&iacute; kapacity hepatocytov doch&aacute;dza k pomal&eacute;mu uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depoz&iacute;cii v r&ocirc;znych org&aacute;noch &ndash; mozog, kornea, obličky. Mas&iacute;vne uvoľnenie medi m&ocirc;že viesť k fulminantn&eacute;mu zlyhaniu pečene, intravaskul&aacute;rnej hemol&yacute;ze a ren&aacute;lnej dysfunkcii. Klinick&eacute; fenotypy ochorenia s&uacute; vysoko variabiln&eacute;.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
meď
Pojem: 
Penicilamínový test
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">S&uacute;časť s&uacute;boru vy&scaron;etren&iacute; pri podozren&iacute; na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostick&yacute; test zvy&scaron;uj&uacute;ci v&yacute;povednosť vy&scaron;etrenia exkr&eacute;cie medi do moču za 24 hod&iacute;n. V&nbsp;pediatrickej popul&aacute;cii je &scaron;tandardizovan&yacute; na podanie 500 mg penicilam&iacute;nu per os (nez&aacute;visle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a&nbsp;po 12 hodin&aacute;ch zbierania. Za pozit&iacute;vny sa považuje pri hodnot&aacute;ch viac ako 1600 ug/24 hod&iacute;n. Niektor&eacute; pr&aacute;ce považuj&uacute; za pozit&iacute;vny v&nbsp;detskom veku n&aacute;lez už viac ako 1000 ug/24 hod&iacute;n.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
penicilamín
Pojem: 
JIP
Definícia: 

<p>
Jednotka intenzivn&iacute; p&eacute;če.</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
intenzivní péče
Pojem: 
Azoospermia
Definícia: 

<p>
&nbsp;</p>
<p>
Nepr&iacute;tomnosť spermi&iacute; v ejakul&aacute;te.</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
spermiogram
neplodnosť
IVF program
Pojem: 
Aspermia
Definícia: 

<p>
&nbsp;</p>
<p>
Nepr&iacute;tomnosť ejakul&aacute;tu.</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
poruchy ejakulácie
Pojem: 
Astenospermia
Definícia: 

<p>
&nbsp;</p>
<p>
M&aacute;lo pohybliv&eacute; spermie.</p>
<p>
&nbsp;</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
spermiogram
neplodnosť
IVF program
Pojem: 
relaps - remitujúca forma MS
Definícia: 

<p>
opakovan&eacute; relapsy klinick&yacute;ch neurologick&yacute;ch pr&iacute;znakov &nbsp;vznikaj&uacute;ce na z&aacute;klade z&aacute;palov&eacute;ho autoimunitn&eacute;ho procesu centr&aacute;lneho nervov&eacute;ho, ktor&eacute; sa &nbsp;striedaj&uacute; s obdobiami bezpr&iacute;znakov&yacute;mi, teda remisiou ochorenia</p>

Kategória:

Pojem: 
definitívna roztrúsená skleróza
Definícia: 

<p>
dok&aacute;zan&aacute; disemin&aacute;cia autoimunitn&eacute;ho procesu v čase a priestore v centr&aacute;lnom nervovom syst&eacute;me</p>

Kategória:

Pojem: 
klinicky izolovaný syndróm
Definícia: 

<p>
prv&aacute; klinick&aacute; manifest&aacute;cia demyelinizačn&eacute;ho procesu CNS</p>

Kategória:

Pojem: 
primárne progresívna roztrúsená skleróza
Definícia: 

<p>
progres&iacute;vne sa vyv&iacute;jaj&uacute;ca roztr&uacute;sen&aacute; skler&oacute;za, kde od začiatku je evidentn&aacute; postupn&aacute; progresia patologick&yacute;ch zmien, bez &scaron;t&aacute;dia relapsov a remisi&iacute;</p>

Kategória:

Pojem: 
autoreaktívne Th 1 lymfocyty
Definícia: 

<p>
lymfocyty, ktor&eacute; s&uacute; namieren&eacute; proti vlastn&yacute;m antig&eacute;nnym &scaron;trukt&uacute;ram jedinca&nbsp;</p>

Kategória:

Pojem: 
promotor
Definícia: 

<p>
časť DNA v bl&iacute;zkosti g&eacute;nu, ktor&aacute; sa podieľa na regul&aacute;cii jeho expresie, sila promotoru zvy&scaron;uje frekvenciu transkripcie g&eacute;nu</p>

Kategória:

Stránky