Globálny slovník portálu IMED

Pojem:

Wilsonova choroba

Definícia:

Autozómovo recesívna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložená heterozygotnosť), ktorá je dôsledkom heterogénnych mutácií génu ATP7B, ktorý je lokalizovaný na chromozóme 13. Tento gén kóduje enzým P-typ ATP ázy ATPázu 7B, ktorá je zodpovedná za transport medi cez intracelulárne membrány v hepatocytoch do žlčovodov a napomáha väzbe medi na ceruloplazmín. Následkom mutácie nedochádza k efektívnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumulácii v hepatocytoch, ktoré sa po&scaron;kodzujú. Po prekročení kapacity hepatocytov dochádza k pomalému uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depozícii v rôznych orgánoch – mozog, kornea, obličky. Masívne uvoľnenie medi môže viesť k fulminantnému zlyhaniu pečene, intravaskulárnej hemolýze a renálnej dysfunkcii. Klinické fenotypy ochorenia sú vysoko variabilné.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

meď

Pojem:

Penicilamínový test

Definícia:

Súčasť súboru vy&scaron;etrení pri podozrení na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostický test zvy&scaron;ujúci výpovednosť vy&scaron;etrenia exkrécie medi do moču za 24 hodín. V pediatrickej populácii je &scaron;tandardizovaný na podanie 500 mg penicilamínu per os (nezávisle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a po 12 hodinách zbierania. Za pozitívny sa považuje pri hodnotách viac ako 1600 ug/24 hodín. Niektoré práce považujú za pozitívny v detskom veku nález už viac ako 1000 ug/24 hodín.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

penicilamín

Pojem:

ARC - AIDS related complex

Definícia:

- druhé &scaron;tádium HIV infekcie, charakterizované poklesom CD 4 lymfocytov pod 500/µl, ale nie menej než 200/µl, a prítomnosť aspoň jedného z definovaných ochorení kategórie 2.

Kategória:

Ďalšie odbory

Kľúčové slovo:

ARC - AIDS related complex

Pojem:

reverzná transkriptáza

Definícia:

- základný enzým HIV častice, ktorý zabezpečuje prepis jednovláknovej vírusovej HIV RNA na dvojvláknovú HIV DNA po fúzii s hostiteľskou bunkou

Kategória:

Ďalšie odbory

Kľúčové slovo:

enzým

Pojem:

Perinatálny prenos infekcie

Definícia:

- prenos HIV infekcie z infikovanej matky na dieťa v období gravidity, alebo počas pôrodu, alebo v popôrodnom období

Kategória:

Ďalšie odbory

Kľúčové slovo:

perinatálny

Pojem:

oportúnna infekcia

Definícia:

Infekcia spôsobená organizmom, ktorý za normálnych okolností nespôsobuje ochorenie. Oportúnne infekcie sa vyskytujú u ľudí s oslabeným imunitným systémom.

Kategória:

Ďalšie odbory

Kľúčové slovo:

oportúnna infekcia

Pojem:

Diafragmatická hernia

Definícia:

vývojová chyba bránice, charakterizovaná prienikom vnútrobru&scaron;ných orgánov cez vrodený  komunikačný otvor do hrudnej dutiny

Pojem:

TAPP

Definícia:

Laparoskopická chirurgická technika pri operácii inguinálnej hernie s použitím sieťky
TAPP - transabdominal pre-peritoneal hernia repair

Kategória:

Ďalšie odbory

Kľúčové slovo:

TAPP

Pojem:

Hiátová hernia

Definícia:

Nozologická jednotka, ktorá je charakterizovaná oslabením &scaron;truktúr ezofageálneho hiátu s tvorbou vaku hernie, prolabovaním žalúdka alebo jeho časti do mediastína.

Kategória:

Ďalšie odbory

Pojem:

reentry

Definícia:

v doslovnom preklade návrat, predstavuje vedenie elektrického vzruchu po anatomicky alebo funkčne definovanom okruhu v srdci, ktorý je tvorený aspoň dvomi dráhami. Základnou vlastnosťou okruhu je rôzna dĺžka refraktérnych periód a rôzna rýchlosť vedenia vzruchu v dráhach okruhu. V pípade supraventrikukárnych tachykardií jednu z dráh tvorí normálny atrioventrikulárny prevodový systém, ktorou elektrický impulz prechádza, druhú tvorí prídatná dráha, ktorou sa impluz vracia (prípadne naopak).

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

reentry

Pojem:

Hyperbarická oxygenoterapie

Definícia:

Hyperbarická oxygenoterapie je léčebná metoda, která znamená systémovou aplikaci kyslíku do organismu pod vysokým tlakem. Zařízení, která jsou k tomu určená, se nazývají hyperbarické komory.

Kľúčové slovo:

hyperbaroxie

Pojem:

zriedkavé choroby

Definícia:

Choroba sa považuje za ojedinelú, ak je prítomná u menej ako 5 osôb z každých 10 000 (teda päťsto osôb na jeden milión) obyvateľov. Osemdesiat percent ojedinelých chorôb má zrejme genetický podklad a vzniká z poruchy jedného alebo viacerých génov, resp. z chromozómových abnormalít. Až 75 % z nich sa prejavuje už u detí, ostatné sa môžu manifestovať aj v neskoršom veku.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

encyklopédia

expertné centrá

Orphanet

databáza

Skupiny odborov

Zdroje informácií

Globálny slovník portálu IMED

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Stránky