Globálny slovník portálu IMED

Pojem:

Wilsonova choroba

Definícia:

Autozómovo recesívna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložená heterozygotnosť), ktorá je dôsledkom heterogénnych mutácií génu ATP7B, ktorý je lokalizovaný na chromozóme 13. Tento gén kóduje enzým P-typ ATP ázy ATPázu 7B, ktorá je zodpovedná za transport medi cez intracelulárne membrány v hepatocytoch do žlčovodov a napomáha väzbe medi na ceruloplazmín. Následkom mutácie nedochádza k efektívnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumulácii v hepatocytoch, ktoré sa po&scaron;kodzujú. Po prekročení kapacity hepatocytov dochádza k pomalému uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depozícii v rôznych orgánoch – mozog, kornea, obličky. Masívne uvoľnenie medi môže viesť k fulminantnému zlyhaniu pečene, intravaskulárnej hemolýze a renálnej dysfunkcii. Klinické fenotypy ochorenia sú vysoko variabilné.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

meď

Pojem:

Penicilamínový test

Definícia:

Súčasť súboru vy&scaron;etrení pri podozrení na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostický test zvy&scaron;ujúci výpovednosť vy&scaron;etrenia exkrécie medi do moču za 24 hodín. V pediatrickej populácii je &scaron;tandardizovaný na podanie 500 mg penicilamínu per os (nezávisle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a po 12 hodinách zbierania. Za pozitívny sa považuje pri hodnotách viac ako 1600 ug/24 hodín. Niektoré práce považujú za pozitívny v detskom veku nález už viac ako 1000 ug/24 hodín.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

penicilamín

Pojem:

Febrilné kŕče

Definícia:

FK, (Febrile Convulsions, FC), Febrilné záchvaty - FZ (Febrile Seizures, FS). V klinickej praxi, resp. zaužívanej terminológii, sa používajú oba pojmy. Príležitostné epileptické kŕče, provokujúci moment je horúčka.

Kategória:

Neurologické a psychiatrické odbory

Kľúčové slovo:

febrilné kŕče

Pojem:

Epilepsia

Definícia:

Chronické ochorenie mozgu spôsobené excesívnou patologickou synchronnou aktivitou kortexu a prejavujúce sa opakovanými epileptickými záchvatmi.

Kategória:

Neurologické a psychiatrické odbory

Kľúčové slovo:

epilepsia

Pojem:

Generalizované záchvaty

Definícia:

sú charakterizované rýchlym šírením záchvatového procesu obojstrannými kortiko-subkortikálnymi sieťami neurónov. Rozlišujeme primárne a sekundárne generalizované záchvaty.

Kategória:

Neurologické a psychiatrické odbory

Kľúčové slovo:

generalizované záchvaty

Pojem:

Fokálne záchvaty

Definícia:

začínajú v ohraničenej neuronálnej sieti v jednej z hemisfér, označujú sa tiež ako parciálne záchvaty. Najnápadnejšími prejavmi fokálnych záchvatov u malých detí sú motorické prejavy na tvári a končatinách.

Kategória:

Neurologické a psychiatrické odbory

Kľúčové slovo:

fokálne záchvaty

Pojem:

Syndróm meziotemporálnej epilepsie

Definícia:

(Mesio Temporal Lobe Epilepsy, MTLE) - amygdalo-hippokampálna epilepsia s meziálnou sklerózou, čiže atrofiou a gliózou hippokampu. Až 70 % pacientov s temporálnou epilepsiou malo v anamnéze febrilné kŕče.

Kategória:

Neurologické a psychiatrické odbory

Kľúčové slovo:

epilepsia

Pojem:

Malígna infantilná myoklonická epilepsia (SMEI – Severe Myoclonic epilepsy in Infants). Dravetovej syndróm.

Definícia:

Progresívna farmakorezistentná epileptická encefalopatia. Komplikované febrilné kŕče sú obvyklé v iniciálnej fáze ochorenia.

Kategória:

Neurologické a psychiatrické odbory

Kľúčové slovo:

encefalopatia

Pojem:

Paroxyzmálny prah

Definícia:

Najnižšia energia, ktorá vyvolá paroxyzmus. S vyšším záchvatovým prahom je asociovaný mužský rod, vyšší vek, bilaterálna aplikácia a kumulatívny počet zákrokov ECT.

HRDLIČKA, M. Elektrokonvulzívní terapie. : Galén, 1999. 167 s. ISBN 8072620045.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

paroxyzmus

Pojem:

Princíp nepoškodenia

Definícia:

Jeden z 5 hlavných princípov lekárskej etiky. Zdôrazňuje nevyhnutnosť vykonávať liečbu s minimálnymi možnými nežiadúcimi reakciami.

COHEN, D., FLAMENT, M., TAIEB, O., et al. Electroconvulsive therapy in adolescence. European Child & Adolescent Psychiatry. 2000. 9, s. 1-6.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

nežiadúce reakcie

Pojem:

Pseudocholínesteráza

Definícia:

Tento enzým metabolizuje sukcinylcholín na sukcinylmonocholín a ten na kyselinu jantárovú. U pacientov so správne fungujúcim enzýmom (homozygoti) sa funkcie kostrových svalov vracajú do normálneho stavu po približne 5 minútach od intravenózneho podania sukcinylcholínu. Pri deficite tohto enzýmu nie je sukcinylcholín správne metabolizovaný a svalová paralýza môže trvať niekoľko hodín.

WILLIAMS, J., ROSENQUIST, P., ARIAS, L., et al. Pseudocholinesterase Deficiency and Electroconvulsive Therapy. Journal of ECT. 2007. 23, s. 198-200.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

myorelaxancium

Pojem:

depresívna epizóda

Definícia:

Základná diagnostická jednotka. Od nej sa odvíja diagnóza recidivujúcej depresívnej poruchy, pokiaľ sa epizóda depresie opakuje.

Kategória:

Neurologické a psychiatrické odbory

Skupiny odborov

Zdroje informácií

Globálny slovník portálu IMED

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Stránky