Globálny slovník portálu IMED

Pojem:

Wilsonova choroba

Definícia:

Autozómovo recesívna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložená heterozygotnosť), ktorá je dôsledkom heterogénnych mutácií génu ATP7B, ktorý je lokalizovaný na chromozóme 13. Tento gén kóduje enzým P-typ ATP ázy ATPázu 7B, ktorá je zodpovedná za transport medi cez intracelulárne membrány v hepatocytoch do žlčovodov a napomáha väzbe medi na ceruloplazmín. Následkom mutácie nedochádza k efektívnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumulácii v hepatocytoch, ktoré sa po&scaron;kodzujú. Po prekročení kapacity hepatocytov dochádza k pomalému uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depozícii v rôznych orgánoch – mozog, kornea, obličky. Masívne uvoľnenie medi môže viesť k fulminantnému zlyhaniu pečene, intravaskulárnej hemolýze a renálnej dysfunkcii. Klinické fenotypy ochorenia sú vysoko variabilné.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

meď

Pojem:

Penicilamínový test

Definícia:

Súčasť súboru vy&scaron;etrení pri podozrení na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostický test zvy&scaron;ujúci výpovednosť vy&scaron;etrenia exkrécie medi do moču za 24 hodín. V pediatrickej populácii je &scaron;tandardizovaný na podanie 500 mg penicilamínu per os (nezávisle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a po 12 hodinách zbierania. Za pozitívny sa považuje pri hodnotách viac ako 1600 ug/24 hodín. Niektoré práce považujú za pozitívny v detskom veku nález už viac ako 1000 ug/24 hodín.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

penicilamín

Pojem:

litotrypsia rázovou vlnou

Definícia:

mimotelová dezintegrácia urolitiázy ultrazvukovou rázovou vlnou (extracorporeal shock wave lithotripsy)

Kategória:

Chirurgické odbory

Kľúčové slovo:

SWL

Pojem:

perkutánna nefrolitotómia

Definícia:

Je to minimálne invazívna perkutánna endoskopická metóda na odstraňovanie konkrementov z obličkovej panvičky a kalichov.

Kategória:

Chirurgické odbory

Kľúčové slovo:

PNL

Pojem:

ureteroskopia

Definícia:

endoskopické vyšetrenie močovodu

Kategória:

Chirurgické odbory

Kľúčové slovo:

ureteroskopia

Pojem:

extrakorporálna litotripsia

Definícia:

mimotelové rozbíjanie konkrementov ultrazvukovou rázovou vlnou (shock wave lithotripsy)

Kategória:

Chirurgické odbory

Kľúčové slovo:

SWL

Pojem:

chemolýza urolitiázy

Definícia:

je to vnútrodutinové (perkutánne) alebo perorálne rozpúšťanie konkrementov pomocou chemických látok

Kľúčové slovo:

chemolýza

Pojem:

ureterálna endoprotéza

Definícia:

endoskopicky zavedená vnútorná cievka drénujúca panvičku obličky cez močovod do močového mechúra (pig-tail, ureterálny stent)

Kategória:

Chirurgické odbory

Kľúčové slovo:

ureterálna endoprotéza

Pojem:

perkutánna nefrostómia

Definícia:

perkutánne zavedená cievka do obličkovej panvičky, vyvedená navonok v driekovej oblasti

Kategória:

Chirurgické odbory

Kľúčové slovo:

nefrostómia

Pojem:

metafylaxia urolitiázy

Definícia:

režimovo-diétno-farmakologické opatrenia, zamerané na prevenciu recidívy urolitiázy

Kategória:

Chirurgické odbory

Kľúčové slovo:

metafylaxia

Pojem:

cystická fibróza

Definícia:

Dědičné onemocnění způsobené mutací v genu CFTR způsobujícím poruchu transmembránového regulátoru vodivosti, charakteristické postižením dýchacích cest.

Kategória:

Internistické odbory

Kľúčové slovo:

mukoviscidóza

Pojem:

Prevencia poškodenia zdravia

Definícia:

je systém opatrení zameraných na vylúčenie, prípadne zníženie rizika výskytu ochorení a iných porúch zdravia, na ktoré v rozhodujúcej miere vplývajú životné, pracovné a sociálno-ekonomické podmienky a spôsob života, a opatrení zameraných na ochranu, podporu a rozvoj zdravia.

Kľúčové slovo:

Prevencia poškodenia zdravia

Skupiny odborov

Zdroje informácií

Globálny slovník portálu IMED

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Stránky