Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Wilsonova choroba
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">Autoz&oacute;movo reces&iacute;vna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložen&aacute; heterozygotnosť), ktor&aacute; je d&ocirc;sledkom heterog&eacute;nnych mut&aacute;ci&iacute; g&eacute;nu ATP7B, ktor&yacute; je lokalizovan&yacute; na chromoz&oacute;me 13. Tento g&eacute;n k&oacute;duje enz&yacute;m P-typ ATP &aacute;zy <em>ATP&aacute;zu 7B</em>, ktor&aacute; je zodpovedn&aacute; za transport medi cez intracelul&aacute;rne membr&aacute;ny v hepatocytoch do žlčovodov a napom&aacute;ha v&auml;zbe medi na ceruloplazm&iacute;n. N&aacute;sledkom mut&aacute;cie nedoch&aacute;dza k efekt&iacute;vnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumul&aacute;cii v hepatocytoch, ktor&eacute; sa po&scaron;kodzuj&uacute;. Po prekročen&iacute; kapacity hepatocytov doch&aacute;dza k pomal&eacute;mu uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depoz&iacute;cii v r&ocirc;znych org&aacute;noch &ndash; mozog, kornea, obličky. Mas&iacute;vne uvoľnenie medi m&ocirc;že viesť k fulminantn&eacute;mu zlyhaniu pečene, intravaskul&aacute;rnej hemol&yacute;ze a ren&aacute;lnej dysfunkcii. Klinick&eacute; fenotypy ochorenia s&uacute; vysoko variabiln&eacute;.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
meď
Pojem: 
Penicilamínový test
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">S&uacute;časť s&uacute;boru vy&scaron;etren&iacute; pri podozren&iacute; na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostick&yacute; test zvy&scaron;uj&uacute;ci v&yacute;povednosť vy&scaron;etrenia exkr&eacute;cie medi do moču za 24 hod&iacute;n. V&nbsp;pediatrickej popul&aacute;cii je &scaron;tandardizovan&yacute; na podanie 500 mg penicilam&iacute;nu per os (nez&aacute;visle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a&nbsp;po 12 hodin&aacute;ch zbierania. Za pozit&iacute;vny sa považuje pri hodnot&aacute;ch viac ako 1600 ug/24 hod&iacute;n. Niektor&eacute; pr&aacute;ce považuj&uacute; za pozit&iacute;vny v&nbsp;detskom veku n&aacute;lez už viac ako 1000 ug/24 hod&iacute;n.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
penicilamín
Pojem: 
Reflux
Definícia: 

návrat obsahu o oddiel vyššie.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Reflux
Pojem: 
Vracanie
Definícia: 

vypudenie obsahu žalúdka/čriev von cez ústa/nos.

Kľúčové slovo: 
Vracanie
Pojem: 
GER
Definícia: 

gastro-ezofágový reflux je spätný tok žalúdočného obsahu zo žalúdka do pažeráka. GER môže byť fyziologickým alebo patologickým procesom.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
GER
Pojem: 
svetelná agregometria
Definícia: 

= agregometrické vyšetrenie trombocytov pomocou svetelného agregometra - špeciálneho prístroja, ktorý pracuje na turbidimetrickom princípe – sleduje zmenu transmisie svetla vo vyšetrovanej vzorke v závislosti od percenta agregovaných trombocytov v čase (5 minút)

Kategória:

Kľúčové slovo: 
agregometria
Pojem: 
trombocytopatia
Definícia: 

= porucha funkcie trombocytov

Kategória:

Kľúčové slovo: 
trombocytopatia
Pojem: 
doštičkový induktor
Definícia: 

= látka vyvolávajúca agregáciu krvných doštičiek

Kategória:

Pojem: 
hyperagregabilita trombocytov
Definícia: 

= nadmerná agregácia trombocytov, neadekvátne vysoká agregačná odpoveď trombocytov po ich aktivácii doštičkovým induktorom

Kategória:

Kľúčové slovo: 
hyperagregabilita
Pojem: 
trombofília
Definícia: 

= zvýšený sklon k trombóze, porucha hemostázy, ktorá pacienta predisponuje ku vzniku trombózy alebo jej recidíve vzniknutej spontánne alebo následkom stimulu podmieňujúceho trombogenézu

Kľúčové slovo: 
trombofilný stav
Pojem: 
BNP/NT-proBNP
Definícia: 

Nátriuretický peptid typu B, resp. NT fragment jeho prekurzora. Látka, ktorá sa uvoľňuje z myokardu ako reakcia na jeho preťaženie. Má vazodilatačné a nátriuretické účinky.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
vazodilatačné a nátriuretické účinky

Stránky