Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Wilsonova choroba
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">Autoz&oacute;movo reces&iacute;vna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložen&aacute; heterozygotnosť), ktor&aacute; je d&ocirc;sledkom heterog&eacute;nnych mut&aacute;ci&iacute; g&eacute;nu ATP7B, ktor&yacute; je lokalizovan&yacute; na chromoz&oacute;me 13. Tento g&eacute;n k&oacute;duje enz&yacute;m P-typ ATP &aacute;zy <em>ATP&aacute;zu 7B</em>, ktor&aacute; je zodpovedn&aacute; za transport medi cez intracelul&aacute;rne membr&aacute;ny v hepatocytoch do žlčovodov a napom&aacute;ha v&auml;zbe medi na ceruloplazm&iacute;n. N&aacute;sledkom mut&aacute;cie nedoch&aacute;dza k efekt&iacute;vnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumul&aacute;cii v hepatocytoch, ktor&eacute; sa po&scaron;kodzuj&uacute;. Po prekročen&iacute; kapacity hepatocytov doch&aacute;dza k pomal&eacute;mu uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depoz&iacute;cii v r&ocirc;znych org&aacute;noch &ndash; mozog, kornea, obličky. Mas&iacute;vne uvoľnenie medi m&ocirc;že viesť k fulminantn&eacute;mu zlyhaniu pečene, intravaskul&aacute;rnej hemol&yacute;ze a ren&aacute;lnej dysfunkcii. Klinick&eacute; fenotypy ochorenia s&uacute; vysoko variabiln&eacute;.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
meď
Pojem: 
Penicilamínový test
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">S&uacute;časť s&uacute;boru vy&scaron;etren&iacute; pri podozren&iacute; na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostick&yacute; test zvy&scaron;uj&uacute;ci v&yacute;povednosť vy&scaron;etrenia exkr&eacute;cie medi do moču za 24 hod&iacute;n. V&nbsp;pediatrickej popul&aacute;cii je &scaron;tandardizovan&yacute; na podanie 500 mg penicilam&iacute;nu per os (nez&aacute;visle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a&nbsp;po 12 hodin&aacute;ch zbierania. Za pozit&iacute;vny sa považuje pri hodnot&aacute;ch viac ako 1600 ug/24 hod&iacute;n. Niektor&eacute; pr&aacute;ce považuj&uacute; za pozit&iacute;vny v&nbsp;detskom veku n&aacute;lez už viac ako 1000 ug/24 hod&iacute;n.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
penicilamín
Pojem: 
Testosterón
Definícia: 

<p>Mužsk&yacute; pohlavn&yacute; horm&oacute;n zo skupiny androg&eacute;nov, ktor&yacute; sa tvor&iacute;<br /> v semenn&iacute;koch činnosťou Leydigov&yacute;ch buniek. Jeho produkciu a vylučovanie<br /> riadi horm&oacute;n adenohypof&yacute;zy - luteinizačn&yacute; horm&oacute;n (LH). Testoster&oacute;n p&ocirc;sob&iacute;<br /> na prim&aacute;rne a sekund&aacute;rne pohlavn&eacute; znaky.</p>

Kľúčové slovo: 
testosterón
Pojem: 
Hypogonadizmus
Definícia: 

<p>Patologick&yacute; stav, ktor&yacute; spoč&iacute;va v nedostatku testoster&oacute;nu.<br /> V&scaron;etky funkcie riaden&eacute; testoster&oacute;nom sa m&ocirc;žu v&aacute;žne zhor&scaron;iť. Jeho pr&iacute;činy<br /> m&ocirc;žu byť r&ocirc;zne: m&ocirc;žu byť genetick&eacute;, teda zdeden&eacute;, m&ocirc;že &iacute;sť o z&iacute;skan&eacute;<br /> ochorenie semenn&iacute;kov alebo m&ocirc;že &iacute;sť o neurologick&yacute; probl&eacute;m v mozgovom<br /> centre, ktor&eacute; riadi funkciu semenn&iacute;kov. Vekom tvorba testoster&oacute;nu kles&aacute;.<br /> Pr&iacute;znaky b&yacute;vaj&uacute; často ne&scaron;pecifick&eacute;: zhor&scaron;enie du&scaron;evnej i fyzickej<br /> v&yacute;konnosti, zmen&scaron;enie svalovej hmoty a naopak zmnoženie tukovej hmoty,<br /> strach, depresie, podr&aacute;ždenosť a strata schopnosti koncentr&aacute;cie. Zn&iacute;žen&eacute;<br /> vylučovanie testoster&oacute;nu m&ocirc;že viesť k poklesu libida, k probl&eacute;mom s<br /> erekciou a k zn&iacute;ženej tvorbe spermi&iacute;. &nbsp;Ďal&scaron;&iacute;m možn&yacute;m d&ocirc;sledkom je<br /> osteop&eacute;nia až osteopor&oacute;za.</p>

Kľúčové slovo: 
hypogonadizmus
Pojem: 
genetický polymorfismus
Definícia: 

Existence dvou nebo více alel (variant genů) v jednom lokusu, převyšující svým výskytem 1% výskyt v populaci. Příčinou přitom nejsou opakovaně probíhající mutace.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
varianta genu
Pojem: 
Anafylaxia
Definícia: 

z vyvolaného uvoľňovania buniek alebo po špecifickému  osôb v minulosti už senzibilizovaných týmto antigénom. Ide o imunopatologickú reakciu I. typu, ktorá je sprostredkovaná protilátkami IgE. Najťažšia forma anafylaxie je anafylaktický šok.
Pojem: 
Systém da Vinci
Definícia: 

V současné době jediný robotický systém, který je standardně používán v klinické praxi.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
robotika
Pojem: 
Robotická cévní chirurgie
Definícia: 

Využití robotického systému da Vinci v cévní chirurgii.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
miniinvazivní cévní chirurgie
Pojem: 
Miniinvazivní chirurgický přístup
Definícia: 

Takový chirurgický přístup, který pracuje s minimálním poškozením tkáně, v současné době se nejčastěji jedná o laparoskopii nebo robotiku.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
miniinvazivita
Pojem: 
Mnohopočetný myelóm
Definícia: 

 

<p style="\&quot;text-align:" justify;\"="">Mnohopočetný myelóm (MM)  je forma rakoviny krvi, ktorá sa začína v kostnej dreni a je charakteristická nadmerným množstvom abnormálnych (zmenených) plazmatických buniek. Plazmatické bunky produkujú vysokú hladinu myelómových protilátok alebo proteínov ‘M’, ktoré je možné detegovať v krvi a moči, a ktoré narušujú bežnú funkciu kostnej drene a poškodzujú kosti

Kategória:

Kľúčové slovo: 
mnohopočetný myelóm
Pojem: 
chromozomální aberace
Definícia: 

<p>Vrozen&eacute; nebo z&iacute;skan&eacute; odchylky karyotypu. Chromozm&aacute;ln&iacute; aberace mohou potihovat strukturu chromozomu (strukturn&iacute; chromozom&aacute;ln&iacute; aberace) nebo počet chromozomů v buňce (numerick&eacute; chromozom&aacute;ln&iacute;).</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
numerická chromozomální aberace
strukturní chromozomální aberace
odchylka karyotypu
Pojem: 
Monoklonové protilátky
Definícia: 

<p>Protil&aacute;tky (imunoglobul&iacute;ny) vznikaj&uacute;ce z jedn&eacute;ho klonu B-lymfocytov, resp. z umelo pripraven&yacute;ch buniek (vzniknut&yacute;ch spojen&iacute;m pr&iacute;slu&scaron;n&eacute;ho B-lymfocytu s n&aacute;dorovou bunkou). S&uacute; &uacute;plne totožn&eacute; a p&ocirc;sobia proti jedn&eacute;mu antig&eacute;nu. Maj&uacute; laborat&oacute;rne, experiment&aacute;lne i liečebn&eacute; využitie</p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Monoklonové protilátky

Stránky