Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Wilsonova choroba
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">Autoz&oacute;movo reces&iacute;vna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložen&aacute; heterozygotnosť), ktor&aacute; je d&ocirc;sledkom heterog&eacute;nnych mut&aacute;ci&iacute; g&eacute;nu ATP7B, ktor&yacute; je lokalizovan&yacute; na chromoz&oacute;me 13. Tento g&eacute;n k&oacute;duje enz&yacute;m P-typ ATP &aacute;zy <em>ATP&aacute;zu 7B</em>, ktor&aacute; je zodpovedn&aacute; za transport medi cez intracelul&aacute;rne membr&aacute;ny v hepatocytoch do žlčovodov a napom&aacute;ha v&auml;zbe medi na ceruloplazm&iacute;n. N&aacute;sledkom mut&aacute;cie nedoch&aacute;dza k efekt&iacute;vnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumul&aacute;cii v hepatocytoch, ktor&eacute; sa po&scaron;kodzuj&uacute;. Po prekročen&iacute; kapacity hepatocytov doch&aacute;dza k pomal&eacute;mu uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depoz&iacute;cii v r&ocirc;znych org&aacute;noch &ndash; mozog, kornea, obličky. Mas&iacute;vne uvoľnenie medi m&ocirc;že viesť k fulminantn&eacute;mu zlyhaniu pečene, intravaskul&aacute;rnej hemol&yacute;ze a ren&aacute;lnej dysfunkcii. Klinick&eacute; fenotypy ochorenia s&uacute; vysoko variabiln&eacute;.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
meď
Pojem: 
Penicilamínový test
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">S&uacute;časť s&uacute;boru vy&scaron;etren&iacute; pri podozren&iacute; na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostick&yacute; test zvy&scaron;uj&uacute;ci v&yacute;povednosť vy&scaron;etrenia exkr&eacute;cie medi do moču za 24 hod&iacute;n. V&nbsp;pediatrickej popul&aacute;cii je &scaron;tandardizovan&yacute; na podanie 500 mg penicilam&iacute;nu per os (nez&aacute;visle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a&nbsp;po 12 hodin&aacute;ch zbierania. Za pozit&iacute;vny sa považuje pri hodnot&aacute;ch viac ako 1600 ug/24 hod&iacute;n. Niektor&eacute; pr&aacute;ce považuj&uacute; za pozit&iacute;vny v&nbsp;detskom veku n&aacute;lez už viac ako 1000 ug/24 hod&iacute;n.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
penicilamín
Pojem: 
jaterní encefalopatie
Definícia: 

jaterní encefalopatie je soubor reversibilních neuropsychických příznaků, které vznikají při akutním jaterním selhání nebo při chronickém onemocnění jater zvýšenou koncentrací látek, jež jsou za fyziologického stavu metabolizovány v játrech. (Brůha R. a kol. Diagnostika a léčba jaterní encefalopatie. Vnitřní lékařství 2006:52:85-86)

Kategória:

Kľúčové slovo: 
reversibilní neuropsychické symptomy
Pojem: 
hepatorenální syndrom
Definícia: 

hepatorenální syndrom je funkční selhání ledvin při akutním nebo chronickém jaterním onemocnění na podkladě cirkulačních změn ve splanchnickém řečišti a v ledvinách. (Brůha R. a kol: Hepatorenální syndrom, Vnitřní lékařství pro praxi 2006:3:106-108)

Kategória:

Kľúčové slovo: 
funkční selhání ledvin
Pojem: 
Wilsonova nemoc
Definícia: 

Wilsonova nemoc je autozomálně recesivně dědičné onemocnění charakterizované abnormálním střádáním mědi v játrech a extrahepatálních orgánech, které způsobuje jejich poškození. Onemocnění je způsobeno mutacemi v genu ATP7B, který kóduje měď transportující ATPázu. (Smolka V., Fryšák Z., Kozák L. a kol.: Jaterní forma Wilsonovy nemoci u mladých pacientů. Vnitřní lékařství 2000: 46:24–29)

Kategória:

Kľúčové slovo: 
abnormální střádání mědi
Pojem: 
Farmakokinetika
Definícia: 

Farmakokinetika se zabývá osudem léčiva v organismu, zaměřeným na časový průběh koncentrací léčiv a jejich metabolitů v biologických tekutinách a tkáních. Mezi farmakokinetické děje řadíme: absorpci, distribuci, metabolismus a exkreci léčiv.

Kľúčové slovo: 
osud léčiva v organismu
farmakokinetika
Pojem: 
Farmakodynamika
Definícia: 

Farmakodynamika se zabývá studiem účinků léčiv a jejich mechanizmy v závislosti na dávce a cestě vstupu do organismu.

Kľúčové slovo: 
účinky léčiv
farmakodynamika
Pojem: 
Cytochrom P450
Definícia: 

Cytochrom P450 (zkratka CYP) označuje rozsáhlou skupinu hemoproteinových enzymů. U člověka hrají tyto enzymy významnou úlohu při metabolizmu xenobiotik. Jejich primárním úkolem je oxidace substrátů, což vede ke zvýšení rozpustnosti. Následně bývají metabolity konjugovány s cukernatými látkami a vylučovány z těla. Tyto enzymy se podílí na metabolizmu více něž 50 % podávaných léčiv, často jsou také zodpovědné za lékové interakce. Mezi metabolicky nejvýznamnější lidské CYP patří forma 3A4 (metabolizuje např. amiodaron, diazepam), 2C9 (metabolizuje ibuprofen) a 2D6 (tricyklická antidepresiva, kodein).

Kľúčové slovo: 
P450
Cytochrom
metabolizace
enzym
Pojem: 
Unlicensed použití léčiv u dětí
Definícia: 

Podávání léčiv neregistrovaných pro použití u dětí.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
unlicensed
léky neregistrované pro použití u dětí
Pojem: 
Off-label použití léčiv u dětí
Definícia: 

Léčiva, která se u dětí používají jinak, než schváleným způsobem. Léčiva předepisovaná dětem v jiné dávce, v jiné věkové skupině nebo pro jiné indikace, než jaké jsou uvedeny v registrační dokumentaci léčiva.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Off-label léčiva
Pojem: 
chronická bolest
Definícia: 

 

 

 

Kľúčové slovo: 
chronická bolest
Pojem: 
receptor
Definícia: 

 

 

 

Kategória:

Kľúčové slovo: 
receptor

Stránky