Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Wilsonova choroba
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">Autoz&oacute;movo reces&iacute;vna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložen&aacute; heterozygotnosť), ktor&aacute; je d&ocirc;sledkom heterog&eacute;nnych mut&aacute;ci&iacute; g&eacute;nu ATP7B, ktor&yacute; je lokalizovan&yacute; na chromoz&oacute;me 13. Tento g&eacute;n k&oacute;duje enz&yacute;m P-typ ATP &aacute;zy <em>ATP&aacute;zu 7B</em>, ktor&aacute; je zodpovedn&aacute; za transport medi cez intracelul&aacute;rne membr&aacute;ny v hepatocytoch do žlčovodov a napom&aacute;ha v&auml;zbe medi na ceruloplazm&iacute;n. N&aacute;sledkom mut&aacute;cie nedoch&aacute;dza k efekt&iacute;vnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumul&aacute;cii v hepatocytoch, ktor&eacute; sa po&scaron;kodzuj&uacute;. Po prekročen&iacute; kapacity hepatocytov doch&aacute;dza k pomal&eacute;mu uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depoz&iacute;cii v r&ocirc;znych org&aacute;noch &ndash; mozog, kornea, obličky. Mas&iacute;vne uvoľnenie medi m&ocirc;že viesť k fulminantn&eacute;mu zlyhaniu pečene, intravaskul&aacute;rnej hemol&yacute;ze a ren&aacute;lnej dysfunkcii. Klinick&eacute; fenotypy ochorenia s&uacute; vysoko variabiln&eacute;.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
meď
Pojem: 
Penicilamínový test
Definícia: 

<p><span style=\"font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: &quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-ansi-language: SK; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;\">S&uacute;časť s&uacute;boru vy&scaron;etren&iacute; pri podozren&iacute; na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostick&yacute; test zvy&scaron;uj&uacute;ci v&yacute;povednosť vy&scaron;etrenia exkr&eacute;cie medi do moču za 24 hod&iacute;n. V&nbsp;pediatrickej popul&aacute;cii je &scaron;tandardizovan&yacute; na podanie 500 mg penicilam&iacute;nu per os (nez&aacute;visle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a&nbsp;po 12 hodin&aacute;ch zbierania. Za pozit&iacute;vny sa považuje pri hodnot&aacute;ch viac ako 1600 ug/24 hod&iacute;n. Niektor&eacute; pr&aacute;ce považuj&uacute; za pozit&iacute;vny v&nbsp;detskom veku n&aacute;lez už viac ako 1000 ug/24 hod&iacute;n.</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
penicilamín
Pojem: 
kongenitální myastenické syndromy
Definícia: 

<p><span style=\"color: #222222; font-family: arial, sans-serif; font-size: 13px; line-height: 19px; background-color: rgba(255, 255, 255, 0.917969);\">vrozen&eacute; vět&scaron;inou autotzom&aacute;lně recesivně dědičn&eacute; syndromy projevuj&iacute;c&iacute; se kol&iacute;saj&iacute;c&iacute; \"myastenickou\" slabost&iacute; již od &uacute;tl&eacute;ho dětstv&iacute;, někdy i později</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
myastenické syndromy
Pojem: 
nervosvalová ploténka
Definícia: 

<p><span style=\"color: #222222; font-family: arial, sans-serif; font-size: 13px; line-height: 19px; background-color: rgba(255, 255, 255, 0.917969);\">struktura, kter&aacute; umožňuje přenos nervov&eacute;ho vzruchu z nervu na sval prostřednictv&iacute;m exocyt&oacute;zy acetylcholinu s n&aacute;sledn&yacute;m nav&aacute;z&aacute;n&iacute;m na acetylcholinov&eacute; receptory</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
ploténka
Pojem: 
acetylcholinový receptor
Definícia: 

<p><span style=\"color: #222222; font-family: arial, sans-serif; font-size: 13px; line-height: 19px; background-color: rgba(255, 255, 255, 0.917969);\">nikotinov&yacute; receptor na postsynaptick&eacute; membr&aacute;ně nervosvalov&eacute; plot&eacute;nky, na kter&yacute; se v&aacute;že acetylcholin</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
acetylcholinový receptor
Pojem: 
oftalmoplegie
Definícia: 

<p><span style=\"color: #222222; font-family: arial, sans-serif; font-size: 13px; line-height: 19px; background-color: rgba(255, 255, 255, 0.917969);\">par&eacute;za očn&iacute;ch pohybů v důsledku slabosti extraokul&aacute;rn&iacute;ch svalů</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
oftalmoplegie
Pojem: 
hypotonie
Definícia: 

<p><span style=\"color: #222222; font-family: arial, sans-serif; font-size: 13px; line-height: 19px; background-color: rgba(255, 255, 255, 0.917969);\">sn&iacute;žen&yacute; svalov&yacute; tonus</span></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
hypotonie
Pojem: 
Borrelia burgdorferi
Definícia: 

druh spirochéty, ktorý je pôvodcom ochorenia nazývaného Lymská borelióza
Pojem: 
Lymská borelióza
Definícia: 

v našich podmienkach najčastejšia zoonóza prenášaná kliešťami
Pojem: 
Lymská neuroborelióza
Definícia: 

postihnutie nervového systému pri Lymskej borelióze, predovšetkým počas 2. a 3. štádia
Pojem: 
Postboreliový syndróm
Definícia: 

subjektívne ťažkosti perzistujúce viac než 6 mesiacov po štandardnej liečbe Lymskej neuroboreliózy alebo inej jasne definovanej manifestácie Lymskej boreliózy
Pojem: 
Kastračne rezistentný karcinóm prostaty
Definícia: 

<p>Progresia karcin&oacute;mu prostaty napriek kastračn&yacute;m hladin&aacute;m s&eacute;rov&eacute;ho testoster&oacute;nu.<br /><br /></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Strata senzitivity k hormonálnej manipulácii

Stránky