Globálny slovník portálu IMED

Pojem:

Wilsonova choroba

Definícia:

Autozómovo recesívna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložená heterozygotnosť), ktorá je dôsledkom heterogénnych mutácií génu ATP7B, ktorý je lokalizovaný na chromozóme 13. Tento gén kóduje enzým P-typ ATP ázy ATPázu 7B, ktorá je zodpovedná za transport medi cez intracelulárne membrány v hepatocytoch do žlčovodov a napomáha väzbe medi na ceruloplazmín. Následkom mutácie nedochádza k efektívnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumulácii v hepatocytoch, ktoré sa po&scaron;kodzujú. Po prekročení kapacity hepatocytov dochádza k pomalému uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depozícii v rôznych orgánoch – mozog, kornea, obličky. Masívne uvoľnenie medi môže viesť k fulminantnému zlyhaniu pečene, intravaskulárnej hemolýze a renálnej dysfunkcii. Klinické fenotypy ochorenia sú vysoko variabilné.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

meď

Pojem:

Penicilamínový test

Definícia:

Súčasť súboru vy&scaron;etrení pri podozrení na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostický test zvy&scaron;ujúci výpovednosť vy&scaron;etrenia exkrécie medi do moču za 24 hodín. V pediatrickej populácii je &scaron;tandardizovaný na podanie 500 mg penicilamínu per os (nezávisle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a po 12 hodinách zbierania. Za pozitívny sa považuje pri hodnotách viac ako 1600 ug/24 hodín. Niektoré práce považujú za pozitívny v detskom veku nález už viac ako 1000 ug/24 hodín.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

penicilamín

Pojem:

monozómia 3

Definícia:

Chromozómové mutácie (aberácie) sú rozsahom väčšie mutácie, ako génové. Sú to zmeny v tvare a štruktúre chromozómov. Na ich detekciu nie je nutné použiť molekulárne metódy, ale vystačíme si s cytogenetickými metódami, ktoré využívajú hlavne mikroskopickú analýzu karyotypu. Karyotyp je informácia o veľkosti, tvare a počte chromozómov a študuje sa v metafáze mitózy (alebo meiózy), pretože vtedy sú chromozómy najlepšie viditeľné (najviac špiralizované).

Hlavnou podmienkou pre vznik chromozómovej aberácie je jeden alebo viac zlomov v chromozómoch. Tie vznikajú hlavne pôsobením silných fyzikálnych a chemických mutagénov schopných prerušiť kovalentné väzby medzi dvoma nukleotidmi na jednom reťazci DNA. Dôsledkom zlomu môže byť chybné spojenie alebo strata časti chromozómu

Kategória:

Onkologické odbory

Kľúčové slovo:

monozómia 3 chromozómu u malígneho melanómu uvey

Pojem:

choroidea

Definícia:

Je súčasťou živnatky (uvey), je hnedočervená, obsahuje množstvo ciev a pigmentových buniek.
Uvea sa skladá sa z 3 častí - prednej - iris (dúhovka), strednej - ciliárne teleso (corpus ciliare) a zadnej - cievovka (choroidea)

Kategória:

Onkologické odbory

Kľúčové slovo:

choroidea uvea

Pojem:

Acitretín

Definícia:

Acitretín je retinoid druhej generácie používaný najmä v liečbe psoriázy

Pojem:

Diazoxid

Definícia:

Diazoxid je aktivátorom draslíkových kanálov. Pre svoje pomerne rýchle vazodilatačné účinky sa v minulosti využíval pri liečbe hypertenznej krízy a malígnej hypertenzie. Diazoxid inhibuje sekréciu inzulínu (najmä pri jeho parenterálnom podaní), preto sa používal aj v liečbe hypoglykemických stavov napr. pri inzulinóme alebo kongenitálnom hyperinzulinizme.

Pojem:

LUTS (lower urinary tract symptoms – príznaky dolných močových ciest)

Definícia:

nešpecifický termín pre príznaky, ktoré môžu byť v súvise k dysfunkcii dolných močových ciest. Rozoznávajú sa dve hlavné skupiny symptómov: uskladňovacie* (predtým tzv. „iritačné“) a vyprázdňovacie** (predtým tzv. „obštrukčné“). *symptómy uskladňovania moču sa vyskytujú počas plnenia močového mechúra a patria sem: denné frekventné močenie, noktúria, urgencia, inkontinencia moču **symptómy vyprázdňovania moču sa vyskytujú počas mikcie a patria sem: slabý prúd moču, vejárovité močenie, prerušovaný prúd moču, retardované močenie, tlačenie počas močenia, terminálne odkvapkávanie, pocit neúplneho vyprázdnenia močového mechúra, postmikčné odkvapkávanie

Kategória:

Chirurgické odbory

Kľúčové slovo:

príznaky dolných močových ciest

Pojem:

Benígna prostatická hyperplázia (BPH)

Definícia:

histologický základ pre diagnózu BPE (benign prostatic enlargement), ktorá môže viesť k BOO (benign prostatic obstruction), ktorého dôsledkom sú LUTS (lower urinary tract symptoms)

Kategória:

Chirurgické odbory

Kľúčové slovo:

nezhubná hyperplázia prostaty

Pojem:

BOO (bladder outflow obstruction – obštrukcia krčka močového mechúra)

Definícia:

urodynamicky dokázaná obštrukcia pasáže moču z močového mechúra

Kategória:

Chirurgické odbory

Kľúčové slovo:

obštrukcia na úrovni krčka močového mechúra

Pojem:

Urgentná inkontinencia moču

Definícia:

údaj nedobrovoľného úniku moču sprevádzaný alebo bezprostredne nasledujúci po neodvrátiteľnom nutkaní na močenie

Kategória:

Chirurgické odbory

Kľúčové slovo:

urgentný (naliehavý) nedobrovoľný únik moču

Pojem:

BPE (benign prostatic enlargement – benígne zväčšenie prostaty)

Definícia:

klinický nález zväčšenej prostaty v dôsledku predpokladanej benígnej prostatickej hyperplázie (BPH)

Kategória:

Chirurgické odbory

Kľúčové slovo:

benígne zväčšenie prostaty

Pojem:

Noktúria

Definícia:

počet nočných močení, pričom každému z týchto močení predchádza a po ňom nasleduje spánok. Za normálnych okolností sa dospelý jedinec nepotrebuje v noci zobudiť na močenie.

Kategória:

Chirurgické odbory

Kľúčové slovo:

frekventné močenie v noci (nočné močenie)

Skupiny odborov

Zdroje informácií

Globálny slovník portálu IMED

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Stránky