Globálny slovník portálu IMED

Pojem:

Wilsonova choroba

Definícia:

Autozómovo recesívna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložená heterozygotnosť), ktorá je dôsledkom heterogénnych mutácií génu ATP7B, ktorý je lokalizovaný na chromozóme 13. Tento gén kóduje enzým P-typ ATP ázy ATPázu 7B, ktorá je zodpovedná za transport medi cez intracelulárne membrány v hepatocytoch do žlčovodov a napomáha väzbe medi na ceruloplazmín. Následkom mutácie nedochádza k efektívnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumulácii v hepatocytoch, ktoré sa po&scaron;kodzujú. Po prekročení kapacity hepatocytov dochádza k pomalému uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depozícii v rôznych orgánoch – mozog, kornea, obličky. Masívne uvoľnenie medi môže viesť k fulminantnému zlyhaniu pečene, intravaskulárnej hemolýze a renálnej dysfunkcii. Klinické fenotypy ochorenia sú vysoko variabilné.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

meď

Pojem:

Penicilamínový test

Definícia:

Súčasť súboru vy&scaron;etrení pri podozrení na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostický test zvy&scaron;ujúci výpovednosť vy&scaron;etrenia exkrécie medi do moču za 24 hodín. V pediatrickej populácii je &scaron;tandardizovaný na podanie 500 mg penicilamínu per os (nezávisle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a po 12 hodinách zbierania. Za pozitívny sa považuje pri hodnotách viac ako 1600 ug/24 hodín. Niektoré práce považujú za pozitívny v detskom veku nález už viac ako 1000 ug/24 hodín.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

penicilamín

Pojem:

infekčná endokarditída

Definícia:

celkové infekčné ochorenie spôsobené infekčným ložiskom v oblasti endokardu prípadne srdcových chlopní, s hlavnými symptómami: bakteriémia, horúčka, splenomegália, embólia a srdcový šelest.

Kategória:

Interdisciplinárne odbory

Kľúčové slovo:

infekcie

Pojem:

ADA - adenozindeamináza

Definícia:

je enzým je reprezentovaný dvoma izoenzýmami – ADA1 a ADA2, ktoré majú odli&scaron;né vlastnosti, genetické kódovanie a inú distribúciu v sére, v tkanivách, bunkách. Ich hlavnou funkciou je deaminácia dvoch nukleozidov – adenozínu (A) a 2-deoxyadenozínu (dA), ku ktorým majú oba izoenýmy rozdielnu afinitu.

Pojem:

interferón gama

Definícia:

cytokín, ktorý zohráva kľúčové miesto v imunológii vzniku tuberkulóznej pleuritídy i tuberkulózy samotnej, je produkovaný senzibilizovanými CD4 lymfocytmi po ich senzibilizácii mykobakteriálnym antigénom

Kľúčové slovo:

cytokín

Pojem:

PCR - polymeráza reťazová reakcia

Definícia:

metóda, ktorou sa amplifikujú (namnožujú) určité sekvencie nukleových kyselín v biologických vzorkách. Namnožené sekvencie (amplikón) sa spájajú (hybridizujú) s príslušnými sondami. Vzniknú hybridy, ktorých množstvo sa stanovuje.

Pojem:

tuberkulín

Definícia:

Produkt Mycobacterium tuberculosis, zložený z bielkovín, polysacharidov a nukleových kyselín. Pôvodne bol získaný vo forme zahusteného filtrátu čiastočne lyzovanej kultúry Mycobacterium tuberculosis. Dnes sa používa čistený preparát PPD (purifikovaný proteínový derivát).

Kategória:

Internistické odbory

Pojem:

Neuroinfekcia

Definícia:

zápalové ochorenie nervového systému

Kategória:

Internistické odbory

Kľúčové slovo:

zápalové ochorenie

Pojem:

Meningoencefalitída

Definícia:

zápalom postihnuté mozgové obaly a mozog

Kategória:

Internistické odbory

Kľúčové slovo:

zápal

Pojem:

Psychická alterácia

Definícia:

vystupňované psychické príznaky - až halucinácie a delírium

Kategória:

Internistické odbory

Pojem:

Hyperdenzné lézie

Definícia:

ložiská zvýšenej aktivity ochorenia

Kategória:

Laboratórne, diagnostické, zobrazovacie a vyšetrovacie odbory

Pojem:

receptory bb.

Definícia:

umožňujú vstup patogénov do vnútra bb.

Skupiny odborov

Zdroje informácií

Globálny slovník portálu IMED

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Stránky